第一篇 分子医学基础理论 3
第一章 分子医学概述 3
第一节 分子医学及其研究和应用领域 3
第二节 分子医学发展简史 5
第三节 分子医学在现代医学发展中的意义 11
第四节 分子医学与互联网 12
【参考文献】 15
【网站】 16
第二章 真核生物基因组的结构与功能 17
第一节 真核生物基因组结构与功能的特点 18
第二节 真核生物基因组的结构 18
第三节 人类基因组的组织结构特征 22
【参考文献】 25
【网站】 25
第三章 基因表达及其调控 26
第一节 基因表达 26
第二节 基因表达调控 31
【参考文献】 35
【网站】 36
第四章 基因突变的分子机制 37
第一节 诱发基因突变的因素 38
第二节 基因突变的分子机制 41
第三节DNA损伤的类型 52
第四节DNA损伤的修复 53
第五节 基因突变的一般特性 57
第六节 基因突变与蛋白质功能改变 57
第七节 基因突变引起性状改变的机制 68
【参考文献】 71
【网站】 72
第五章 突变基因的遗传方式 73
第一节 单基因遗传与单基因遗传病 73
第二节 影响单基因遗传病分析的因素 86
第三节 多基因遗传与多基因遗传病 88
【参考文献】 90
【网站】 91
第六章 疾病发生的细胞基础 92
第一节 正常细胞的基本结构和功能 92
第二节细胞膜与疾病 110
第三节 细胞器与疾病 111
第四节 细胞核与疾病 114
【参考文献】 115
【网站】 116
第七章 发育和分化的细胞分子机制 117
第一节 发育概述 117
第二节 细胞分化概述 120
第三节 发育和分化的分子机制 124
第四节 细胞分化与肿瘤 132
【参考文献】 138
【网站】 139
第八章 人类基因组计划和模式生物 140
第一节 人类基因组计划和基因组学 140
第二节 模式生物的基因组计划 148
【参考文献】 152
【网站】 153
第九章 人类基因与基因组的分子进化 154
第一节 基因结构与复制性基因的进化 154
第二节 染色体与基因组的进化 156
【参考文献】 159
【网站】 159
第十章 后基因组学与生物信息学 160
第一节 基因组学及相关组学 160
第二节 蛋白质组学 163
第三节 生物信息学 171
【参考文献】 176
【网站】 177
第二篇 分子医学技术应用 181
第十一章 分子杂交的原理和应用 181
第一节 核酸分子杂交概述 181
第二节 核酸探针的制备 182
第三节 核酸分子杂交的常用方法 187
第四节 蛋白质分子杂交 192
第五节 核酸-蛋白质分子杂交 193
【参考文献】 194
【网站】 194
第十二章DNA与基因结构变异及表达的分析 195
第一节DNA测序与基因型分型 195
第二节 鉴定基因 197
第三节 研究基因的表达 197
【参考文献】 201
【网站】 201
第十三章PCR和细胞DNA克隆 202
第一节DNA克隆的重要性 202
第二节PCR的基本特征和应用 202
第三节重组DNA技术 214
【参考文献】 226
【网站】 226
第十四章鉴定人类致病基因 227
第一节 鉴定人类致病基因的原理和策略 227
第二节 不依赖定位的鉴定致病基因的策略 227
第三节 定位克隆 229
第四节 染色体畸变定位染色体畸形 231
第五节 确定候选基因 232
第六节 致病基因鉴定方法举例 233
【参考文献】 235
【网站】 236
第十五章 复杂疾病易感基因的定位与鉴定 237
第一节 多基因遗传的研究 238
第二节 分离分析 239
第三节 复杂性状的连锁分析 241
第四节 关联研究与连锁不平衡 242
第五节 复杂疾病易感基因鉴定举例 245
【参考文献】 251
【网站】 251
第十六章 遗传工程小鼠分子医学研究 253
第一节概述 253
第二节 基因工程小鼠及遗传修饰策略 254
第三节 基因工程小鼠制备的途径及其发展 259
