第一章 绪论 1
作者的话 1
一、人类遗传学与医学临床遗传学 2
二、人类遗传学与基因组分析 3
三、人类遗传学与优生 4
四、还原论与整体论 5
第二章 细胞和染色体 8
第一节 卵细胞的发生 8
一、卵巢中原始生殖细胞的增殖 8
二、卵细胞的发生 9
三、卵细胞和卵泡细胞 11
第二节 精子的发生 12
一、精细胞的发生 12
二、精子的形成 13
一、精子的顶体反应 14
二、精核进入卵细胞的过程 14
第三节 受精过程 14
三、不育 15
第四节 胚细胞的分化发育 16
一、胚球细胞的植入 16
二、胚细胞的分化 17
三、性腺的双重起源 18
四、体细胞遗传和性细胞遗传 19
五、流产 20
第五节 染色体 21
一、染色体的结构 22
二、染色体的带型 23
三、染色体的多态性 26
思考题 27
第三章 常染色体遗传 29
第一节 常染色体单基因显性遗传 29
一、常染色体显性性状 29
二、常染色体单基因显性遗传家系的特点 30
三、常染色体单基因显性遗传病一些病例 34
第二节 常染色体单基因隐性遗传 37
一、常染色体单基因隐性遗传家系的特点 37
二、常染色体隐性基因互补测验 39
三、近亲婚配隐性基因纯合效应 41
四、常染色体单基因隐性遗传病一些病例 42
第三节 常染色体共显性遗传 44
第四节 非同源染色体上基因自由组合遗传 45
第五节 常染色体基因连锁互换遗传 46
思考题 48
第四章 性染色体遗传 50
第一节 性别的遗传基础 50
一、性染色体和性别 50
二、H-Y抗原和性别分化 53
三、睾丸决定因子和男性发育 54
第二节 性染色体畸变引起的性别异常 58
一、性腺发育不全综合征 58
二、先天性睾丸发育不全综合征 60
三、46，XX男性 61
四、XY女性 62
五、XYY男性 63
六、多X综合征 64
第三节 性连锁遗传 64
一、Y连锁遗传 65
二、X连锁隐性遗传 65
三、X连锁显性遗传 67
四、X连锁共显性遗传 69
第四节 基因组印记 70
一、基因组印记的实验证据 71
二、人类遗传中的印记现象 73
三、基因组印记的可能机理 76
思考题 78
第五章 人类基因组的结构 79
第一节 结构基因 79
一、内含子和外显子 80
二、多基因家族 83
三、基因族和超基因 86
四、癌基因和抗癌基因 90
五、假基因 93
六、线粒体基因 94
第二节 调控基因和调控序列 95
一、含同源区基因 96
二、“锌指”基序基因 97
三、其他调控序列 98
第三节 单一序列 99
第四节 重复序列 100
一、高度重复序列 100
二、中度重复序列 102
第五节 限制性片段长度多态性 105
一、酶切位点改变产生的RFLPs 106
二、数目可变的串联重复序列造成的RFLPs 107
思考题 109
第六章 人类基因组的作图和基因定位 110
第一节 人类基因组的作图 110
一、人类基因组图谱的价值 112
二、遗传图 115
三、物理图 115
四、构建物理图的基本方法 118
第二节 DNA测序 122
一、DNA测序的化学法 122
二、酶法DNA测序 123
第三节 基因定位 124
一、遗传重组值定位 124
二、家系分析 125
三、细胞学定位 127
四、体细胞杂交定位 127
五、原位杂交定位 129
思考题 131
第七章 基因表达调控 132
一、真核生物基因组结构及表达的特点 133
二、基因表达的调控水平 133
第一节 概述 133
三、人类基因表达调控的实例 134
第二节 DNA水平的基因表达调控 135
一、碱基的甲基化与去甲基化 135
二、基因的扩增与丢失 137
三、DNA重排 139
二、核酸酶高敏感区 140
第三节 染色质结构与基因表达 140
一、活性染色质的特点 140
第四节 转录水平的基因表达调控 141
一、RNA多聚酶 141
二、启动子，增强子和抑制子 142
三、转录因子与激素 143
四、初级转录产物的加工与运输 145
一、mRNA寿命和隐功RNA 147
第五节 翻译水平的基因表达调控 147
二、前导蛋白与蛋白质修饰 148
三、激活与抑制 149
思考题 150
第八章 基因的突变 151
第一节 单碱基对置换 151
一、碱基置换的分子基础 153
二、线粒体基因组中的点突变 157
第二节 基因缺失 158
一、基因序列间的同源不等重组 159
二、重复序列单位间的同源不等重组 160
三、基因中的短序列缺失 162
四、线粒体基因组中的缺失 164
第三节 基因插入，重复和倒位 165
一、基因插入 165
二、基因重复 168
三、倒位 169
一、剪接位点的突变 171
第四节 非编码序列的基因突变 171
二、启动子的突变 172
三、戴帽位点的突变 173
四、腺苷酸多聚化信号的突变 173
