第一章 概论 1
一、医学遗传学研究的对象和范围 1
二、医学遗传学的发展史 2
三、医学遗传学在现代医学中的地位 4
四、医学遗传学的研究技术和方法 4
五、遗传性疾病概述 7
六、遗传病的分类及发病率 9
第二章 染色体病 10
第一节 人类染色体 10
一、人类染色体的数目、结构和形态 10
二、核型和分组 10
第二节 人体染色体畸变 13
一、染色体的数目畸变 13
二、染色体的结构异常 14
三、核型的描述 18
四、姐妹染色单体交换 19
第三节 染色体畸变综合症 20
一、染色体畸变综合症的概念 20
二、染色体异常发生的频率 20
三、常染色体异常综合症 22
四、性染色体异常综合症 26
第三章 基因及基因突变 31
第一节 基因的概念 31
一、基因的一般特性 31
二、基因的类别 31
第二节 结构基因的结构 32
第三节 基因的复制与表达 34
第四节 人类基因组 40
一、细胞核基因组 40
二、线粒体基因组 42
第五节 基因突变 43
一、基因突变的概念 43
二、基因突变的种类 44
三、调控基因突变对结构基因表达的影响 46
四、基因突变的后果 46
第四章 单基因病 48
第一节 单基因病的遗传方式 48
一、常染色体遗传 49
二、性染色体遗传 53
三、两种单基因病或性状的遗传规律 56
四、单基因病的遗传异质性与遗传方式 57
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 58
第二节 基因突变致蛋白质合成异常 59
一、血红蛋白病 59
二、免疫缺陷病 67
三、膜蛋白病 69
四、凝血及抗凝血因子缺乏症 72
五、受体蛋白病 74
第三节 基因突变致酶活性异常 75
一、酶活性降低引起的遗传性酶病 76
二、酶活性增高引起的遗传性酶病 80
第四节 遗传多态现象 80
第五章 多基因病 83
第一节 多基因遗传与数量遗传 83
第二节 多基因病 84
第三节 多基因病复发风险估计 89
第六章 群体遗传学 91
第一节 群体中的遗传平衡 91
一、基因频率 91
二、遗传平衡定律 92
第二节 突变和选择 93
第三节 近亲婚配 96
第四节 遗传漂变 101
第五节 迁移 102
第七章 基因定位 103
第一节 基因定位的方法 104
第二节 基因定位的应用 107
第三节 人类基因组计划 109
第八章 药物遗传学 111
第一节 药物反应的遗传基础 111
一、琥珀酰胆碱敏感性 111
二、异烟肼慢灭活 111
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 112
四、血卟啉症 114
第二节 毒物反应的遗传基础 115
一、酒精中毒 115
二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 115
三、吸烟与肺癌 116
第九章 肿瘤与遗传 117
第一节 肿瘤发生中的遗传因素 117
一、肿瘤的家族聚集现象 117
二、肿瘤发病率的种族差异 118
三、遗传性肿瘤 118
四、染色体不稳定综合症 119
五、肿瘤的遗传易感性 120
第二节 肿瘤的染色体异常 120
第三节 肿瘤发病的遗传机理 123
一、体细胞突变 123
二、癌基因 123
三、肿瘤抑制基因 125
四、肿瘤转移基因与转移抑制基因 126
第十章 遗传病的诊断 128
第二节 系谱分析 128
第三节 细胞遗传学检查 129
第四节 基因及基因产物分析 130
第五节 产前诊断 130
产前诊断中的实验室检查 132
第六节 皮肤纹理分析 134
第十一章 遗传病的防治 137
第一节 优生学 137
第二节 遗传病的预防 138
一、环境保护 138
二、遗传携带者的检出 139
三、新生儿筛查 140
四、遗传咨询 140
五、婚姻指导及生育指导 140
六、症状出现前预防 141
第三节 遗传病的治疗 141
一、外科疗法 141
二、内科治疗 142
三、出生前治疗 143
四、基因疗法 143
第十二章 遗传咨询 145
第一节 如何开展遗传咨询 145
一、遗传咨询过程 145
二、遗传咨询门诊 145
三、遗传咨询程序 146
第二节 再发风险的估计 147
第三节 咨询的种类和目的 149
第四节 遗传咨询的病例举例 150
第十三章 基因诊断 155
第一节 基因诊断的原理 155
一、基因探针 155
二、限制性核酸内切酶 156
三、限制性片段长度多态性 158
第二节 常用基因诊断技术 160
一、Southern印迹杂交 160
二、聚合酶链反应 161
三、扩增片段长度多态性 162
四、等位基因特异寡核苷酸探针诊断法 162
五、单链构象多态性诊断法 162
第三节 遗传病的基因诊断选择 163
一、直接诊断和间接诊断 163
二、基因异常与诊断方法的选用 163
三、遗传病的基因诊断举例 164
第十四章 基因治疗 167
第一节 基因治疗的策略 167
第二节 基因治疗的方法 168
第三节 基因治疗存在的问题与伦理学 170
第四节 基因治疗的现状与前景 171
主要参考资料 174
索引 175