第一部分 基础理论 1
第一章 染色体的基本知识 1
第一节 染色体的研究历史 1
第二节 染色体的结构 8
一、染色质与染色体 8
二、染色体的化学组成 10
第三节 人类染色体的形态特征 12
第四节 体细胞有丝分裂 13
一、间期的特点 15
二、有丝分裂期的特点 15
一、减数分裂的基本过程 18
第五节 生殖细胞减数分裂（成熟分裂） 18
二、人类生殖细胞的减数分裂 23
（一）男性生殖细胞的减数分裂 23
（二）女性生殖细胞的减数分裂 24
第二章 人类染色体的变异、异常及其产生原因 26
第一节 表型正常个体的染色体变异与多态现象 26
一、长度 28
二、随体 28
三、副缢痕 29
四、嵌合现象 31
五、Q、G和C带的多态性 31
第二节 染色体数目异常及其产生原因 31
（一）多倍体 32
一、数目异常的类型和产生原因 32
（二）非整倍体 34
二、结构畸变的类型和产生原因 43
（一）缺失 44
（二）倒位 44
（三）易位 46
（四）重复 49
（五）环状染色体 50
（六）等臂染色体 52
（七）双着丝粒染色体 52
（八）多射体 52
一、分裂中期染色体 55
第一节 人类染色体的识别 55
第三章 人类染色体的鉴定 55
二、正常人核型 56
三、非显带染色体的识别 59
四、各种显带方法对各个染色体的识别 62
（一）染色体带的识别 67
（二）正常人的Q带带型 69
（三）正常人的常规G带带型 74
（四）G带和R带 80
（五）人类染色体的高分辨显带与Q带带型的特征和识别 80
五、染色体测量 97
（一）命名符号 98
六、放射自显影 98
七、异常染色体的命名和描述方法 98
（二）非显带染色体的染色体结构畸变 101
（三）用断裂点和染色体带的组成表示染色体的结构异常 103
八、异形（可变）的染色体区 114
（一）非显带染色体的副缢痕或随体的变化 114
（二）显带染色体的异形区的变化 115
九、获得性染色体畸变的命名 118
（一）染色单体畸变 118
（二）染色体畸变 120
（三）畸变的记录 124
（五）肿瘤细胞群体 125
（四）具有获得性异常的细胞群体 125
十、人类减数分裂染色体的识别与命名法 128
（一）男性减数分裂染色体的鉴别 128
（二）人类减数分裂染色体的命名法 129
第四章 染色体异常及其主要类型 136
第一节 常染色体综合征 136
一、三体综合征 136
（一）21三体综合征 136
（二）18三体综合征 141
（三）13三体综合征 141
（四）8三体综合征 142
（五）9三体综合征 143
（二）4p部分三体综合征 144
二、部分三体综合征 144
（一）4p部分三体综合征 144
（三）9p部分三体综合征 145
（四）20p部分三体综合征 145
三、部分单体综合征 145
（一）4 p部分单体综合征（4p-综合征） 145
（二）5p部分单体综合征（5p-综合征） 146
第二节 性染色体综合征 147
一、Turner综合征 147
（一）X单体型（45，X） 147
（五）X短臂缺失（46，XXp-） 148
（六）X长臂缺失（46，XXq-） 148
（三）X长臂等臂〔46，X，I（Xq）〕 148
（四）X短臂等臂〔46，X，I（Xp）〕 148
（二）嵌合型（45，X/46，XX；45，X/47，XXX；45，X/46，XX/47，XXX） 148
（七）环状X染色体〔46，Xr（X）〕 150
二、X三体综合征 150
三、47，XXY综合征 151
四、47．XYY综合征 151
五、真两性畸形 152
（一）46，XY/46，XX嵌合型 152
（二）46，XX/47，XXY嵌合型 152
（四）46．XX型 153
第三节 染色体脆性部位 153
（三）46，XY/45，X嵌合型 153
一、脆性X染色体综合征 155
