前言 1
序一 1
序二 1
第一章 优生学与遗传病的概况 1
第一节 优生学的概况 1
第二节 遗传病概述 3
一、遗传病的概念 3
二、遗传因素与环境因素在发病中的关系 5
一、遗传病在人群中的发病率 6
第三节 遗传病类别及其危害性 6
二、遗传病对人类的危害 7
第二章 遗传的基础理论 10
第一节 遗传的细胞基础 10
一、人类染色体的数目和形态结构 10
二、染色体在细胞分裂中的行为规律 11
第二节 遗传的分子基础 17
一、DNA、RNA的分子结构与复制 18
二、基因与性状发育 20
三、基因突变 24
第一节 单基因病的遗传规律 29
一、单基因病的分离 29
第三章 遗传病的遗传规律 29
二、两种单基因性状的自由组合规律 42
三、两种单基因性状的连锁与交换 43
第二节 多基因遗传病 44
一、多基因遗传的基础与特点 45
二、多基因病的易患性 46
三、遗传度 47
第三节 近亲结婚及其危害性 49
一、遗传病发病率增高 49
二、近亲结婚后代死亡率增高 53
第四节 胎母不相容性和新生儿溶血病 54
一、ABO新生儿溶血症 55
二、Rh新生儿溶血病 57
三、新生儿溶血病的诊断与预防 59
四、血型不合新生儿溶血病的治疗 61
第四章 人类的染色体及染色体遗传病 64
第一节 人类染色体的命名 64
一、非显带染色体的命名 64
二、染色体显带的命名 67
三、人类染色体及其畸变的命名符号术语体系 69
四、染色体结构变化的描述 70
第二节 染色体的畸变 72
一、染色体数目畸变 73
二、染色体结构畸变 77
三、染色体畸变发生的因素与原因 82
四、不同发育阶段所致染色体畸变特点 83
第三节 染色体病 84
一、常染色体病 84
二、性染色体病 97
第四节 染色体实验技术 116
一、细胞遗传实验室的设备和器材 116
二、器械的清洗及灭菌 118
三、试剂配制 120
四、细胞培养与标本制备 125
五、显带技术 126
第五章 遗传性分子病与代谢病 131
第一节 血红蛋白的结构和发育演变 131
第二节 血红蛋白合成的遗传控制 133
一、人类珠蛋白基因的分布 133
二、珠蛋白基因的结构与表达 136
第三节 血红蛋白病的分子遗传基础 137
一、单个碱基置换 137
二、移码突变 140
三、密码子的嵌入和缺失 140
四、融合基因 140
第四节 地中海贫血 141
五、抑制基因突变 141
一、α地中海贫血遗传机理与诊断 142
二、β地中海贫血遗传机理与诊断 148
三、地中海贫血的防治 153
第五节 遗传性代谢病的概念 160
第六节 遗传性代谢病的分类与致病机理 162
一、酶缺陷导致代谢底物的积累 162
二、酶缺陷导致代谢中间产物积累 166
三、酶缺陷导致代谢终产物的缺乏 168
四、酶缺陷导致次要代谢途径副产物的积累 170
五、酶缺陷导致反馈抑制减弱 176
六、酶缺陷导致膜转运功能异常 180
第六章 出生缺陷与环境因素 184
第一节 出生缺陷的发生 184
一、胚胎发育各阶段对致畸因子的感受性 184
二、出生缺陷的形成 185
第二节 出生缺陷的环境因素 187
一、化学因素 188
二、物理因素 189
三、生物因素 190
四、药物因素 192
五、嗜好因素 196
六、营养因素 199
七、职业因素 200
八、情绪因素 201
第七章 遗传咨询 203
第一节 遗传咨询的概念、对象与程序 203
一、遗传咨询的对象 203
二、遗传咨询的程序 204
第二节 基因病及携带者的检出与家系分析 205
一、隐性基因携带者 205
二、影响群体中基因平衡的因素 206
三、基因突变与遗传病的发生 207
第三节 近亲婚配及亲缘关系分析 207
一、婚前咨询 208
第四节 婚前与生育咨询及随访 208
二、生育咨询 209
三、随访及注意事项 210
第八章 精子免疫与免疫不育 211
第一节 精子抗原 211
一、精子膜抗原 212
二、精子酶抗原 212
三、精子核抗原 213
四、精子表面其他抗原 213
第二节 精子免疫机制 213
一、精子的自身免疫 214
二、精子的同种免疫 215
三、精子的局部免疫 216
四、抗精子抗体与精子抗原间的可能作用方式 217
第三节 抗精子抗体干扰生殖的机制 218
一、干扰精子生成 218
二、干扰精子转运 218
三、抑制受精 219
四、破坏受精卵着床和胚胎早期发育 220
第四节 抗精子抗体的检测 220
一、抗精子抗体检测的指征 220
二、抗精子抗体检测的方法 221
二、类固醇激素疗法 224
第五节 精子免疫不育的治疗 224
一、避孕套疗法 224
三、精子处理 225
四、宫腔内人工授精 225
五、体外受精——胚胎移植 225
六、配子输卵管内移植术 226
六、中西医结合疗法 226
第九章 遗传病的产前（宫内）诊断与治疗 229
第一节 产前诊断适应征 229
第二节 羊水产前诊断的方法 230
一、羊膜穿刺 230
二、羊水细胞的培养与染色体制备 234
三、羊水的化学成份与诊断 239
第三节 绒毛用于产前诊断的方法 244
一、绒毛的发育 244
二、绒毛取材的方法 245
三、绒毛染色体的制备 246
四、绒毛取材的安全性 247
五、绒毛与羊水用于产前诊断优缺点比较 247
第四节 羊水细胞与绒毛细胞的性染色质检查 248
一、羊水细胞涂片制备 249
二、X染色质染色法 249
三、Y小体染色法 250
第五节 遗传性代谢病的产前诊断 251
一、脂类代谢病 251
二、粘多糖代谢病 252
三、氨基酸代谢病 253
四、碳水化合物代谢病 254
五、糖元累积代谢病 254
六、核酸代谢病 255
第六节 重组DNA技术在产前诊断的应用 256
一、胎儿血分析的诊断 256
二、重组DNA技术用于遗传病的产前诊断 258
一、超声波的诊断 267
第七章 产前诊断辅助技术 267
二、X线的产前诊断 269
三、胎儿镜检查 270
四、胎儿宫内治疗 272
第十章 体外受精及胚胎移植 275
第一节 概述 275
第二节 可受精卵的募集 278
一、募集可受精卵的生理学基础 278
二、自然周期法 279
三、克罗米芬诱发超数排卵 280
四、用人类绝经期促性腺激素（hMG）诱发超数排卵 282
六、GnRH类似物和hMG相结合诱发超数排卵 284
五、FSH和hMG诱发超数排卵 284
第三节 卵子的采集 287
一、卵子采集的方法 287
二、卵子成熟度评价 290
第四节 体外受精及胚胎的培养 291
一、精液的采集、分析和加工 291
二、授精 294
三、受精的鉴别及受精卵的培养 295
四、胚胎发育的评价 296
第五节 胚胎的移植 297
第六节 IVF—ET的质量控制 299