第一章 绪论 1
一、医学遗传学研究对象及其研究领域 1
二、遗传病概述 2
三、医学遗传学的发展简史 4
四、医学遗传学在现代医学中的地位 6
第二章 人类染色体与染色体疾病 8
第一节 染色质与染色体 8
一、人类染色体的形态、类型和数目 8
二、染色体的分子结构 9
三、性染色质 11
第二节 人类染色体的识别 13
一、正常人类非显带核型 13
二、正常人类显带染色体及其命名的国际体制 14
三、人类染色体的多态性 17
第三节 细胞分裂过程中染色体的行为 18
一、细胞增殖周期与染色体的恒定性 18
二、生殖细胞的减数分裂 19
第四节 人类染色体基本研究方法与应用 23
一、细胞培养与染色体标本制作 23
二、染色体显带和高分辨显带技术 24
三、染色体脆性部位的显示 25
第五节 染色体畸变 26
一、染色体数目畸变 26
二、染色体结构畸变 28
三、染色体畸变的描述方法 30
第六节 染色体疾病 32
一、常染色体疾病 32
二、性染色体疾病 36
四、两性畸形 40
三、脆性X染色体综合征 40
第三章 基因的结构与功能 44
第一节 基因概念的演变 44
第二节 细胞内基因的种类 45
第三节 基因的化学本质 45
一、间接证据 46
二、直接证据 46
三、DNA分子结构 47
第四节 基因的分子结构 49
一、真核细胞基因结构的一般特点 49
二、人类基因组的结构 51
一、遗传信息的储存 53
第五节 基因的功能 53
二、基因的复制 54
三、基因表达 56
四、基因表达的调控 62
第六节 基因突变 65
一、基因突变的一般特性 66
二、基因突变的分子机理 66
三、基因突变与遗传病 69
一、人类基因定位的原理和方法 70
第四章 基因定位与基因图 70
二、基因图 74
三、人类基因定位在医学实践中的意义 97
第五章 单基因遗传和多基因遗传 99
第一节 遗传的基本规律 99
一、分离定律 99
二、自由组合定律 101
三、连锁与交换定律 102
第二节 单基因遗传病 104
一、常染色体显性遗传病 105
三、X连锁隐性遗传病 109
二、常染色体隐性遗传病 109
四、X连锁显性遗传病 111
五、Y连锁遗传或全男性遗传 112
六、遗传病的遗传异质性 112
七、两种单基因性状或遗传病伴随遗传 113
八、单基因遗传病复发危险率的估计 115
第三节 多基因遗传病 120
一、多基因遗传的特点 120
二、多基因遗传病 121
一、基本概念 130
第一节 群体中的遗传平衡 130
第六章 群体中的基因行为 130
二、Hardy-Weinerg定律 131
三、Hardy-Weinerg定律的扩展 132
第二节 影响遗传平衡的因素 133
一、突变对遗传平衡的影响 133
二、选择对遗传平衡的影响 134
三、遗传漂变、迁居对遗传平衡的影响 137
第三节 遗传负荷 138
一、突变负荷 138
二、分离负荷 138
第四节 近亲婚配与遗传平衡 138
二、亲缘系数 139
一、近亲婚配的主要形式 139
三、近婚系数 140
第七章 分子病与先天性代谢缺陷 144
第一节 分子病 144
一、血红蛋白病 144
二、血友病 156
第二节 先天性代谢缺陷（遗传性酶病） 158
一、先天性代谢缺陷的发病机理 158
二、先天性代谢缺陷的分类 159
三、几种先天性代谢缺陷病 160
第一节 出生缺陷 165
第八章 出生缺陷和先天畸形 165
第二节 先天畸形 166
一、先天畸形 167
二、先天变形 168
第三节 先天畸形的发生的方式 169
第四节 先天畸形的发生原因 171
一、遗传因素与先天畸形 171
二、环境因素与先天畸形 172
第五节 致畸剂的检出 174
一、“三致因子”的短期检测方法 174
二、致畸试验 176
第九章 肿瘤与遗传 177
第一节 肿瘤发生与遗传因素相关的依据 177
一、肿瘤发病率的种族差异 177
二、肿瘤的家族聚集现象 177
三、遗传性恶性肿瘤 178
四、某些遗传缺陷和染色体不稳定性与肿瘤 178
第二节 癌基因 179
一、癌基因种类 179
三、原癌基因的激活 182
第三节 染色体畸变与肿瘤发生 182
一、肿瘤细胞中染色体畸变 183
二、染色体畸变与癌基因表达 184
第十章 免疫与遗传 186
第一节 红细胞血型抗原的遗传 186
一、ABO血型系统 187
二、Rh血型系统 189
三、ABO、Rh血型不亲合和新生儿溶血症 190
第二节 白细胞抗原的遗传 191
一、HLA基因复合体的结构 192
二、HLAⅠ类基因与HLAⅠ类抗原 193
四、HLA基因复合体的遗传特点 194
三、HLAⅡ类基因与HLAⅡ类抗原 194
五、HLA配型与组织器官移植 195
六、HLA与疾病的关联 196
第三节 免疫球蛋白的遗传 197
一、免疫球蛋白的基本结构 197
二、免疫球蛋白的遗传控制 198
第四节 遗传性免疫缺乏症 199
一、抗体缺陷（B细胞） 200
二、联合免疫缺陷 200
三、吞噬功能缺陷 201
四、补体缺陷 201
一、病史、症状和体征 203
第十一章 遗传病的诊断与防治 203
第一节 遗传病的诊断 203
二、系谱分析 204
三、细胞遗传学检查 205
四、生物化学实验检查 205
五、基因诊断 207
六、医学皮纹学与遗传病的诊断 211
第二节 遗传病的预防 217
一、遗传病的群体普查与登记 217
三、携带者的检出 218
二、环境保护，避免不适当地接触致变剂 218
四、婚姻指导及选择性流产 219
五、症状出现前预防 220
六、开展遗传咨询 220
七、开展婚前检查与产前诊断 221
第三节 遗传病的治疗 223
一、临床水平的治疗 223
二、代谢水平的治疗 224
三、酶水平的治疗 225
四、基因治疗 226
第一节 优生学发展简史+ 229
第二十章 优生学 229
第二节 优生学研究的主要内容 231
一、基础优生学 231
二、临床优生学 231
三、环境优生学 231
四、社会优生学 232
第三节 我国推行优生的迫切性和主要措施 233
一、我国推行优生的迫切性 233
二、我国推行优生的主要措施 233