绪论 1
第一节 医学遗传学发展简史 1
目录 1
第二节 遗传性疾病的概念及分类 6
第一章 遗传的细胞学基础 10
第一节 细胞周期 10
第二节 有丝分裂 17
第三节 减数分裂 19
第一节 基因 28
第二章 基因和基因突变 28
第二节 基因突变 31
第三章 人类基因组 37
第一节 人类基因组特点 37
第二节 基因组的多态性 42
第三节 人类基因组计划 46
第四章 人类染色体 52
第一节 人类染色体 52
第二节 染色体畸变 58
第三节 染色体病 67
第四节 染色体微缺失综合征 71
第五节 两性畸形 73
第五章 单基因遗传病 76
第一节 单基因遗传病的遗传方式 76
第二节 单基因遗传病的若干问题 92
第六章 多基因遗传病 102
第一节 数量性状 102
第二节 多基因遗传的特点与正态分布模型 103
第三节 多基因病的特征 105
第七章 群体遗传学 116
第一节 群体的遗传平衡定律 116
第二节 群体的遗传平衡定律应用 118
第三节 影响遗传平衡的因素 120
第八章 线粒体基因遗传病 127
第一节 线粒体遗传及其特点 128
第二节 线粒体病及其研究 132
第一节 分子病——血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血 143
第九章 生化和分子遗传病 143
第二节 血浆蛋白分子病 156
第三节 遗传性酶病 157
第四节 受体蛋白分子病 170
第十章 免疫遗传 173
第一节 红细胞抗原遗传 173
第二节 白细胞抗原遗传 176
第三节 免疫球蛋白遗传 181
第四节 遗传性免疫缺陷病 188
第一节 药物代谢动力学和遗传因素 191
第十一章 药物遗传学和药物基因组学 191
第二节 遗传多态性与药物反应 193
第三节 药物基因组学 202
第十二章 肿瘤遗传 205
第一节 肿瘤发生中的遗传因素 205
第二节 染色体不稳定综合征与肿瘤 209
第三节 染色体异常与肿瘤 210
第四节 癌基因 211
第五节 肿瘤抑制基因 219
第六节 肿瘤发生的遗传学说 224
第十三章 遗传病的诊断 228
第一节 病史和体征 228
第二节 系谱分析 229
第三节 生化检查 231
第四节 细胞遗传学诊断 231
第五节 基因诊断 233
第六节 症状前诊断 237
第一节 出生前诊断 239
第十四章 遗传病的预防 239
第二节 遗传筛查 241
第三节 遗传咨询 244
第十五章 遗传病治疗 251
第一节 常规治疗的基本原则 251
第二节 传统的遗传病治疗方法 252
第三节 基因治疗概述 255
附录 中英文索引 261