第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 1
第二节 遗传病的特征 1
第三节 遗传病的类型 2
第四节 遗传病对人类的危害 3
第五节 识别疾病遗传基础的方法 4
第六节 医学遗传学的分科 5
第七节 医学遗传学的发展简史 6
思考题 10
参考文献 10
第二章 遗传的细胞基础 11
第一节 真核细胞的结构 11
第二节 染色质与染色体 12
第三节 细胞分裂 15
第四节 人类性别决定的染色体机制 21
思考题 22
参考文献 22
第三章 遗传的分子基础 23
第一节 染色体的化学组成和分子结构 23
第二节 真核基因的分子结构 28
第三节 DNA的复制 29
第四节 DNA分子中遗传信息的表达 32
第五节 遗传印记 36
第六节 基因的调控 38
第七节 DNA分子结构的改变——突变 43
第八节 DNA分子损伤的修复 46
思考题 47
参考文献 47
第四章 单基因病 48
第一节 常染色体显性遗传病 48
第二节 常染色体隐性遗传病 56
第三节 X连锁遗传病 62
第四节 Y连锁遗传病 67
第五节 遗传异质性 68
第六节 Bayes法计算发病风险 68
思考题 71
参考文献 72
第五章 线粒体遗传病 73
第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 73
第二节 线粒体DNA突变与疾病 75
思考题 80
第六章 多基因病 81
第一节 多基因遗传的特点 81
第二节 多基因病的特征 83
第三节 多基因病发病风险的估计 91
第四节 多基因病研究的趋向 93
思考题 101
参考文献 101
第七章 染色体病 102
第一节 人类的正常核型 102
第二节 染色体的畸变 115
第三节 临床上较常见的染色体病 127
思考题 142
参考文献 142
第八章 群体遗传学 143
第一节 基因频率和基因型频率 143
第二节 遗传平衡定律 143
第三节 影响遗传平衡的因素 146
第四节 遗传负荷 158
思考题 161
参考文献 162
第九章 生化遗传学 163
第一节 血红蛋白病 163
第二节 血友病 171
第三节 胶原蛋白病 173
第四节 酶蛋白病 177
思考题 188
参考文献 189
第十章 基因操作 190
第一节 重组DNA技术-基因工程 190
第二节 怎样获得目的基因 197
第三节 分子杂交 201
第四节 聚合酶链反应的原理和应用 208
思考题 210
参考文献 211
第十一章 基因定位 212
第一节 连锁分析与基因定位 212
第二节 体细胞遗传学与基因定位 215
第三节 体细胞杂交 218
第四节 原位杂交 220
第五节 荧光原位杂交 221
第六节 原位PCR 222
第七节 放射杂种 222
第八节 同线同源定位 223
思考题 224
参考文献 224
第十二章 人类基因组 225
第一节 人类基因组和基因组学 225
第二节 人类基因组计划 225
思考题 240
参考文献 240
第十三章 遗传病的诊断 241
第一节 遗传病的临床诊断 241
第二节 细胞遗传学检查：染色质检查、核型分析 244
第三节 生化检查 245
第四节 基因诊断 247
思考题 260
参考文献 261
第十四章 遗传病的治疗 262
第一节 手术治疗 262
第二节 药物治疗 263
第三节 饮食疗法 265
第四节 基因治疗 266
思考题 278
参考文献 278
第十五章 遗传病的预防 279
第一节 遗传病的普查和登记 279
第二节 遗传咨询 280
第三节 产前诊断 288
第四节 新生儿筛查 291
第五节 携带者筛查 292
第六节 遗传咨询中的遗传登记 292
思考题 293
参考文献 293
第十六章 药物遗传学 294
第一节 药物代谢的遗传控制 294
第二节 药物代谢的异常变异 295
第三节 生态遗传学 302
思考题 305
参考文献 305
第十七章 免疫遗传学 306
第一节 红细胞抗原遗传 306
第二节 白细胞抗原遗传 311
第三节 T细胞抗原受体 321
第四节 抗体遗传 324
思考题 327
参考文献 328
第十八章 肿瘤遗传学 329
第一节 癌家族 329
第二节 遗传性恶性肿瘤 330
第三节 遗传性癌前病变 332
第四节 恶性肿瘤的遗传易感性 333
第五节 染色体异常与肿瘤 337
第六节 癌基因 340
第七节 抑癌基因 346
第八节 肿瘤转移抑制基因 351
第九节 癌发生的一般机理 351
思考题 352
参考文献 352
第十九章 发育遗传学 353
第一节 早期胚胎发育的遗传控制 353
第二节 遗传因素所致的畸形 358
第三节 环境因素所致的畸形 359
第四节 致畸剂的检出 362
思考题 365
参考文献 366
第二十章 行为遗传学 367
第一节 行为的遗传现象 367
第二节 行为遗传的特点 369
第三节 行为遗传学研究的对象 371
第四节 行为遗传研究的主要方法 372
第五节 行为的遗传方式 373
第六节 行为的遗传 374
思考题 383
参考文献 384