（一）脆性X染色体的特征 156
（二）脆性部位形成的机制 156
（三）脆性X染色体携带者与携带者的检出 157
（四）脆性X染色体综合征的特点 158
（五）脆性X染色体综合征的治疗 159
二、常染色体脆性部位 159
（一）常染色体脆性部位与智力低下 159
（二）常染色体脆性部位与肿瘤的关系 159
第四节 染色体平衡易位携带者 160
第五节 减数分裂时的染色体异常 163
第六节 肿瘤的染色体异常 165
一、一些与肿瘤染色体有关的基本概念 165
二、肿瘤染色体的数目和结构异常 166
（一）数目异常 166
（二）结构异常和标记染色体 166
（三）肿瘤染色体畸变举例 167
三、染色体异常在肿瘤发病中的意义 169
（一）肿瘤染色体异常的非随机性 169
（二）两类染色体畸变 170
四、染色体畸变和癌基因 170
五、染色体不稳定综合征和肿瘤 171
一、母亲年龄 172
第七节 染色体异常的病因学 172
二、辐射 174
三、感染 175
四、药物及化学物质 176
五、家族性趋势 176
第五章 性染色质 179
第一节 X染色质 179
一、发现与命名 179
二、Lyon假说 179
三、X染色质的形状和阳性率 181
第二节 Y染色质 181
第六章 染色体异常与皮肤纹理 184
（一）指纹类型 185
第一节 正常人的皮肤纹理 185
一、指纹 185
（二）各类指纹的频率 187
（三）嵴纹数目的计算 188
二、手掌纹 189
三、指褶纹和手掌褶纹 191
四、脚掌纹 193
五、几种常见的染色体病患者的皮肤纹理 195
（一）先天愚型 195
（六）Turner综合征（45，X） 197
（四）5p-综合征 197
（五）4p-综合征 197
（三）18三体综合征 197
（二）13三体综合征 197
（七）Klinefelter综合征 198
第二部分 实验技术 201
第七章 实验室的基本设备 201
一、实验室 201
二、仪器设备 201
第八章 器材的准备 204
第一节 器材的清洗 204
一、清洁液的配制 204
三、玻璃细菌滤器的处理 205
二、一般玻璃器皿的处理 205
四、橡胶类制品的处理 206
五、载玻片的处理 206
六、盖玻片的处理 206
第二节 灭菌 207
一、干热灭菌 207
二、高压灭菌 207
三、过滤除菌 208
第九章 培养液和常用溶液的配制 210
第一节 细胞培养液 210
一、RPMI 1640培养液的配制 210
三、Eagle（MEM）培养液的配制 211
第二节 有丝分裂原—植物凝血素的提取 211
二、Eagle 培养液的配制 211
一、盐水提取法 212
二、酒精乙醚提取法 213
三、简易提取法 214
第三节 血清的分离与灭活 214
第四节 抗生素与抗凝剂 214
一、抗生素 214
二、抗凝剂 215
第五节 纺锤体抑制剂——秋水仙素或秋水酰胺 216
第六节 其它溶液 217
（一）低渗溶液 217
（二）固定液 217
（三）染色液 218
（五）无钙镁磷酸缓冲液（PBS） 219
（六）0.25%胰蛋白酶溶液 219
（七）0.02%乙二胺四乙酸（EDTA）溶液 219
（八）胰蛋白酶-EDTA混合液 220
（九）5%碳酸氢钠（NaHCO3）溶液 220
（十）D-Hank液（无钙、镁Hank液） 220
（十一）不同浓度的酒精稀释表 220
（十二）常用的不同浓度溶液的配制 221
（十三）SSC（氯化钠、柠檬酸钠）溶液 222
（十四）Earle平衡盐溶液 222
（十五）Macllvaines缓冲剂 223
（十六）柠檬酸磷酸盐缓冲液（pⅡ5.） 223
一、常规培养法与标本制作 225
第十章 人体细胞的培养与染色体标本的制备 225
第一节 人体外周血白细胞的培养与染色体标本制作方法 225
二、半微量全血培养法 232
