第一章 病残儿童医学鉴定与管理 1
第一节 病残儿童医学鉴定的含义、目的与意义 1
一、病残儿童医学鉴定的含义 1
二、病残儿童医学鉴定的任务 2
三、病残儿童医学鉴定的目的 2
四、病残儿童医学鉴定的意义 3
第二节 病残儿童医学鉴定的组织与职责 5
一、病残儿童医学鉴定的管理体制 5
二、病残儿童医学鉴定组织的建立 6
三、病残儿童医学鉴定专家库成员条件 6
四、病残儿童医学鉴定组的职责 6
第三节 病残儿童医学鉴定的实施 7
一、病残儿童医学鉴定的申请条件 7
二、病残儿童医学鉴定申报程序 8
三、病残儿童医学鉴定的实施 9
四、鉴定结果处理 11
五、病残儿童医学鉴定工作流程 13
六、病残儿童医学鉴定的转诊 13
七、市、区（县）病残儿童医学鉴定定点医疗机构 14
八、市、区（县）病残儿童医学鉴定专用表格 16
第四节 家系调查与家系分析 26
一、家系调查组的组成 26
二、家系调查的方法和范围 26
三、绘制系谱 27
四、系谱分析 28
五、家系分析应注意的问题 29
第五节 病残儿童医学鉴定的管理要求 30
一、加强管理监督 30
二、病残儿童医学鉴定应遵循的原则 31
三、病残儿童医学鉴定的注意事项 31
第二章 非遗传性疾病鉴定 34
第一节 呼吸系统疾病 34
一、支气管扩张 35
二、肺脓肿 39
三、肺气肿 41
四、特发性肺含铁血黄素沉着症 43
五、支气管哮喘 45
六、慢性肺炎 48
七、肺源性心脏病 52
八、肺囊肿 55
九、鼻、咽、喉呼吸道严重畸形 56
十、严重胸廓畸形、胸膜病变 57
第二节 消化系统疾病 57
一、先天性消化道畸形 58
二、消化道损伤 58
三、肝硬变 59
第三节 心血管系统疾病 61
一、非遗传性心血管畸形 62
二、风湿性心脏病 67
三、感染性心肌炎 71
四、原发性心肌病 75
五、其他心脏疾病 78
第四节 泌尿生殖系统疾病 78
一、泌尿生殖系统畸形及发育不全 79
二、慢性肾功能障碍 79
三、肾病综合征 81
四、肾血管性高血压 84
第五节 血液系统疾病 87
一、再生障碍性贫血 87
二、溶血性贫血 90
三、特发性血小板性紫癜 92
四、白血病 94
第六节 结缔组织疾病 96
一、皮肌炎 97
二、系统性红斑狼疮 99
三、结节性多动脉炎 103
四、风湿热 105
第七节 神经系统疾病 107
一、各种神经系统疾病造成的残疾 108
二、智力低下 108
三、脑炎 113
四、脑膜炎 115
五、脊髓灰质炎 117
六、脊髓炎 118
七、大脑发育不全 120
八、脑积水 120
九、脑性瘫痪 122
十、脑血管畸形 124
十一、脊髓血管畸形 127
十二、继发性癫痫 128
第八节 内分泌疾病 133
一、垂体性侏儒 134
二、垂体性巨大畸形 136
三、散发性克汀病 138
四、儿童期甲状腺功能低下 140
五、地方性克汀病 141
第九节 运动系统疾病 143
第十节 后天性眼、耳疾病 144
第十一节 其他疾病 145
第三章 遗传性疾病鉴定 146
第一节 常染色体显性遗传病 148
一、软骨发育不全 148
二、缺指症 150
三、并指症 150
四、成骨发育不全 152
五、马凡氏综合征 153
六、先天性外耳道闭锁 155
七、下颌面骨发育不全 156
八、先天性肌强直 157
九、扭转性痉挛 159
十、周期性麻痹 160
十一、家族性多发性胃肠息肉 162
十二、膀胱外翻 163
十三、多囊肾（成年型） 165
十四、神经纤维瘤 167
十五、肾性糖尿病 168
十六、结节性硬化症 169
十七、先天性小角膜 171
十八、先天性无虹膜 171
十九、先天性白内障 172
二十、视网膜母细胞瘤 174
二十一、先天性球形红细胞增多症 175
二十二、地中海贫血 177
二十三、鱼鳞病 179
二十四、遗传性血管神经性喉水肿 181
二十五、可变性红斑角化症 182
二十六、遗传性出血性毛细血管扩张症 182
二十七、慢性进行性舞蹈病 183
二十八、毛发红糠疹 185
二十九、特发性致纤维化肺泡炎 186
第二节 常染色体隐性遗传病 189
一、白化病 189
二、苯丙酮尿症 192
三、半乳糖血症 194
四、糖原储积症 195
五、低磷酸酯酶症 197
六、神经鞘磷脂贮积症 199
七、黏多糖贮积症（Ⅱ型以外的各型） 201
八、同型胱氨酸尿症 204
九、尿黑酸尿症 205
十、家族性黑矇性痴呆 207
十一、肝豆状核变性 208
十二、先天性聋哑 211
十三、小头畸形 213
十四、多囊肾（婴儿型） 213
十五、先天性再生不良性贫血 215
十六、先天性肾病综合征 217
十七、进行性肌营养不良（肢带型） 219
十八、劳-穆-比综合征 220
十九、恶性贫血（先天型） 222
二十、遗传性小脑性共济失调 223
二十一、先天性青光眼 224
二十二、先天性小眼球 226
二十三、先天性全色盲 227
二十四、视网膜色素变性 228
二十五、着色性干皮病 229
二十六、垂体性侏儒 230
二十七、早老症 232
二十八、肝脑肾综合征 233
二十九、遗传性Q—T延长综合征 235
三十、心内膜弹力纤维增生症 237
三十一、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 239
