第一章 脑脊液检查 1
第一节 脑脊液检查的解剖与生理基础 1
一、解剖学基础 1
二、生理学基础 2
第二节 穿刺方法 5
一、腰椎穿刺 5
二、小脑延髓池穿刺 8
三、颈椎侧方穿刺 9
四、侧脑室穿刺 10
第三节 动力学检查 11
一、压力测定 11
二、阿亚拉（Ayala）指数 13
三、奎肯氏（Queckenstedt）试验 13
四、压腹（Stookey）试验 15
五、Pussep试验 15
六、Tobey-Ayer试验 16
第四节 外观检查 16
一、混浊度 16
二、泡沫试验 17
三、薄膜形成及凝块 17
四、颜色 17
第五节 细胞学检查 19
一、一般显微镜检查 19
二、脑脊液细胞学 22
第六节 生物化学检查 26
一、蛋白 26
二、葡萄糖 29
三、氯化物 30
四、酶 31
五、氨基酸 32
六、神经递质 34
七、脂类 34
八、电解质 35
九、维生素 35
十、有机物 36
第七节 其它检查 37
一、血脑屏障指数 37
二、蛋白电泳 38
三、脑脊液分光分析法 39
四、脑脊液循环检查 40
第二章 神经系统疾病的生物化学检查 42
第一节 肌肉损害的生化标志 42
一、乳酸脱氢酶 42
二、醛缩酶 44
三、肌酸激酶 46
四、丙酮酸激酶 49
五、肌红蛋白 50
第二节 脑白质病变的生化标志 51
一、概述 51
二、髓鞘碱性蛋白 52
三、胶质纤维酸性蛋白 53
四、S100蛋白 54
第三节 神经元损害的生化标志 54
一、神经元特异性烯醇化酶 54
二、脑型肌酸激酶 57
第四节 铜代谢相关检查 57
一、铜蓝蛋白活性测定 57
二、铜蓝蛋白斑点试验 58
三、铜蓝蛋白含量的免疫测定 58
四、血清铜和尿铜的测定 59
第五节 线粒体病的生化检查 60
一、概述 60
二、血乳酸和丙酮酸测定 62
第六节 溶酶体病的生化检查 65
一、概述 65
二、酸性白蛋白混浊试验 68
三、粘多糖累积病的尿薄层层析试验 68
四、尿N-硫酸糖氨聚糖-硫酸乙酰肝素的测定 69
五、血清α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶测定 70
六、尿芳香硫脂酶B测定 71
七、白细胞芳香硫脂酶A测定 72
八、血及尿α-半乳糖苷酶测定 73
九、白细胞β-半乳糖苷酶测定 74
十、血清β己糖胺酶A测定 76
第七节 过氧化体病的生化检查 76
一、概述 76
二、血极长链脂肪酸测定 78
三、血植烷酸测定 79
第八节 糖原累积病的生化检查 80
一、概述 80
二、肌肉缺血运动乳酸试验 81
三、肾上腺素或胰高血糖素诱发试验 82
四、肝中葡萄糖-6-磷酸酶测定 82
五、白细胞淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支链酶）测定 83
六、白细胞淀粉1，4-1，6-葡萄糖苷转移酶（分支酶）测定 84
七、肌磷酸化酶测定 85
八、白细胞磷酸化酶测定 86
第九节 氨基酸代谢病的生化检查 87
一、概述 87
二、三氯化铁试验 90
三、2，4-二硝基苯肼试验 90
四、硝普钠试验 91
五、亚硝基萘酚试验 91
六、Cuprizone试验 92
七、尿氨基酸层析试验 92
八、细菌抑制筛选试验 93
第三章 神经系统疾病的免疫学检查 95
第一节 神经系统体液免疫评价 95
一、脑脊液中免疫球蛋白含量 95
二、中枢神经系统IgG合成测定 97
三、寡克隆区带 103
第二节 神经系统细胞免疫评价 107
一、T淋巴细胞亚群 107
二、细胞因子 109
第三节 神经系统感染性疾病的免疫学诊断 110
一、神经系统感染性疾病免疫学检查的常用方法及原则 110
二、急性细菌性脑膜炎的免疫学检查 116
三、结核性脑膜炎的免疫学检查 117
四、单纯疱疹病毒脑炎的免疫学检查 119
五、新型隐球菌脑膜炎的免疫学检查 121
六、神经梅毒的免疫学检查 123
七、神经莱姆病的免疫学检查 125
八、脑囊虫病的免疫学检查 127
第四节 神经系统自身免疫性疾病的实验室诊断 129
一、乙酰胆碱受体抗体和突触前膜抗体 129
二、胸腺瘤相关抗体 130
三、抗GM1抗体 131
四、抗髓鞘碱性蛋白抗体 133
五、抗脑抗体 134
六、抗小脑蒲肯野氏细胞抗体 134
七、伴浆细胞增生的神经系统疾病的免疫学检查 135
第四章 神经系统疾病的基因检查 139
