上篇 基础部分 3
第1章 神经系统发育及其相关疾病 3
第1节 神经系统的发育 4
第2节 神经系统胚胎发育异常的相关疾病 19
第3节 发育中脑的易损性 28
第2章 惊厥与癫痫发病机制的研究 34
第1节 癫痫研究的实验性动物模型 35
第2节 癫痫发作相关因素的研究 39
第3节 癫痫的临床研究 46
第4节 惊厥性脑损伤的机制研究 47
第5节 癫痫的遗传机制研究 50
第3章 抗癫痫药作用机制和药代动力学 54
第1节 抗癫痫药的作用机制 55
第2节 药代动力学 66
第4章 临床基因诊断 73
第1节 基因诊断的背景 73
第2节 基因诊断应用实例 74
第3节 基因诊断的适用范围和局限性 79
第4节 基因诊断的前景和意义 80
第5章 小儿神经系统疾病基因治疗 83
第1节 概论 83
第2节 目的基因 84
第3节 受体细胞 84
第4节 基因转移系统 85
第5节 影响小儿神经系统疾病的基因治疗 90
第6节 基因治疗的前景及应注意的问题 96
第6章 神经病理基础 100
第1节 神经元 100
第2节 间质 106
第3节 溶酶体病及脑白质营养不良 109
第4节 神经系统感染性疾病 112
第5节 代谢障碍疾病 113
第7章 神经系统疾病的免疫基础 118
第1节 胶质细胞及细胞因子在中枢神经系统中的作用 118
第2节 获得性免疫缺陷综合征 123
第8章 新生儿代谢病筛查 131
第1节 概论 131
第2节 苯丙酮尿症 134
第3节 先天性甲状腺功能低下症 136
第4节 先天性肾上腺皮质增生症 138
第9章 小儿中枢神经系统疾病的CT诊断 141
第1节 电算机体层扫描诊断（CT）简介 141
第2节 颅脑脊髓先天畸形 146
第3节 脑积水 159
第4节 早期婴儿脑损伤和缺氧缺血性脑病 162
第5节 脑血管病 167
第6节 儿童脑肿瘤 170
第7节 脑感染性疾病 176
第10章 磁共振成像在小儿神经系统疾病中的应用 180
第1节 磁共振成像的基本原理 180
第2节 正常脑白质的发育 185
第3节 脑白质病变 196
第4节 灰质病变 203
第5节 缺氧缺血性脑损伤 211
第6节 脑血管病变 217
第7节 脑内感染 222
第11章 小儿脑电图 234
第1节 脑电图的基本成分 234
第2节 小儿脑电图描记的技术要求 235
第3节 小儿脑电图基本特点 236
第4节 新生儿脑电图 237
第5节 小儿睡眠脑电图 240
第6节 小儿癫痫脑电图 242
第7节 常见小儿脑部病变时脑电图 249
第8节 脑电地形图在儿科临床应用 251
第9节 脑电图监测 253
第12章 小儿诱发电位 255
第1节 脑干听觉诱发电位 255
第2节 视觉诱发电位 262
第3节 躯体感觉诱发电位 269
第4节 运动诱发电位 274
第5节 事件相关电位 278
第13章 小儿周围神经和肌肉病的电测定 282
第1节 运动神经传导功能检查 283
第2节 感觉神经传导功能检查 286
第3节 运动神经电传导的后反应测定（F波和H-反射） 289
第4节 肌电图 294
第5节 重复神经刺激测定 299
第6节 单纤维肌电图 303
第14章 核素检查在小儿神经系统疾病中的应用 305
第1节 诊断方法 305
第2节 临床应用 308
第15章 小儿神经系统检查方法 319
第1节 一般状况 319
第2节 皮肤 320
第3节 头颅和面部 320
第4节 脊柱 321
第5节 颅神经 321
第6节 躯体运动系统 323
第8节 神经反射 325
第7节 躯体感觉系统 325
第9节 脑膜刺激征 328
第16章 婴幼儿神经精神行为的发育 330
第1节 发育的一般规律 330
第2节 粗大运动的发育 330
第3节 精细运动的发育 334
第4节 视觉的发育 335
第5节 听觉的发育 336
第6节 语言的发育 337
第7节 与周围人交往能力的发育 338
第8节 情感的发育 339
第9节 进食及穿衣能力的发育 340
第10节 控制大小便能力的发育 340
