上篇 医学遗传学基础 3
第一章 概论 3
一、遗传学简史 3
二、遗传学与医学的相互影响 13
第二章 遗传的染色体基础 15
一、细胞 15
二、染色体 16
三、有丝分裂 17
四、减数分裂 19
五、人的配子发生 22
第三章 染色体的结构与功能 25
一、核酸结构 25
二、DNA 26
三、遗传密码 27
四、DNA在染色体上的组构 32
五、RNA 32
第四章 遗传病的传递规律 37
一、孟德尔遗传 38
二、多因子遗传 45
第五章 临床遗传学的一些数理概念 47
一、遗传病患病率 47
二、基因频率 51
三、Hardy-Weinberg定律 51
四、单基因病的数量分析 53
五、影响群体中基因频率的因素 54
六、近亲婚配 56
七、双生子 58
八、亲子鉴定 60
第六章 细胞遗传学 62
一、正常染色体的形态 62
二、正常核型 62
三、染色技术 64
四、染色体病的发生率 65
五、染色体畸变 66
六、不育的细胞遗传学基础 72
七、死产和新生儿死亡的评估 73
第七章 体细胞遗传学 74
一、细胞培养物 74
二、细胞培养物中的表型表达 75
三、体细胞杂交 75
四、体细胞遗传学的其他应用 78
第八章 生化遗传学 81
一、血红蛋白病 81
二、人体生化代谢紊乱 95
三、药理遗传学 101
第九章 遗传病的基因诊断 105
一、基因诊断技术 105
二、基因诊断在遗传病上的应用 108
第十章 新生儿筛查及杂合子检出 112
一、新生儿筛查 112
二、杂合子携带者的检出 119
第十一章 遗传咨询 121
一、内容与宗旨 121
二、方法与步骤 122
三、指令性与非指令性遗传咨询 124
四、咨询者 125
五、单基因遗传病的再发风险率 125
六、多基因病的再发风险率 128
七、染色体病的再发风险率 129
八、Bayes理论在遗传咨询中的应用 130
九、前瞻性遗传咨询与回顾性遗传咨询 132
一、流产问题 133
第十二章 产前诊断 133
二、产前诊断方法 134
三、产前诊断的遗传咨询 142
四、产前诊断研究获得的信息 142
五、产前诊断中的差错 143
六、羊膜腔穿刺后的咨询 144
七、产前诊断的经济效益 145
八、产前诊断的伦理问题 145
第十三章 环境致畸物的效应 146
一、孕期药物 146
二、孕期感染 149
三、孕期疫苗 151
四、辐射 151
下篇 临床各种遗传病 155
第十四章 临床诊断途径 155
一、先天性畸形 155
二、智能低下 156
三、矮小征 158
四、外阴异常 160
五、先天性代谢缺陷病 163
六、死产和新生儿死亡 165
七、Hurler样病 166
八、非溶酶体病 170
九、神经变性病 171
第十五章 遗传病的临床种类 173
一、概述 173
二、先天异常 174
三、营养性衰竭 175
四、斑痣性错构瘤 176
八、综合征 177
七、功能异常 177
五、肿瘤 177
六、代谢病 177
第十六章 生殖技术 178
一、自然生殖 178
二、避孕 178
三、绝育 179
四、选择 179
第十七章 中枢神经系统 186
一、小头畸形 186
二、巨头畸形 186
三、先天性脑积水 187
四、中枢神经系统闭合缺陷 188
五、癫痫 189
六、Huntington舞蹈病 193
七、Alzheimer病 194
八、小脑型遗传性共济失调 195
一、进行性肌营养不良症 197
第十八章 神经肌肉系统 197
二、肌强直症 200
三、运动神经元疾病 202
四、家族性重症肌无力 204
五、先天性肌病 206
六、遗传性运动和感觉性神经病 208
第十九章 精神病 212
一、精神分裂症 212
二、情感性精神病 217
三、精神发育迟缓 221
第二十章 心血管系统 226
一、空间隔缺损 226
二、房间隔缺损 227
三、动脉导管未闭 228
四、法乐四联症 229
五、肺动脉狭窄 230
六、主动脉缩窄 231
七、完全性大动脉错位 233
八、完全性心内膜垫缺损 234
九、心内膜弹力纤维增生症 235
十、先天性房室传导阻滞 236
十一、家族性心肌病 237
十二、冠状动脉粥样硬化性心脏病 239
第二十一章 呼吸系统 241
一、窒息性胸廓营养不良 241
二、支气管扩张 241
四、支气管哮喘 242
三、Kartagener综合征 242
五、原发性支气管癌 243
六、囊性纤维化病 243
七、肺泡微（小）结石病 244
八、a1-抗胰蛋白酶缺乏症 244
九、家族性肺间质纤维化 245
十、自发性气胸 246
十一、结节性硬化 246
十二、神经纤维瘤病 246
十四、家族性肺动脉高压 247
十三、遗传性出血性毛细血管扩张症 247
第二十二章 消化系统 249
一、先天性肥大性幽门狭窄 249
二、先天性巨结肠 249
三、消化性溃疡 250
四、Corbn病和溃疡性结肠炎 251
五、遗传性息肉综合征 253
六、某些常见病的遗传学 255
七、某些少见的遗传病 259
第二十三章 血液系统 261
一、恶性贫血 261
二、遗传性铁粒幼细胞性贫血 261