第四节 基因工程小鼠模型在遗传病研究中的应用 260
第五节 基因工程小鼠模型在肿瘤研究中的应用 262
【参考文献】 266
【网站】 267
第十七章 细胞和动物的遗传操作 268
第一节 细胞培养和体细胞遗传学 268
第二节 细胞核移植 269
第三节 基因转移技术 271
第四节 组织工程 271
第五节 克隆与医学 273
【参考文献】 275
【网站】 275
第十八章RNA干扰技术及其在医学中的应用 276
第一节RNA干扰技术概述 276
第二节RNA干扰技术在医学中的应用 279
【参考文献】 281
【网站】 281
第三篇 分子诊断和防治 285
第十九章 基因诊断 285
第一节 基因诊断概述 285
第二节 基因诊断的一般原则和基本方法 286
第三节 基因诊断在遗传病中的应用 291
第四节 基因诊断在肿瘤中的应用 295
第五节 基因诊断在感染性疾病中的应用 296
【参考文献】 298
【网站】 298
第二十章 基因治疗 299
第一节 基因治疗概述 299
第二节 基因治疗的基本步骤 300
第三节 基因治疗的靶向性研究 305
第四节 人类基因治疗尝试的一些例子 307
第五节 基因治疗的安全性和有效性 315
【参考文献】 316
【网站】 316
第二十一章 生物技术产品与医学 317
第一节 现代生物技术概述 317
第二节 医药生物技术产品 317
【参考文献】 322
【网站】 323
第二十二章 遗传病的预防与遗传咨询 324
第一节 遗传病的普查和登记 324
第二节 产前诊断和植入前诊断 325
第三节 新生儿筛查与携带者检出 327
第四节 遗传咨询 329
【参考文献】 334
【网站】 335
第二十三章 分子医学的伦理问题 336
第一节 遗传服务与遗传伦理学 336
第二节 遗传咨询中的伦理问题 337
第三节 遗传检查中的伦理问题 338
第四节 基因治疗中的伦理问题 338
第五节 辅助生育中的伦理问题 339
第六节 人类胚胎干细胞研究的伦理问题 341
【参考文献】 342
【网站】 342
第四篇 疾病的分子医学基础总论 345
第二十四章 药物反应的分子基础 345
第一节 药物代谢的遗传控制 345
第二节 药物代谢的遗传性变异 346
第三节 生态遗传学 351
【参考文献】 352
【网站】 353
第二十五章 表观遗传学与人类疾病 354
第一节 表观遗传学概述 354
第二节 表观遗传现象及其分子机制 354
第三节 表观遗传学与医学 360
【参考文献】 366
【网站】 367
第二十六章 线粒体疾病的分子基础 368
第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 368
第二节 基因突变与线粒体病 372
【参考文献】 374
【网站】 375
第二十七章 细胞信号转导障碍与疾病 376
第一节 细胞信号转导障碍与疾病发生的分子机制 376
第二节 常见疾病的细胞信号转导 377
第三节 信号转导异常与肿瘤 380
第四节 休克时细胞凋亡的信号转导 381
第五节 信号转导通路与肝纤维化 381
【参考文献】 382
【网站】 383
第二十八章 离子通道与人类疾病的分子机制 384
第一节 离子通道的分子结构和功能 384
第二节 离子通道病概述 386
第三节 常见离子通道病的分子机制 388
第四节 离子通道病的研究意义及展望 395
【参考文献】 396
【网站】 397
第二十九章 钙转运障碍与疾病的分子机制 398
第一节 钙的正常代谢 398
第二节“钙火花”的病理生理 403
第三节 钙的转运异常与疾病的关系 404
【参考文献】 414
【网站】 415
第三十章 细胞黏附分子与疾病 416
第一节 细胞黏附分子概述 416
第二节 几类重要的细胞黏附分子的结构与功能 417