第二节 标本的染色 234
一、Q显带技术 234
（一）标本的制作 235
（二）染色方法 235
（三）脱色方法 236
（四）镜检 236
（五）照相 237
二、G显带技术 237
（二）显带程序 238
（一）标本的准备与溶液配制 238
（三）影响G显带效果的一些因素 239
（四）改良的G显带直接染色法 239
（五）G显带直接染色法（热蒸气-双氧水法） 241
三、R显带技术 241
四、C显带技术 244
五、DA-DAPi染色 246
（一）操作方法 246
（二）注意事项 246
七、同一标本上作多种染色 247
（一）C带配合另一种显带方法 247
六、Cd显带技术 247
（二）G显带配合Q显带 248
（三）Q显带之后用ASG法进行C显带 248
（四）常规染色配合Q显带 249
第三节 高分辨显带染色体标本的制作 249
一、获得高分辨染色体标本的方法 249
（一）同步拦截法 250
（二）阻止染色体收缩法 251
二、高分辨显带染色体标本制作程序 252
（一）氨甲蝶呤同步法 252
（三）双同步化法 253
（二）过量胸苷同步法 253
（四）放线菌素D法 254
（五）吖啶橙法 254
（六）溴乙锭法 254
三、高分辨染色体的分散和显带 255
（一）瑞氏染液直接显带法 256
（二）Hoechst 33258加紫外线照射显带法 256
第四节 染色体的特殊分化染色技术 257
一、螺旋结构的显示 257
二、增强副缢痕显现的方法 258
三、第9号染色体的异染色质节段的显示 259
四、第9号染色体的异染色质节段及某些特定染色体的其它着丝粒区的显示 259
一、骨髓细胞是染色体分析的良好材料 262
二、骨髓染色体标本的制备 262
第一节 骨髓细胞的染色体 262
第十一章 骨髓和肿瘤染色体标本的制作 262
（一）Hozier等人的方法 263
（二）Mitelman等制备白血病骨髓染色体的方法 263
（三）同步化方法 264
（四）透明质酸酶法 266
三、白血病患者的外周血染色体直接制片法 266
第二节 实体瘤染色体标本的制作 268
一、实体瘤染色体标本制作的困难 268
二、实体瘤染色体标本的制作程序 268
（一）直接法 268
（二）胶原酶消化后短期培养法 269
（三）针刺取材法 271
（四）改良的实体瘤染色体直接制片法 272
第三节 瘤细胞株染色体标本的制作 273
第四节 胸腹水恶性细胞染色体标本的制作 274
第十二章 其它组织的染色体标本制作 277
第一节 绒毛细胞的取材、培养与染色体标本的制作 277
一、绒毛的取材 277
（一）绒毛囊在早孕时期的变化特点 277
（二）取材时间 278
（三）取材器械与方法 278
二、绒毛细胞染色体标本的制作方法 280
（一）改良法Ⅰ 280
（二）改良法Ⅱ 281
（三）改良法Ⅲ 282
（四）绒毛细胞高分辨染色体的制片技术 283
第二节 羊水细胞的培养与染色体标本的制作技术 285
一、培养 286
（一）培养液的配制 286
（二）羊水的采集与羊水细胞的接种 286
（三）羊水细胞的培养 287
二、制片 287
三、有关羊水细胞培养与制片的一些问题 289
四、羊水细胞高分辨染色体标本的制作技术 290
（一）选取加入BrdU的最适时间与最适浓度 292
（二）制片方法 292
五、羊水细胞姐妹染色单体交换标本的制作方法 292
第三节 皮肤培养与染色体标本的制作 294
一、活检取材 294
二、原始培养物的建立 295
三、传代培养 298
（一）传代培养的方法 298
（二）染色体标本的制作 298
四、传代培养细胞的冰冻保存和复苏 299
第四节 细胞株的建立与保存 300
一、细胞株与建立细胞株的意义 300
二、细胞株的建立 300
（一）建立细胞株的步骤 300
（二）鉴定 302
