第一章 新生儿疾病 1
病案1 皮肤破损1天（先天性大疱性表皮松解症） 1
病案2 出生后即发现皮疹2天，伴右上肢阵发性抽搐4小时（色素失禁症） 5
病案3 巩膜黄染、面色暗黄3天，伴白陶土色粪便2天（新生儿先天性胆管闭锁） 11
第二章 呼吸系统疾病 19
病案4 发热6天，咳嗽5天（肺炎支原体肺炎） 19
病案5 乏力、气喘、进行性贫血3个月余（特发性肺含铁血黄素沉着症） 23
病案6 发热伴阵发性上腹部疼痛3天（病毒性心肌炎） 34
第三章 循环系统疾病 34
病案7 心悸20余天、憋气10余天（风湿性心脏病） 42
病案8 反复咯血6年，加重10天（肺动静脉瘘） 49
病案9 发作性晕厥1年-加重1周（Q—T间期延长综合征） 55
病案10 喘憋伴呼吸困难3天，加重1天（心内膜弹力纤维增生症） 60
第四章 消化系统疾病 67
病案11 腹胀、肝脾大2年，伴反复皮肤出血点1年，低热10天（儿童布-加综合征伴脾功能亢进） 67
病案12 阵发性腹痛伴呕吐36小时（Peutz-Jeghers综合征） 72
病案13 间断发热、腹泻、腹痛1年余，加重1个月（克罗恩病） 79
病案14 颜面浮肿、尿少1周（急性肾小球肾炎） 87
第五章 泌尿系统疾病 87
病案15 浮肿7天，肉眼血尿、少尿1天（肾病综合征） 92
病案16 双下肢瘀点、瘀斑2个月，血尿2周（紫癜性肾炎） 100
病案17 浮肿、少尿、血尿3周，呕吐、黄疸、全身出血点1周（溶血尿毒综合征） 108
第六章 神经系统疾病 114
病案18 间断反复扭动样发作6个月，伴发作时意识丧失（Lennox-Gastaut综合征） 114
病案19 呕吐半个月（结核性脑膜炎） 118
病案20 四肢乏力6年（进行性脊髓性肌萎缩） 127
病案21 间断腹痛2年，发作频繁4个月（局灶性感觉性癫癎） 133
病案22 四肢无力，反复惊厥发作3年，智力减退伴视物模糊2个月（线粒体脑肌病） 140
病案23 进行性下行性全身肌肉僵硬10个月，伴下肢抽痛1个月，张口及行动困难12天（小儿僵人综合征） 146
病案24 偏头痛、恶心、呕吐间断发作1年，伴右侧肢体无力2个月（烟雾病） 150
病案25 全身褐色斑11年，多发性肿块6年（神经纤维瘤病） 155
病案26 间断性头痛视物模糊、双影2年半，进行性肥胖1年（小儿颅咽管瘤） 159
第七章 内分泌系统疾病 166
病案27 尿频4个月余，烦渴、多食、多尿、恶心、呕吐20天（糖尿病） 166
病案28 皮肤发黑3年（艾迪生病） 174
病案29 外阴畸形、高血压、低血钾1个月（先天性肾上腺皮质增生症17-α羟化酶缺陷症） 179
第八章 感染性疾病 186
病案30 进行性肝脾大8个月余（弓形虫病） 186
病案31 血红蛋白减少20天，肝脾大3天（巨细胞病毒感染） 192
病案32 间断腰腿痛、发热26天，乏力10余天（毛霉菌病） 199
第九章 免疫系统疾病 205
病案33 发热6天，伴全身皮疹3天（川崎病） 205
病案34 反复多发性骨折1年，伴骨骼畸形、发育落后（成骨不全症） 211
病案35 不规则发热3周，口唇红肿1周（系统性红斑狼疮） 217
病案36 发热伴多关节肿痛1年（幼年类风湿性关节炎） 227
第十章 血液病及肿瘤 236
病案37 贫血10年，进行性肝脾大9年（β-地中海贫血） 236
病案38 皮肤出血点2个月余，伴间断发热19天（再生障碍性贫血） 241
病案39 反复皮肤出血点4年，加重2天（血小板无力症） 254
病案40 持续高热15天（亚急性坏死性淋巴结炎） 259
病案41 间断发热40天，腿痛25天，皮肤瘀点8天（急性淋巴细胞白血病） 263
病案42 右颈部肿物1年，增大半年（恶性淋巴瘤） 268
病案43 间断性发热、面色苍白10个月（骨髓增生异常综合征） 281
病案44 发热20天，皮疹15天（朗格汉斯组织细胞增生症） 288
病案45 渐进性黄疸伴发热1个月余（横纹肌肉瘤） 295
病案46 左侧阴囊肿大1个月（卵黄囊瘤） 301
病案47 左大腿下端肿胀、疼痛4周（骨肉瘤） 306
病案48 血尿4小时（肾母细胞瘤） 314
病案49 左大腿包块及术后3个月（原始神经外胚层瘤） 320
病案50 发热1个月，发现胸腔积液20余天（儿童Askin瘤） 325
病案51 腹部包块术后1个月（神经母细胞瘤） 332
病案52 血尿3年半，双下肢疼痛1年（肝豆状核变性） 347
第十一章 遗传与代谢性疾病 347
病案53 生长迟缓，四肢短小、畸形5年（肾小管酸中毒） 354
第十二章 小儿急救 365
病案54 呼吸困难5小时，意识不清、反复抽搐10小时（气管、支气管异物） 365
病案55 溺水10余分钟（溺水） 370
病案56 视物模糊半天（食物中毒） 376
病案57 腹痛、呕吐、呼吸急促、口唇青紫半小时（亚硝酸盐中毒） 380
病案58 误食鼠药6个小时（鼠药中毒） 385
第十三章 其他 394
病案59 呕吐、腹泻20余天（恶性萎缩性丘疹病） 394