第三节 细胞黏附分子在生理、病理过程中的作用 425
【参考文献】 429
【网站】 430
第三十一章 一氧化氮和内皮素与疾病的分子基础 431
第一节 一氧化氮与疾病 431
第二节 内皮素与疾病 438
【参考文献】 441
【网站】 442
第三十二章 细胞因子与疾病 443
第一节 细胞因子概述 443
第二节 细胞因子的类型及生物学活性 444
第三节 细胞因子与呼吸系统疾病 453
第四节 细胞因子与心脏疾病 457
第五节 细胞因子与肝脏疾病 459
第六节 细胞因子与肾脏疾病 460
第七节 细胞因子与肿瘤 461
【参考文献】 464
【网站】 465
第三十三章 肿瘤的分子医学基础 466
第一节 肿瘤的遗传分子基础 466
第二节 肿瘤相关基因 467
第三节 肿瘤相关基因与细胞周期 470
第四节 肿瘤转移的分子基础 473
【参考文献】 477
【网站】 478
第三十四章 衰老与细胞凋亡的分子机制 479
第一节 细胞衰老及其分子机制 479
第二节 老年退行性疾病的分子机制 484
第三节 细胞死亡的分子机制 486
【参考文缺】 490
【网站】 491
第三十五章 免疫系统疾病的分子机制 492
第一节 正常T细胞和B细胞的分化发育 492
第二节 免疫缺陷病的分子机制 494
第三节 自身免疫病的分子机制 498
【参考文献】 502
【网站】 503
第三十六章 感染性疾病的分子医学 504
第一节 病原菌致病的分子机制 504
第二节 病毒致病的分子机制 508
第三节 典型感染性疾病的分子机制 511
【参考文献】 514
【网站】 514
第三十七章 炎症的分子基础 515
第一节 炎症刺激信号及其受体 515
第二节 参与炎症反应的细胞及其作用机制 517
第三节 主要炎症介质及其作用机制 519
第四节 炎症反应相关的信号转导机制 522
第五节 炎症反应的调控点 523
【参考文献】 525
【网站】 525
第三十八章 应激反应的分子基础 526
第一节 应激反应概述 526
第二节 全身应激反应的相关分子 527
第三节 细胞应激反应的分子机制 531
【参考文献】 534
【网站】 535
第三十九章 干细胞与医学 536
第一节 干细胞的特性 536
第二节 胚胎干细胞 538
第三节 精原干细胞 539
第四节 成体干细胞 540
第五节 干细胞研究的应用前景及面临的问题 543
【参考文献】 547
【网站】 547
第四十章 生殖医学基础 548
第一节 性别决定与性分化 548
第二节 生殖器官的发生与成熟 550
第三节 人类辅助生殖 551
【参考文献】 554
【网站】 555
第四十一章 行为医学的分子遗传基础 556
第一节 行为的遗传基础 556
第二节 正常及异常行为的分子遗传基础 558
第三节 人类病理性行为遗传学研究新进展 561
【参考文献】 563
【网站】 563
第五篇 疾病的分子医学各论 567
第四十二章 遗传性代谢病的分子医学 567
第一节 氨基酸代谢病 568
第二节 有机酸代谢病 579
第三节 生物素酶缺乏症／多种羧化酶缺乏症 589
第四节 糖代谢异常疾病 591
第五节 溶酶体储积病 598
第六节 脂代谢异常疾病 606
第七节 核酸代谢异常疾病 607
第八节 过氧化酶体病 608
【参考文献】 610
【网站】 610
第四十三章 线粒体病的分子医学 611
第一节 线粒体病概述 611
第二节Leigh综合征 613
第三节 Leber遗传性视神经病 616
第四节 氨基糖苷类抗生素致聋 619
第五节 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作 622
第六节 肌阵挛性癫痫伴碎红肌纤维病 624
第七节 线粒体DNA缺失综合征 626
第八节 其他线粒体病 627
【参考文献】 629
【网站】 630
