第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学简介 1
一、医学遗传学的概念 1
目录 1
二、医学遗传学的研究范围 2
三、医学遗传学的发展 2
第二节 遗传病概述 4
一、遗传病的概念和特征 4
二、遗传病的分类和发病率 5
三、遗传病的危害 5
四、遗传病的研究方法和技术 6
第二章 遗传的分子基础 9
第一节 遗传物质的结构和功能 9
一、DNA的化学组成和分子结构 9
二、DNA的功能 10
第二节 基因的结构和功能 11
一、基因的概念及种类 11
三、RNA的结构和功能 11
二、真核细胞结构基因的结构 12
第三节 基因的复制与表达 13
一、基因的复制 13
二、基因的表达 13
第四节 人类基因组 16
一、细胞核基因组 16
二、人类基因组计划 16
一、基因突变的概念 17
第五节 基因突变 17
二、诱发基因突变的因素 18
三、基因突变的类型 18
四、基因突变与遗传病 19
第三章 遗传的细胞基础 22
第一节 细胞 22
一、细胞的类型和基本结构 22
二、真核细胞的结构与功能 22
一、染色体的形态特征 28
第二节 人类染色体 28
二、人类染色体核型 29
三、性染色质 30
第三节 细胞增殖周期 32
一、细胞增殖周期的概念 32
二、细胞增殖周期各个时期的特点 33
三、有丝分裂的意义 33
第四节 减数分裂与配子发生 34
一、减数分裂的概念和过程 35
二、配子发生 37
第四章 遗传的基本规律 40
第一节 分离定律 40
一、分离现象 41
二、对分离现象的遗传分析 42
三、分离定律的细胞学基础 43
第二节 自由组合定律 43
二、自由组合现象的遗传分析 44
一、自由组合现象 44
三、自由组合定律的细胞学基础 45
第三节 连锁与互换定律 45
一、完全连锁遗传 46
二、不完全连锁遗传 46
三、连锁与互换定律的细胞学基础 47
四、互换率 47
第一节 系谱与系谱分析 50
第五章 单基因遗传与单基因病 50
第二节 常染色体遗传病 51
一、常染色体显性遗传病 51
二、常染色体隐性遗传病 56
第三节 性连锁遗传病 60
一、X连锁显性遗传病 60
二、X连锁隐性遗传病 62
三、Y连锁遗传病 66
第四节 单基因病的有关问题 66
一、表现度和外显率 66
三、基因多效性和遗传异质性 67
二、表型模拟 67
四、从性遗传和限性遗传 68
五、遗传早发 69
六、遗传印迹 69
第六章 多基因遗传与多基因病 71
第一节 多基因遗传的概念和特点 71
一、数量性状与质量性状 71
三、多基因遗传的特点 72
二、多基因遗传假说 72
第二节 多基因病 73
一、易患性和发病阈值 74
二、遗传度 74
三、多基因病的特点 75
四、多基因病发病风险的估计 75
第七章 染色体畸变与染色体病 77
第一节 人类染色体畸变 77
一、染色体数目畸变 77
二、染色体结构畸变 78
一、常染色体病 80
第二节 染色体病 80
二、性染色体病 82
三、两性畸形 83
第三节 肿瘤与遗传 83
一、肿瘤发生中的遗传现象 83
二、肿瘤的染色体异常 84
三、肿瘤相关基因 84
一、临床诊断 86
第八章 遗传病的诊断、治疗和预防 86
第一节 遗传病的诊断 86
二、系谱分析 87
三、细胞遗传学检查 87
四、生化检查 88
五、基因诊断 88
六、皮纹分析 89
七、产前诊断 89
一、手术治疗 90
第二节 遗传病的治疗 90
三、饮食治疗 91
四、基因治疗 91
二、药物治疗 91
第三节 遗传病的预防 92
一、避免不适当接触致畸剂 92
二、遗传病的群体普查 92
三、遗传病携带者的检出 93
四、婚姻指导及选择性流产 93
六、遗传咨询 94
五、新生儿筛查与出生前预防 94
第九章 优生 97
第一节 优生概述 97
一、优生学概述 97
二、优生学发展简史 98
三、现代优生学研究的范围 99
第二节 影响优生的因素 100
一、环境因素对优生的影响 100
三、孕妇妊娠合并症及妊娠并发症对胎儿的影响 101
二、营养因素对优生的影响 101
四、孕妇心理因素对胎儿的影响 102
五、孕期用药对胎儿的影响 102
六、孕妇不良嗜好对胎儿的影响 103
七、胎教对胎儿的影响 104
第三节 优生咨询与优生措施 105
一、婚前优生咨询与措施 105
二、孕前优生咨询与措施 105
三、孕期优生咨询与措施 106
附录 实验指导 108
实验一 动植物细胞的结构 108
实验二 细胞的有丝分裂 109
实验三 人类非显带染色体核型分析 110
实验四 X染色质的标本制备与观察 115
实验五 人类正常性状的调查 115
实验六 系谱分析 116
实验七 人类遗传病 117