三、卟啉症 262
四、血色病 263
五、先天性红细胞增生不良性贫血 264
六、先天性全血细胞减少症 264
九、遗传性口红细胞症 265
八、遗传性椭圆形细胞增多症 265
七、遗传性球形细胞增多症 265
十、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 266
十一、丙酮酸激酶缺乏症 266
十二、地中海贫血 267
十三、不稳定血红蛋白病 268
十四、辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶缺乏症 268
十五、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 269
十六、慢性肉芽肿病 269
十七、遗传性血小板减少症 270
十八、遗传性血小板功能异常 271
十九、血友病甲 271
二十、血友病乙 272
二十一、血友病丙 273
二十二、因子XⅡ缺乏症 273
二十三、因子V缺乏症 273
二十四、因子X缺乏症 274
二十五、因子Ⅶ缺乏症 274
二十八、因子XⅡ缺乏症 275
二十六、遗传性凝血酶原缺乏症 275
二十七、遗传性无纤维蛋白原血症 275
二十九、血管性假血友病 276
三十、遗传性出血性毛细血管扩张症 276
第二十四章 内分泌系统 278
一、遗传性垂体性侏儒症 278
二、遗传性尿崩症 279
三、促性腺激素低下性性腺机能减退伴嗅觉丧失症 279
四、Graves病 280
五、家族性甲状腺肿 281
六、地方性克汀病 282
七、原发性甲状旁腺功能亢进症 283
八、特发性甲状旁腺功能减退症 283
九、糖尿病 284
十、先天性肾上腺皮质增生症 286
十一、家族性醛固酮缺乏症 287
十二、家族性肾上腺皮质机能不全症 288
十三、多发性内分泌腺瘤病 289
一、遗传性肾炎 291
第二十五章 泌尿系统 291
二、肾髓质囊性病 292
三、多囊肾 293
四、遗传性缺陷所致肾小管疾病 293
五、Fanconi综合征 294
六、肾性糖尿 295
七、脑肝肾综合征 295
八、眼脑肾综合征 296
九、Hartunp病 296
十、膀胱外翻 297
十一、尿道下裂 297
第二十六章 生殖系统 299
一、性别决定 299
二、性分化 300
三、性分化异常 301
四、外生殖器异常的诊断要点 310
五、性别抉择 311
一、鱼鳞病 312
第二十七章 皮肤和结缔组织系统 312
二、掌跖角化病 313
三、大疱性表皮松解症 314
四、肠病性肢端皮炎 315
五、家族性良性慢性天疱疮 315
六、色素失禁症 316
七、外胚叶发育不良 316
八、着色性干皮病 317
十、弹力过度性皮肤 318
九、皮肤松垂症 318
十一、弹性假黄瘤 319
十二、先天性厚甲 320
十三、念珠形发 320
十四、遗传性出血性毛细血管扩张症 321
十五、结节性硬化症 322
十六、多发性神经纤维瘤病 322
十七、红斑狼疮 323
一、软骨发育不全 325
第二十八章 骨骼系统 325
二、软骨发生不全 326
三、窒息性胸廓发育不良 326
四、致死性发育不全综合征 327
五、点状软骨发育不良 327
六、肢前曲骨综合征 328
七、软骨发育减退 329
八、软骨外胚层发育不全 329
十、锁颅骨发育不全 330
九、畸形骨发育不良 330
十一、其他骨骼缺陷 331
第二十九章 眼、耳、口腔 334
一、先天性小眼球 334
二、先天性无眼球 334
三、隐眼 334
四、上睑下垂 335
五、角膜营养不良 335
六、先天性无虹膜 335
八、先天性白内障 336
七、先天性晶状体异位 336
九、先天性虹膜脉络膜视网膜缺损 337
十、视网膜色素变性 337
十一、结晶状视网膜变性 337
十二、少年型黄斑变性 338
十三、视网膜母细胞瘤 338
十四、Leber视神经萎缩 339
十五、原发性青光眼 339
十八、单纯近视 340
十九、红绿色盲和色弱 340
十七、高度近视 340
十六、先天性青光眼 340
二十、原发性夜盲症 341
二十一、先天性原发性眼球震颤 341
二十二、先天性聋哑 341
二十三、显性遗传性感音神经性耳聋 342
二十四、X连锁隐性遗传性传导性耳聋 342
二十五、X连锁隐性遗传性感音性耳聋 342
二十八、先天性耳前瘘管 343
二十六、耳硬化 343
二十七、伴有各系统遗传病的耳聋 343
二十九、先天性外耳道闭锁 344
三十、抗生素中毒性耳聋 344
三十一、先天性唇裂 344
三十二、先天性腭裂 345
三十三、牙本质缺陷 345
三十四、牙釉质形成不全 345
三十五、牙发育不全 346
一、易患恶性肿瘤的若干疾病和恶性肿瘤 347
第三十章 肿瘤与遗传 347
二、肿瘤细胞的染色体异常 356
三、与遗传有关的癌变假说 357
附录一 基因诊断技术操作 361
附录二 临床畸形综合征 370
附录三 产前诊断的遗传病 391
附录四 多基因遗传病遗传咨询表 396
附录五 生化遗传病咨询表 405
附录六 优生保护法涉及有关病种 427