第四十四章 分子神经病学 631
第一节 遗传性共济失调 631
第二节Huntington病 641
第三节 阿尔茨海默病 646
第四节 常见人类遗传性神经病概述 650
【参考文献】 660
【网站】 662
第四十五章 分子肌肉病学 663
第一节 分子肌肉病概述 663
第二节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良 664
第三节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良 673
第四节 强直性肌营养不良 684
第五节 骨骼肌离子通道性疾病 686
第六节 先天性肌无力综合征 691
第七节 脊髓性肌萎缩症 695
【参考文献】 698
【网站】 699
第四十六章 分子心血管病学 700
第一节 家族性高胆固醇血症 701
第二节 遗传性心肌病 709
第三节长Q-T间期综合征 724
第四节短Q-T间期综合征 732
第五节 动脉粥样硬化 735
第六节 原发性高血压 748
第七节 先天性心脏病 761
【参考文献】 767
【网站】 768
第四十七章 呼吸系统疾病的分子医学 769
第一节α1-抗胰蛋白酶缺乏症 769
第二节 原发性纤毛运动障碍引起的疾病 771
第三节 囊性纤维化 774
第四节 肺泡表面活性物质缺乏引起的疾病 778
【参考文献】 783
【网站】 784
第四十八章 分子血液病学 785
第一节 血红蛋白病 785
第二节 凝血异常疾病 806
第三节 遗传性球形红细胞增多症 823
第四节 遗传性红细胞酶病 826
第五节 遗传性卟啉症 830
第六节 阵发性睡眠性血红蛋白尿 835
【参考文献】 841
【网站】 842
第四十九章 骨骼系统疾病的分子医学 843
第一节 马凡综合征 843
第二节 成纤维细胞生长因子受体异常疾病 847
第三节 成骨不全病 855
第四节 抗维生素D佝偻病 858
第五节 其他遗传性骨骼疾病 860
【参考文献】 863
【网站】 864
第五十章 消化系统疾病的分子医学 865
第一节 肝豆状核变性 865
第二节 黄疸 872
第三节 遗传性息肉综合征 885
第四节 遗传性非息肉病性大肠癌 897
【参考文献】 904
【网站】 905
第五十一章 泌尿系统疾病的分子医学 906
第一节 多囊肾 906
第二节Alport综合征 917
第三节肾性尿崩症 922
第四节Wilms肿瘤与WAGR综合征 929
第五节 薄基底膜肾病 933
第六节Fabry病 936
第七节 指甲-髌骨综合征 938
第八节 青少年型肾消耗病-髓质囊性病综合征 939
第九节 遗尿症 942
【参考文献】 943
【网站】 945
第五十二章 生殖系统疾病的分子医学 946
第一节 性别决定和性别分化的分子基础 946
第二节 两性畸形 950
第三节 性早熟疾病 966
第四节 性腺功能减退 969
第五节 不孕不育 977
【参考文献】 986
【网站】 989
第五十三章 内分泌系统疾病的分子医学 990
第一节 垂体病 990
第二节 甲状腺与甲状旁腺疾病 1003
第三节 自身免疫性内分泌腺综合征 1020
第四节 糖尿病 1022
【参考文献】 1042
【网站】 1044
第五十四章 分子皮肤病学 1045
第一节 遗传性皮肤病发病的分子医学 1045
第二节 癌前基因突变引起的皮肤病 1058
第三节 获得性皮肤病 1069
第四节 其他常见皮肤病 1076
第五节 结缔组织系统疾病发生的分子机制 1084
【参考文献】 1086
【网站】 1087
第五十五 章眼、耳科疾病的分子医学 1088
第一节 眼科疾病的分子医学 1088
第二节 耳科疾病的分子医学 1112
【参考文献】 1130
【网站】 1134
主要缩略语 1135
索引 1136