1. 新生儿发热、拒奶——败血症、化脓性脑膜炎 1
2. 发热、咳嗽——浸润型肺结核 8
3. 发热、咳嗽、淋巴结肿大——霍奇金病 14
4. 发热、咳嗽、嗜睡——病毒性肺炎 21
5. 发热、咳嗽、肝肾功能及心电图异常——支原体肺炎并发多脏器损害 27
6. 发热、咳嗽、左膝关节肿痛——X-链锁低丙种球蛋白血症 33
7. 发热、关节痛、皮疹——血管免疫母细胞淋巴结病 40
8. 发热、关节疼痛——幼年型类风湿关节炎（全身型） 47
9. 发热、下肢痛、跛行——不明部位型成神经细胞瘤 54
10. 发热、胸闷、喘憋——左房粘液瘤并发心力衰竭 62
11. 发热、皮疹、肝脾大——恶性淋巴瘤 68
12. 发热、反复皮疹、呼吸急促——川崎病、冠状动脉瘤破裂 75
13. 发热、腹痛——川崎病 81
14. 反复发作性发热、呕吐——良性复发性无菌性脑膜炎 89
15. 反复发热、咳嗽、步态不稳、智力障碍——共济失调毛细血管扩张症 95
16. 反复发热、咳喘、皮疹伴嗜酸细胞增多——播散性嗜酸细胞结缔组织病 103
17. 反复发热、关节痛伴皮肤感染——周期性粒细胞减少症 111
18. 间断发热——骨髓增生异常综合征 118
19. 间断发热、伴咳、哭声似猫叫——猫叫综合征（5p-综合征） 125
20. 颌下淋巴结肿大、间断高热——结核性脑膜炎 130
21. 颌下肿痛伴高热——血管免疫母细胞淋巴结病 138
22. 不规则发热、头痛、呕吐——新型隐球菌脑膜炎 143
23. 咳喘、发憋——先天性肺囊肿 149
24. 咳喘、发热——金黄色葡萄球菌肺炎 155
25. 咳嗽、气短、浮肿、尿少——胱氨酸病（肾病变型） 162
26. 咳喘、发憋伴浮肿——非霍奇金氏淋巴瘤 169
27. 咳喘、发绀、呼吸困难——哮喘伴哮喘持续状态 175
28. 气促、进行性呼吸困难——急性呼吸窘迫综合征 182
29. 早产儿呼吸困难——Wilson Mikity综合征 189
30. 新生儿发憋、发热、胸腔积液——消化道重复畸形 195
31. 新生儿喘憋——巨细胞病毒感染 201
32. 新生儿阵发性发憋、发绀——病毒性心肌炎 208
33. 新生儿阵发性喘憋——Klippel-Feil综合征 214
34. 喘憋——先天性气管狭窄 222
35. 反复咳嗽——特发性肺纤维化症 228
36. 反复咳嗽、发热3年——肺隔离症 235
37. 反复咳嗽、发热、肝脾大、贫血、毛发灰白——Chediak-Higashi综合征 241
38. 食欲差、乏力、间断咳嗽——单纯性肺嗜酸粒细胞增多症 247
39. 间断咳嗽、气短——乳糜胸 253
40. 间断咳嗽、咯血、蛋白尿——韦格氏肉芽肿 259
41. 咳嗽、间断咯血——支气管扩张症 266
42. 咯血——先天性右肺动脉起源异常 273
43. 唇及肢端紫绀——先天性肺动静脉瘘 278
44. 新生儿呕吐、抽搐——枫糖尿病 285
45. 呕吐、发憋、昏迷——糖尿病酮症酸中毒 291
46. 呕吐、腹痛——克隆氏病 298
47. 腹痛、呕吐、黑便——克隆氏病 303
48. 腹泻——呼碱型三重酸碱紊乱 309
49. 新生儿腹泻、呼吸急促——呼酸型三重酸碱紊乱 318
50. 腹大——糖原累积病（Ⅰ型） 323
51. 便血——肠重复畸形 329
52. 心脏扩大、贫血、间断黑便——食道重复畸形 335
