目录 3
第一篇 医学遗传学实验指导 3
实验一 人类外周血染色体标本制备 3
附 染色体培养实验器材的准备 7
实验二 人类染色体核型分析 9
附 人类染色体G带特征描述 10
实验三 人类染色体G带标本制备及观察 13
实验四 人类染色体C带标本制备及观察 15
附 人类染色体C带特征描述 17
实验五 人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换 18
实验六 人类染色体显微摄影 21
实验七 遗传病基因突变分析 23
实验八 Duchenne型肌营养不良症（DMD）基因检测 29
绪论 35
第二篇 医学遗传学学习指导与习题 35
第一章 遗传的细胞学基础 40
第二章 基因和基因突变 46
第三章 人类基因组 51
第四章 人类染色体 55
第五章 单基因遗传病 64
第六章 多基因遗传 72
第七章 群体遗传学 77
第八章 线粒体基因遗传病 87
第九章 生化和分子遗传病 93
第十章 免疫遗传 103
第十一章 药物遗传学 112
第十二章 肿瘤遗传 116
第十三章 遗传病的诊断 122
第十四章 遗传病的预防 129
第十五章 遗传病治疗 134