第17章 新生儿神经系统疾病 345
第1节 新生儿缺氧缺血性脑病 345
下篇 临床部分 345
第2节 新生儿颅内出血 359
第3节 新生儿惊厥 367
附 新生儿神经系统疾病部分特殊检查方法 371
第18章 中枢神经系统感染 378
第1节 细菌性脑膜炎 378
第2节 中枢神经系统病毒感染概论 386
第3节 急性神经系统病毒感染 389
第4节 亚急性神经系统病毒感染 392
第5节 慢性神经系统病毒感染 392
第6节 胚胎脑病 395
第2节 癫痫的发作类型 398
第1节 小儿癫痫的病因 398
第19章 癫痫 398
第3节 小儿癫痫及癫痫综合征 403
第4节 小儿癫痫的诊断 417
第5节 癫痫的治疗 418
第6节 癫痫持续状态的治疗 422
第20章 癫痫外科 425
第1节 部分发作或局灶性癫痫 426
第2节 全身发作或弥漫性癫痫 429
第3节 婴儿痉挛性偏瘫伴顽固性癫痫 432
第21章 小儿神经遗传病 434
第1节 遗传方式 434
第2节 遗传咨询 437
第3节 染色体病 440
第4节 先天代谢病的诊断 450
第5节 氨基酸代谢病 452
第6节 其他先天代谢病 463
第7节 溶酶体病 466
第8节 线粒体病 475
第9节 过氧化小体病 479
第10节 主要影响脑灰质的其它遗传病 483
第11节 主要影响脑灰质的遗传病 486
第22章 肝豆状核变性 489
第23章 小脑性共济失调 504
第1节 概论 504
第2节 急性小脑性共济失调 506
第3节 遗传性共济失调 507
第24章 小儿锥体外系疾病 516
第1节 小儿时期运动不能-僵直/帕金森综合征 516
第2节 震颤 518
第3节 肌张力不全 519
第4节 舞蹈 525
第5节 抽动 529
第6节 肌阵挛 530
第7节 阵发性运动性疾病 532
第8节 药物诱发的运动异常 533
第25章 小儿神经肌肉病（一） 536
第1节 概论 536
第2节 进行性肌营养不良 539
第3节 肌细胞膜兴奋性异常的肌病 542
第4节 炎症性肌病 545
第5节 先天性肌肉病 547
第6节 代谢性肌病 560
第7节 内分泌性肌病 566
第8节 僵人综合征 570
第9节 神经-肌接头疾病 571
第10节 先天性肌无力综合征 576
第26章 小儿神经肌肉病（二） 587
第1节 神经肌肉病的检查要点 587
第2节 运动神经元疾病 589
第3节 周围神经病 592
第4节 小儿时期肌肉病 610
第1节 缺血性脑血管病 613
第27章 脑血管病 613
第2节 出血性脑血管病 618
第3节 烟雾病 620
第28章 脑性瘫痪 623
第29章 小儿偏头痛 633
第30章 智力低下 638
第1节 智力低下的定义 638
第2节 智力低下的分级 639
第3节 智力低下的流行病学 640
第4节 智力低下的诊断 642
第5节 智力测验 642
第6节 行为评定 646
第7节 智力低下的病因学 647
第9节 智力低下的康复 648
第8节 智力低下的预防 648
第31章 小儿心理行为疾病 650
第1节 儿童多动综合征 650
第2节 学校技能发育障碍 658
第3节 小儿孤独症 663
第32章 神经皮肤综合征 668
第1节 神经纤维瘤病 668
第2节 结节性硬化症 670
第3节 脑面血管瘤病 673
第4节 色素失调症 674
第5节 伊藤色素减少症 674
第7节 神经皮肤鱼鳞病 675
第8节 其他神经皮肤综合征 675
第6节 面部半侧萎缩症 675
第33章 小儿颅内压增高 677
第1节 脑脊液 677
第2节 颅内压 679
第3节 颅内压增高的症状及体征 683
第4节 颅内压增高的治疗 684
第34章 小儿脱髓鞘疾病 687
第1节 多发性硬化 687
第2节 急性播散性脑脊髓炎 689
第3节 急性坏死性出血性脑脊髓炎 690
第4节 中心性脑桥髓鞘破坏 691
第5节 弥漫性硬化 691
第35章 Rett综合征 693
索引 698