三、细胞株的冰冻保存 304
一、培养液的配制和标本制作 305
第五节 染色体脆性部位标本的制作 305
二、镜检分析 306
第六节 姐妹染色单体交换与姐妹染色单体交换标本的制作 307
一、标本的制作 309
二、镜检分析 309
第七节 银染核仁形成区与银染近端着丝粒染色体随体联合 310
一、制片方法 311
（一）Denton等的方法 311
（三）Ag-Ⅱ法 312
（四）简易方法 312
（二）Ag-Ⅰ法 312
二、标本的观察分析 313
三、银染与G显带的复合显示法 314
第八节 微核标本的制作 315
一、标本制作 315
（一）未经培养的淋巴细胞 315
（二）培养的淋巴细胞 316
二、观察分析方法 317
第九节 人类迟复制X染色体的标本制作 317
一、BrdU-吉姆萨法 317
二、BrdU-吖啶橙荧光染色法 318
三、BrdU-Hoechst 33258染色法 319
第十节 人精子染色体标本的制作 319
一、人精液的采集 320
二、金黄地鼠卵细胞的制备 321
三、受精 322
四、受精卵的培养 322
五、染色体标本的制作 322
六、注意事项 323
第十三章 减数分裂染色体标本的制作 326
第一节 睾丸组织的染色体标本制作 326
一、第一次减数分裂前期 326
（一）Ohno压片法（不进行低渗预处理） 326
（二）Hungerford的低渗预处理法 327
（三）改良的Meredith法 328
（一）Ohno压片法（进行低渗预处理） 329
二、第一次和第二次减数分裂中期 329
（二）陈氏气干制片法（进行低渗预处理） 330
第二节 人卵巢组织的染色体标本制作 331
一、第一次减数分裂前期 331
（一）Ohno压片法（不进行低渗预处理） 331
（二）火焰干燥法（不进行低渗处理法） 331
二、第一次和第二次减数分裂中期 332
第三节 减数分裂染色体的显带 333
一、C显带法 333
二、Q显带法 333
三、G显带法 334
二、标本的制作 336
一、取材 336
第十四章 X染色质与Y染色质标本的制作与观察 336
第一节 口腔粘膜细胞 336
三、染色 337
四、观察分析 339
第二节 尿液中的脱落细胞 344
第三节 毛囊细胞 344
一、标本制作 344
二、染色 345
第四节 外周血白细胞的Y染色质 345
第五节 生殖道细胞 346
第六节 精子的Y染色质 346
一、组织的固定、包埋和切片 347
第七节 活检组织、尸检组织（包括流产儿组织）的性染色质检查 347
二、X染色质的染色（改良Klinger和Ludurig的硫堇染色法） 348
三、Y染色质的染色 348
四、在同一组织中显示X和Y染色质 349
第八节 羊水细胞 350
第九节 绒毛细胞 350
一、取材与制片 351
二、X染色质染色 351
三、Y染色质染色 352
第十节 羊膜细胞和脐带细胞 352
二、脐带细胞的Y染色质 353
一、羊膜细胞的X染色质 353
第十一节 间期癌细胞的Y染色质 354
第十五章 染色体的显微照相技术 356
第一节 显微照相装置 356
（一）自动（或半自动）显微照相装置 356
（二）大型照相机装置 356
（三）小型照相机装置 357
第二节 照相的步骤 358
一、滤色片的选择 358
二、胶片（感光片）的选择 358
（一）胶片的种类及其用途 358
（二）胶片的选择 359
三、摄影操作 360
四、曝光与试拍 361
第三节 洗印 361
一、显影液、定影液的配制 361
（一）显影液 361
（二）定影液 363
二、底片的显影与定影 364
三、相纸（感光纸）的显影与定影 364
附录一 染色体综合征的检出指征 367
（一）染色体综合征患者中常见特征的典型图像 367
（二）检出指征概述 369
附录二 染色体分析准则（草案） 378