53. 新生儿腹水——胎儿自发性胆总管穿孔 341
54. 乏力、食欲差、丙氨酸转氨酶异常——肝炎后肝硬变 346
55. 肝大、浮肿——限制型心肌病（双室型） 352
56. 全身浮肿、多浆膜腔积液——上、下腔静脉阻塞综合征 358
57. 浮肿、尿少、呼吸困难——肾病综合征，卡氏肺囊虫肺炎 364
58. 间断浮肿——乙型肝炎病毒相关性肾小球肾炎 372
59. 血尿、蛋白尿——溶血性尿毒综合征 378
60. 血尿——左肾静脉压迫综合征 386
61. 血尿、眼睑浮肿——膀胱异物、膀胱炎 392
62. 间断血尿——右肾发育不良、右肾盂结石 398
63. 反复血尿、蛋白尿——IgA肾病 404
64. 无尿、呕吐、腹泻——急性汞中毒致肾功能衰竭 411
65. 新生儿黄疸、皮肤出血点及黑便——母子ABO血型不合溶血病 417
66. 新生儿黄疸——母子Rh血型不合溶血病（附换血疗法） 423
67. 皮肤黄染、颈蹼、心脏杂音——Noonan综合征 431
68. 面黄、生长发育停滞——遗传性铁粒幼细胞贫血 437
69. 面色黄、浮肿——甲状腺功能减低症 444
70. 面色苍黄、溶血性贫血——先天性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 451
71. 面色苍白、贫血——遗传性红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症 457
72. 反复牙龈出血、间断腹痛——原发性血小板增多症 464
73. 白细胞增多——慢性粒细胞性白血病（成人型） 470
74. 血小板增多——早期有血小板增多症的慢性粒细胞性白血病 476
75. 反复皮疹——特发性冷球蛋白血症 482
76. 面颊反复皮疹、走路不稳——Cockayne综合征 488
77. 颜面青紫斑块——皮肤型T细胞淋巴瘤 494
78. 颈部肿物——甲状腺乳头状腺癌、颈淋巴结转移 498
79. 头痛、视物模糊、四肢无力——支原体肺炎合并视神经脊髓炎 503
80. 头痛、抽搐——多发性大动脉炎、继发高血压脑病 510
81. 头痛、呕吐——慢性粒细胞白血病急淋变、早期脑膜白血病 517
82. 下肢无力、走路不稳——Fisher综合征 523
83. 下肢疼痛、畸形——甲状旁腺腺瘤 529
84. 双下肢阵发性疼痛——椎管内皮样囊肿 537
85. 双下肢瘫痪——Burkitt淋巴瘤 542
86. 交替性偏瘫——多发性硬化症 549
87. 间断无力、吞咽及呼吸困难——重症肌无力 555
88. 间断抽搐——胰岛细胞瘤 561
89. 昏迷——类固醇样糖尿病 568
90. 学习成绩下降、语言障碍、构音不清——Wilson氏病（脑型） 575
91. 智力低下、多发畸形——浓眉、小头、短肢综合征 580
92. 生长缓慢——垂体性侏儒症 585
93. 多饮、多尿——肾小管酸中毒 591
94. 多饮、多尿伴消瘦——原发性中枢性尿崩症 598
95. 多饮、多尿伴双下肢无力—特发性醛固酮增多症 606
96. 肥胖——皮质醇增多症 613
97. 肤色黑、外阴发育异常——女性假两性畸形，先天性肾上腺皮质增生症 621
98. 胸骨下段凹陷——先天性中位核肌病 628
99. 骨折、骨质疏松——Wilson氏病 634
100. 骨组织包块、右眼突出——骨纤维异常增殖症（多骨型） 640