第一章 绪论 1
一、医学分子遗传学概述 1
二、医学分子遗传学在现代医学中的地位 8
三、医学分子遗传学的研究技术和方法 11
四、经典医学遗传学与现代医学分子遗传学的比较 15
五、医学分子遗传学研究特点和现状 16
第二章 医学分子遗传学基础 18
第一节 医学分子遗传学理论基础 18
一、遗侉陸疾病的概念和分类 18
二、遗传性疾病的遗传方式 21
第二节 医学分子遗传学发展相关的重大技术 28
一、体细胞遗传学及其相关技术 28
二、重组DNA技术 30
三、杂交技术 31
四、PCR技术 36
五、基因转移技术 40
第三章 人类基因组 42
第一节 人类基因组和人类基因组计划 42
一、基因组研究的主要节点 42
二、人类基因组计划 43
三、人类基因组计划的遗传学意义 43
第二节 人类基因的结构 44
一、人类基因组的一般结构 45
二、群体与个体 45
三、人类基因的组织方式 46
第三节 人类基因的表达及调节 46
一、基因表达调节 47
二、基因表达调节的顺式元件 47
三、转录因子 49
二、大规模表达谱 51
一、发育相关基因克隆 51
第四节 后基因组基因结构和功能研究 51
三、蛋白质组学 52
四、大规模相互作用研究 52
第五节 后基因组疾病相关基因的克隆和研究 53
一、经典基因克隆方法 53
二、基因敲除和修复 53
三、药靶基因 54
第四章 单基因病 57
第一节 血红蛋白遗传病 57
一、正常血红蛋白的遗传控制 57
二、血红蛋白病的分类 59
三、血红蛋白结构变异型 60
四、地中海贫血症 62
第二节 血友病分子遗传学 70
一、血友病A 70
二、血友病B 74
第三节α1抗胰蛋白酶缺乏症 78
一、α1抗胰蛋白酶的分子结构 78
二、α1抗胰蛋白酶的基因结构和表达 78
三、α1-AT基因的突变和遗传学效应 80
四、α1-AT缺乏症与疾病 81
第五章 多基因病 82
第一节 高脂蛋白血症 82
一、脂蛋白的代射 83
二、高脂蛋白血症的类型概述 84
三、工型高脂蛋白血症 85
四、Ⅱ型高脂蛋白血症 87
五、Ⅲ型高脂蛋白血症 90
六、Ⅳ型高脂蛋白血症 92
七、Ⅴ型高脂蛋白血症 92
一、人类胰岛素的分子结构 93
第二节 糖尿病 93
三、胰岛素的基因变异 94
四、胰岛素基因与糖尿病 94
二、胰岛素的基因结构 94
五、胰岛素受体基因与糖尿病 95
六、糖尿病的病因 96
七、糖尿病的分子遗传学标志 96
第六章 肿瘤分子遗传学 98
第一节 肿瘤的遗传分子基础 98
一、肿瘤的家族聚集现象 98
二、肿瘤的种族差异 99
三、肿瘤与癌基因 99
第二节 肿瘤相关基因与细胞周期 104
一、细胞周期的调节 104
二、细胞周期调控基因突变与人类肿瘤 105
一、肿瘤转移的阶段与机制 106
第三节 肿瘤转移分子基础 106
二、肿瘤转移的分子基础 108
三、肿瘤转移的遗传学基础 110
四、肿瘤转移的抑制基因 112
第七章 病毒性疾病的分子遗传学 114
第一节 乙型肝炎的分子遗传学 115
一、HBV形态结构特征 116
二、HBV基因组和蛋白组 116
三、HBV基因表达调控 117
四、HBV复制与致病机理 117
第二节 艾滋病的分子遗传学 118
一、HIV形态结构特征 118
二、HIV基因组和蛋白组 119
三、HIV基因表达调控 119
四、HIV的复制与致病机理 120
一、HPV形态结构特征 121
二、HPV基因组与蛋白组 121
第三节 人乳头瘤病毒的分子遗传学 121
三、HPV基因表达调控 122
四、HPV的复制与致癌机制 122
第四节 SARS病毒的分子遗传学 123
一、病毒形态结构特征 124
二、基因组和蛋白组 124
三、SARS病毒基因表达调控 125
四、SARS病毒致病机理 125
第五节 病毒疾病的基因治疗 126
一、线粒体基因进化和线粒体的半自主特性 129
二、线粒体基因结构 129
第一节 线粒体基因组 129
第八章 线粒体遗传病 129
第二节 线粒体遗传与线粒体疾病 132
一、线粒体遗传特性 132
二、线粒体病 133
第九章 环境与人类基因组 136
第一节 环境基因组计划 136
一、环境基因组计划概述 136
二、EGP的主要进程 137
第二节 营养基因组学 139
一、维生素C缺乏与基因组稳定性的关系 139
二、维生素E缺乏与基因组稳定性的关系 140
三、维生素D缺乏与基因组稳定性的关系 141
四、叶酸缺乏与基因组稳定性的关系 141
五、锌缺乏与基因组稳定性的关系 143
六、铁缺乏与基因组稳定性的关系 144
七、镁缺乏与基因组稳定性的关系 144
八、铜缺乏与基因组稳定性的关系 145
九、硒缺乏与基因组稳定性的关系 146
第三节 基因多态性与生物体对环境胁迫的响应 147
一、对氧磷酶基因（PON1）多态性 148