第五节 动态突变 174
第六节 突变率 174
思考题 177
第九章 人类染色体畸变 178
第一节 染色体畸变的分类 179
一、染色体数目畸变 179
二、染色体结构畸变 183
第二节 染色体畸变的原因 191
思考题 195
第十章 环境化学物质对遗传的影响 197
第一节 概述 197
一、遗传毒理学的产生和发展 197
二、遗传毒理学的研究内容及其意义 198
三、环境中的化学诱变剂 199
第二节 环境化学物质的致癌作用 201
一、概述 202
二、常见的化学致癌物质 203
三、致癌物质的代谢活化 204
四、人类的化学致癌物质 204
五、肿瘤促进因子 205
六、饮食中的抑癌物质 206
第三节 诱变性短期测试系统和人群监测 207
一、常用的遗传毒理学短期测试法 208
二、实验设计与结果解释时应考虑的原则和注意点 209
三、化学品遗传风险的评价 211
四、人群的生物学监测 212
第四节 环境化学物质的致畸作用 213
一、流产，死产和先天性畸形 213
二、先天性畸形的遗传病 214
三、致畸的环境因素 215
四、环境因子致畸作用的影响因素 216
思考题 218
第十一章 辐射对遗传的影响 219
第一节 辐射的种类和剂量 220
一、射线种类与来源 220
二、辐射照射量 222
三、性腺剂量，遗传剂量，加倍剂量和危险度 223
一、辐射对人类染色体畸变率及染色体畸变病的影响 225
第二节 辐射对人类遗传的危害 225
二、辐射诱发基因突变及其对人类单基因遗传病的影响 229
三、核辐射对人类遗传的影响 233
思考题 237
第十二章 肿瘤发生中的遗传因素 238
第一节 概述 238
一、癌的生物学特征 238
二、肿瘤遗传流行病学 240
一、常染色体隐性单基因综合征 242
第二节 易患肿瘤的单基因综合征与遗传性肿瘤 242
二、常染色体显性单基因综合征 243
第三节 遗传性肿瘤及其发生的遗传模型 243
一、遗传性肿瘤 244
二、遗传性肿瘤发病的遗传学模型 245
第四节 染色体异常与肿瘤 246
一、易发肿瘤的染色体异常疾病 247
二、肿瘤细胞的染色体异常 247
三、染色体脆性部位、癌断裂点和癌基因 250
第五节 肿瘤的分子遗传学 251
一、癌基因 251
二、肿瘤抑制基因 257
三、肿瘤发生中的癌基因和抗癌基因 259
四、转移基因和转移抑制基因 260
第六节 肿瘤防治的遗传学对策与前景 263
一、发病前阶段的病因预防 263
三、肿瘤的治疗与监护 264
二、肿瘤的早期发现与诊断 264
思考题 266
第十三章 免疫和血型 267
第一节 免疫系统 267
一、淋巴系统 267
二、克隆选择 269
三、免疫记忆 270
四、免疫耐受 271
第二节 抗体的多样性 272
一、抗体分子结构 272
二、抗体分子的类型 273
三、抗体分子的基因和基因重排 273
四、同型排斥和等位排斥 277
第三节 免疫系统缺陷病 277
一、免疫缺陷病 278
第四节 组织相容性和移植 279
二、自体免疫病 279
一、主要组织相容性复合体 280
二、器官移植 282
三、HLA和疾病的相关性 282
第五节 血型 285
一、A、B、O抗原和基因型 286
二、Se基因和H、Le抗原的分布 287
三、Rh基因和免疫反应 288
思考题 290
第十四章 多基因遗传 292
第一节 性状分析 292
一、一卵双生和两卵双生 292
二、连续性状和非连续性状 293
第二节 遗传基础 296
一、基因的分离和自由组合 296
二、基因数的量变和阙值 296
一、多基因性状的组成 299
二、环境与基因表型 299
第三节 基因型和环境的相互作用 299
三、环境与基因表型模写 301
四、环境补偿基因表型 303
第四节 遗传率 303
一、通过方差计算遗传率 303
二、通过一致率计算遗传率 306
第五节 智力 306
一、智力的组成 307
二、智力的表达 308
三、智力表型值的含义 309
四、智力表型值量表 309
五、智力表型值的转换公式 310
六、遗传咨询 312
思考题 315
第十五章 群体遗传与人类进化 317
第一节 人类进化概述 317
一、概况 317
二、渐变进化与间断跳跃进化 320
三、遗传变异与进化 322
四、遗传变异的度量 322
五、等位基因频率和基因型频率 324
六、遗传平衡定律 325
七、群体的分化——人种 327
第二节 进化的力量 327
一、突变 327
三、遗传漂变 329
二、迁移 329
四、自然选择 331
第三节 分子进化 336
一、基因组的进化 336
二、直线同源基因的进化 338
三、平行同源基因的进化 341
四、大突变：外显子重排 343
五、调控突变 344
思考题 346
主要参考资料 349