第一节 概述 139
第二节 神经系统疾病基因检查的常用方法 142
一、基因探针技术 142
二、聚合酶链反应技术 143
三、单链构型多态性 143
四、DNA序列测定 143
第三节 神经系统遗传与变性病的基因检查 144
一、Duchenne肌营养不良症 144
二、Becker氏肌营养不良症 146
三、强直型肌营养不良症 146
四、高雪氏病 147
五、家族性黑蒙性痴呆 148
六、先天性皮质外轴索再生障碍症 149
七、糖原累积病Ⅱ型 150
八、Leber氏视神经萎缩 152
九、线粒体肌病-脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征 154
十、伴蓬毛样红纤维的肌阵挛癫痫 154
十一、慢性进行性眼外肌麻痹 155
十二、高钾性周期性麻痹 156
十三、先天性副肌强直 158
十四、家族性淀粉样多神经病 159
十五、伴淀粉样物质沉积的遗传性脑出血 160
十六、脆性X综合征 161
十七、无脑回畸形 162
十八、颅缝早闭合症 162
十九、脊髓小脑共济失调1型 163
二十、Machado-Joseph病 164
二十一、家族性肌萎缩侧索硬化 165
二十二、脊肌萎缩症 166
二十三、X-连销脊和球肌萎缩 167
二十四、遗传性Cretzfeldt-Jakob病 169
二十五、Gerstmamm-Straussler-Scheinker病 170
二十六、Wilson氏病 171
二十七、Huntington氏病 171
二十八、遗传性齿状核红核-苍白球下丘脑萎缩 172
第四节 神经系统感染性疾病的基因检查 173
一、单纯疱疹病毒性脑炎 173
二、热带痉挛性截瘫 174
三、进行性多灶性白质脑病 175
四、无菌性脑膜炎 175
五、带状疱疹病毒脑炎 176
六、巨细胞病毒脑炎 177
七、结核性脑膜炎 178
八、脑膜炎球菌性脑膜炎 179
九、流感杆菌脑膜炎 180
十、李氏单胞菌脑膜炎 180
十一、急性细菌性脑膜炎的联合检测 181
十二、神经莱姆螺旋体病 183
第五节 神经系统肿瘤的基因检查 183
一、检测基因 184
二、检测方法 184
三、结果判断 184
第五章 脑血管疾病相关实验室检查 185
第一节 凝血系统、凝血与抗凝因子检测 185
一、凝血因子 185
二、凝血机理 186
三、凝血因子检测 188
四、抗凝血因子检测 194
第二节 纤溶系统检测 196
一、纤溶系统 197
三、纤维蛋白（原）的降解 197
四、纤溶系统实验室检测 198
第三节 血小板功能、代谢相关实验室检测 203
一、Pt的一般结构与组成 203
二、Pt贮存颗粒成分 203
三、Pt膜糖蛋白 204
四、Pt功能及其调节 204
五、脑血管疾病与血小板的活化 206
六、Pt相关实验室检测 207
第四节 内皮细胞功能相关实验室检查 211
一、内皮细胞的促凝作用 211
二、血管内皮细胞的抗凝作用 213
三、内皮细胞功能相关检测 214
第五节 血液流变学 217
一、全血粘度 217
二、血浆粘度 218
三、红细胞聚集性测定 218
四、红细胞压积 219
五、红细胞变形性（RCD） 219
六、红细胞膜流动性测定 220
七、红细胞电泳 220
八、白细胞流变特性检测 221
第六节 脂类代谢异常及相关实验室检测 222
一、CVD与脂类代谢 222
二、脂类代谢的检测 222
第六章 常用神经病理学诊断技术 226
第一节 脑活检标本的病理学诊断技术 226
一、脑活检标本的石蜡切片技术 226
二、脑活检标本的冰冻切片技术 228
三、神经病理学诊断常用的染色技术 229
四、神经组织特有的染色技术 240
第二节 神经病理诊断中的免疫组织化学技术 249
一、抗原和抗体 249
二、多克隆抗体和单克隆抗体 250
三、免疫组化技术的基本原理 252
四、免疫酶标记技术 256
第三节 肌肉组织活检诊断技术 269
一、肌肉标本的取材和冷冻技术 269
二、肌肉活检的组织学技术 270
三、肌肉活检的组织化学染色技术 274
第四节 周围神经活检诊断技术 276
一、新鲜神经标本的处理 277
二、神经活检组织的切片和染色 278
三、周围神经活检撕拨单根神经技术 281
第五节 神经病理解剖技术 281
一、神经系统尸检标本的采取 281
二、常用的切脑检查技术 284
三、尸检脑、脊髓标本的组织学取材 285