二、基因一环境的相互作用与白血病 148
三、心力衰竭与遗传多态性 149
第四节 诱变剂检测系统 150
一、基因突变测试系统概述 152
二、染色体畸变测试 156
三、其他DNA损伤标志的测试 158
四、现代分子生物学技术在基因突变检测中的应用 160
第十章 表观遗传学 167
第一节 表观遗传学概述 167
第二节 表观遗传修饰 168
一、DNA甲基化 168
三、染色质重塑 170
二、组蛋白修饰 170
四、基因组印记 171
五、RNA相关沉默 171
六、不同表观遗传修饰之间的关系 172
第三节 表观遗传学疾病 172
一、染色体不稳定 173
二、智力发育障碍 173
三、癌症 174
第四节 表观遗传治疗 175
一、甲基化抑制剂 175
二、HDAC抑制剂 176
三、双重表观治疗 177
四、表观遗传治疗的潜在缺陷 177
五、表观遗传学展望 178
第一节 概述 181
第十一章 遗传工程小鼠与医学遗传学研究 181
一、导致产生新功能的基因组修饰 183
二、导致功能丢失的基因组修饰 183
第二节 基因工程小鼠的遗传修饰策略 183
三、基因剔除法研制转基因小鼠 185
四、Cre/LoxP系统介导的条件性基因组修饰 185
第三节 基因工程小鼠制备的途径及其发展 190
一、受精卵原核显微注射和育种 190
二、ES细胞介导的转基因转移和育种 190
三、体细胞基因转移和克隆 191
四、精于介导的基因转移和育种 192
五、逆病毒感染法 192
第四节 基因工程小鼠模型在遗传病研究中的应用 193
一、21三体综合征模型和家族性进行性肌萎缩性脊髓侧索硬化征（FALS）模型 194
二、囊性纤维化（CF）模型 194
四、Lesch-Nyhan综合征模型 195
三、β地中海贫血模型 195
第五节 基因工程小鼠模型在肿瘤研究中的应用 196
一、肿瘤进展模型 196
二、肿瘤病因、发病机制研究 197
三、癌基因研究 198
四、抑癌基因功能的研究 198
五、基因突变的协同作用 204
第十二章 基因诊断 208
第一节 基因诊断概述 208
第二节 基因诊断的一般原则和基本方法 209
一、基因诊断检测样品的收集、处理和保存 209
二、用于基因诊断的基本技术方法 210
三、基因诊断技术的质量控制 216
四、生物医学信息网络资源在基因诊断中的发掘和利用 216
一、针对遗传病的分子检测目的 217
第三节 基因诊断在遗传病中的应用 217
二、遗传病基因诊断方法的选择 219
三、遗传病的基因诊断举例 221
第四节 基因诊断在肿瘤中的应用 222
一、肿瘤的基因诊断和肿瘤分子标志物 223
二、针对肿瘤的分子检测的目的 223
三、肿瘤基因诊断的组织样品使用 228
四、肿瘤基因诊断的方法选择 228
第五节 基因诊断在感染性疾病中的应用 231
一、针对细菌病原体的分子检测 233
二、针对病毒病原体的分子检测 235
第十三章 基因治疗 238
第一节 基因治疗史话 238
一、基因治疗的早期探索 238
二、基因治疗的守则 239
三、基因治疗诞生引发的伦理学争议 240
四、基因治疗概念的发展 241
五、基因治疗的禁区 242
第二节 基因治疗的现状 243
一、基因治疗的现状 243
二、基因治疗面临的挑战 245
三、展望 247
第三节 基因治疗的方法 248
一、基因转移的物理方法 248
二、基因转移的化学方法 249
三、基因转移的生物方法 250
四、基因治疗转移方法其他因素 259
第四节 基因治疗的安全性 261
一、基因治疗的载体 262
二、基因表达产物 264
一、造血干细胞 265
第五节 基因治疗的靶细胞研究 265
二、皮肤成纤维细胞途径 266
三、肝细胞途径 268
四、肌细胞途径 269
五、淋巴细胞途径 270
六、骨髓基质细胞 270
七、肿瘤细胞途径 271
第六节 遗传病的基因治疗研究 271
一、ADA缺乏症 272
二、囊性纤维化 272
三、家族性高胆固醇血症 273
四、血友病B 274
五、GauChcr氏病 275
六、α1抗胰蛋白酶缺乏症 275
七、范可尼贫血 275
十、血红蛋白病 276
八、慢性肉芽肿疾病 276
九、亨特综合征 276
十一、苯丙酮尿症 277
第七节 肿瘤基因治疗研究进展 278
一、肿瘤基因治疗选用的外源基因 278
二、基因转移的方式及所采用的载体 284
三、肿瘤基因治疗的靶向性和目的基因调控的研究 285
四、肿瘤基因治疗的临床试验 286
第八节 病毒性疾病和其他疾病的基因治疗 286
一、艾滋病的基因治疗 286
二、其他病毒性疾病的基因治疗 291
三、老年性疾病及神经系统病基因治疗 293
四、心血管疾病的基因治疗 294
五、其他疾病的基因治疗 295
六、基因治疗的展望 296