1 总论 3
1.1 定义 3
1.2 分类及分子基础 5
1.3 流行病学 14
1.4 诊断 18
1.4.1 非分子技术 18
1.4.1.1 常规组织病理 18
1.4.1.2 抗原定位 20
1.4.1.3 电子显微镜在EB诊断中的应用 24
1.4.2 分子技术 31
1.4.2.1 基因检测 31
1.4.2.2 EB的镶嵌现象 39
1.4.2.3 EB的产前及植入前基因诊断 47
1.4.3 遗传咨询 55
2 临床表现及并发症 63
2.1 皮肤表现 63
2.1.1 一般皮肤表现 63
2.1.2 EB痣 67
2.1.3 EB和癌症 71
2.2 皮肤以外的表现 81
2.2.1 EB的眼科表现 81
2.2.2 耳鼻喉并发症 86
2.2.3 口腔疾病 90
2.2.4 消化道并发症 100
2.2.5 肌肉骨骼畸形 106
2.2.6 其他内科并发症 110
2.2.7 EB患者的早夭 118
2.2.8 心理和社会问题 123
3 治疗方法 129
3.1 皮肤科及内科治疗 129
3.1.1 伤口愈合 129
3.1.2 EB的疼痛治疗 138
3.1.3 EB的瘙痒控制 142
3.2 奥地利debra组织和奥地利eb之家 148
3.3 外科干预 152
3.4 EB患儿的营养支持 158
3.5 物理医学与EB 173
3.6 EB的分子治疗 177
4 EB患者的日常生活 197
4.1 皮肤以外并发症的监测 197
4.2 EB对患者日常生活的影响 199