第一章 新生儿疾病 1
1.新生儿溶血病（Rh缺失型血型不合） 1
2.剖宫产儿综合征 3
3.新生儿张力性气胸 7
4.先天性膈疝 10
5.左心发育不良 13
6.新生儿先天性胃穿孔 17
7.新生儿急性胰腺炎 22
8.先天性高胰岛素血症 25
9.新生儿型Bartter综合征 30
10.剥脱性皮炎 33
11.新生儿传染性单核细胞增多症 36
12.Klippel-Trenaunay-Weber综合征 39
13.Pierre-Robin综合征 42
14.Dandy-Walker综合征 44
15.胼胝体脂肪瘤 46
第二章 儿童重症监护 49
1.急性重症哮喘 49
2.心力衰竭 56
3.儿童糖尿病酮症酸中毒 63
4.儿童上矢状窦血栓 71
5.暴发型流行性脑脊髓膜炎合并多器官功能衰竭 76
第三章 呼吸系统疾病 82
1.急性嗜酸性肺炎 82
2.儿童白血病并发侵袭性肺曲霉菌感染 84
3.肺含铁血黄素沉着症 87
4.肺泡蛋白沉积症 90
第四章 消化系统疾病 94
1.周期性呕吐综合征 94
2.贲门失弛缓症 99
3.原发性小肠淋巴管扩张症 105
4.先天性胆管囊性扩张症，胆汁性肝硬化 108
5.胆道蛔虫症 112
6.结肠T细胞性非霍奇金淋巴瘤 116
第五章 心血管系统疾病 121
1.重症心肌炎 121
2.阵发性室上性心动过速 125
3.先天性长QT间期综合征 128
4.血管迷走性晕厥 133
5.心内膜弹力纤维增生症 143
6.左室心肌致密化不全 146
第六章 血液系统疾病 150
1.先天性红细胞生成异常性贫血 150
2.特发性CD4+ T淋巴细胞减少症 153
3.唐氏综合征相关的骨髓增殖性疾病 156
4.噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 159
5.朗汉斯细胞组织细胞增生症 167
6.Castleman病 171
7.指突状树突状细胞肉瘤 176
8.原发性纵隔绒毛膜癌 178
第七章 泌尿系统疾病 183
1.Bartter综合征 183
2.Gitelman综合征 187
3.假性醛固酮减少症 190
4.Liddle综合征 194
5.范可尼综合征 197
6.单基因突变相关性肾病综合征 200
第八章 神经系统疾病 202
1.婴儿痉挛症 202
2.儿童睡眠中癫痫性电持续状态 204
3.Angelman综合征 206
4.C型尼曼-匹克病 209
5.肝豆状核变性 213
6.Xp21邻近基因缺失综合征 219
7.希特林蛋白缺乏症 223
8.酪氨酸血症 227
9.线粒体脑肌病 229
10.重症肌无力 234
11.Duchenne型肌营养不良 240
12.脊肌萎缩症 243
13.注意缺陷多动障碍 247
14.精神发育迟滞 252
第九章 感染性疾病 258
1.重症支原体肺炎 258
2.组织胞浆菌病 262
3.结核性脑膜炎 270
4.隐球菌性脑膜炎 273
第十章 结缔组织疾病 278
1.过敏性紫癜合并肠套叠 278
2.不完全川崎病 281
3.幼年特发性关节炎全身型 286
4.皮肌炎 292
第十一章 内分泌系统疾病 297
1.雄激素不敏感综合征 297
2.Laron综合征 300