三十二、婴儿型进行性脊肌萎缩症 240
三十三、肺泡微结石症 242
三十四、肺泡性蛋白沉积症 244
三十五、散发性克汀症 246
第三节 X连锁隐性遗传病 248
一、进行性肌营养不良（Duchenne型） 249
二、血友病（甲、乙型） 251
三、无丙种球蛋白血症 252
四、无汗性外胚层发育不良 256
五、黏多糖贮积症（Ⅱ型） 257
六、自毁容貌综合征 258
七、肾性尿崩症 260
八、慢性肉芽肿 261
九、导水管阻塞性脑积水 263
第四节 X连锁显性遗传病 264
一、抗维生素D佝偻病 264
二、遗传性肾炎 266
三、先天性眼球震颤 268
四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 270
第五节 多基因遗传病 272
一、先天性心脏病 272
二、小儿精神分裂症 275
三、家族性智力低下 276
四、脊柱裂 278
五、无脑儿 280
六、少年型糖尿病 281
七、先天性肥大性幽门狭窄 283
八、重度肌无力 285
九、先天性巨结肠 287
十、先天性食管闭锁及气管食管瘘 290
十一、先天性腭裂 292
十二、先天性髋脱位 293
十三、马蹄内翻足 295
十四、原发性癫痫 296
十五、躁狂抑郁精神病 297
十六、尿道下裂 299
十七、先天性哮喘 301
十八、睾丸下降不全 302
十九、脑积水 304
第五节 染色体病 305
一、21-三体综合征 306
二、13-三体综合征 308
三、18-三体综合征 310
四、猫叫综合征 312
五、杜纳氏综合征 313
六、克氏综合征 315
七、脆性X综合征 317
八、不平衡重排 319
第四章 出生缺陷的预防 323
第一节 出生缺陷发生的原因与预防 323
一、出生缺陷的含义 323
二、我国出生缺陷的现状 323
三、出生缺陷分类 325
四、人体胚胎发育 327
五、出生缺陷的致病因素 329
六、出生缺陷的预防 331
第二节 避免近亲结婚 333
一、近亲结婚的概念 333
二、近亲结婚的危害 335
第三节 做好婚前保健工作 338
一、婚前保健的意义 338
二、婚前保健的内容 340
第四节 开展遗传咨询 344
一、遗传咨询的对象 344
二、遗传咨询的时机与内容 345
三、遗传咨询的程序 346
四、遗传咨询的注意事项 380
第五节 提倡适龄生育 383
一、适龄生育的含义 383
二、过早生育的不利影响 383
三、过晚生育的不利影响 384
四、父亲年龄对子代健康的影响 386
第六节 注意孕前保健 388
一、孕前咨询 388
二、孕前检查 389
三、选择怀孕时机 390
四、孕前劳动保护 391
五、孕前生殖保健 391
第七节 加强孕产期保健 393
一、孕早期保健 394
二、孕中期保健 397
三、孕晚期保健 399
四、分娩期保健 401
第八节 预防宫内感染 401
一、引起宫内感染的致病微生物 401
二、主要传播途径 402
三、主要危害 402
四、宫内感染发病率 403
五、宫内感染的处理与预防 404
第九节 做好独生子女病残儿童医学鉴定 405
第十节 开展产前诊断 406
一、产前诊断的意义和目的 406
二、产前诊断的对象 407
三、产前诊断的禁忌 407
四、产前诊断的疾病 408
五、产前诊断的准备 408
六、产前诊断方法及临床应用 409
第十一节 新生儿疾病筛查 420
一、筛查的对象 420
二、筛查的条件及方案 420
三、筛查方法 422
四、筛查的疾病 423
五、筛查展望 434
参考文献 435
附录一 人类主要遗传病的发病率 437
附录二 常态分布X值和a值表 443
附录三 证实对胎儿有害，妊娠期禁用的药物 449
附录四 减少出生缺陷，提高出生人口素质相关法律、法规、规定 463
一、中华人民共和国婚姻法（节录） 463
二、中华人民共和国妇女权益保障法（节录） 463
三、中华人民共和国人口与计划生育法（节录） 464
四、中华人民共和国国家计划生育委员会令（第7号） 464
五、中华人民共和国母婴保健法（节录） 476
六、中华人民共和国母婴保健法实施办法（节录） 480
七、北京市实施《中华人民共和国母婴保健法》办法（节录） 485
八、北京市人口与计划生育条例（节录） 487
九、关于审批生育第二个子女的规定 489
十、北京市病残儿医学鉴定管理办法 494
十一、北京市远郊区、县农村居民夫妇一方伤残申请生育第二个子女的规定 506
十二、妇幼卫生工作条例（节录） 507
十三、女职工劳动保护规定（节录） 507
十四、北京市实施《女职工劳动保护规定》的若干规定（节录） 509
十五、关于女职工禁忌劳动范围的规定（节录） 510
十六、女职工保健工作规定（节录） 511
十七、关于加强北京市女职工妇科健康检查工作的通知 515
十八劳动保障监察条例（节录） 517
十九、中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划 518
二十、卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知 524
二十一、北京市企业职工生育保险规定 540