第一篇 出生缺陷的产前筛查与产前诊断 3
第一章 临床遗传咨询 3
第二章 染色体病的产前筛查及产前诊断 14
第一节 常见染色体病的产前筛查 14
第二节 常见染色体病的产前诊断 21
第三章 其他遗传缺陷的产前诊断 53
第一节 单基因遗传病的诊断及产前诊断 53
第二节 遗传代谢性疾病的诊断 63
第四章 产前诊断取材方法及时机 68
第一节 羊膜腔穿刺术 68
第二节 脐静脉穿刺术 72
第三节 绒毛取样术 74
第四节 胎儿活体组织检查 77
第五章 胚胎植入前遗传学检查 80
第六章 孕早中期超声筛查 88
第一节 孕早期超声筛查 88
第二节 妊娠中期胎儿结构畸形的超声检查 91
第三节 六大致死性畸形的产前超声检查 101
第四节 胎儿超声心动图检查 105
第五节 孕期胎儿出生缺陷的超声软指标 110
第二篇 出生缺陷的围生期处理 123
第七章 神经系统出生缺陷的围生期处理 123
第一节 神经管缺陷 123
第二节 脑积水及脑室扩张 130
第三节 Dandy-Walker综合征 133
第四节 全前脑（或前脑无裂畸形） 137
第五节 胼胝体发育不良 141
第八章 先天性心脏畸形的围生期处理 145
第一节 房间隔缺损 145
第二节 室间隔缺损 147
第三节 胎儿心律失常 149
第九章 胸腔畸形的围生期处理 153
第一节 先天性肺囊性腺瘤样畸形 153
第二节 胎儿胸膜腔积液 157
第三节 先天性膈疝 160
第十章 泌尿生殖系统出生缺陷的围生期处理 167
第一节 肾缺如 167
第二节 异位肾 169
第三节 肾囊性疾病 172
第四节 肾积水与肾盂扩张 179
第五节 重复肾 182
第十一章 消化系统出生缺陷的围生期处理 185
第一节 食管闭锁 185
第二节 十二指肠闭锁与狭窄 190
第三节 永久性右脐静脉 192
第四节 脐静脉扩张 195
第十二章 肌肉骨骼系统出生缺陷的围生期处理 199
第一节 股骨短小 199
第二节 马蹄内翻足 203
第十三章 前腹壁缺陷的围生期处理 206
第一节 脐膨出 206
第二节 腹裂 210
第三节 肢体-体壁综合征 214
第十四章 其他出生缺陷的围生期处理 217
第一节 唇腭裂 217
第二节 小下颌畸形 222
第三节 颈部水囊状淋巴管瘤 224
第四节 胎儿骶尾部畸胎瘤 228
第五节 胎儿心内强回声光点 232
第六节 胎儿肠管强回声 235
第七节 单脐动脉 238
第八节 脐带囊肿 242
第九节 胎儿水肿 245
第十节 双胎动脉反向灌注综合征 251
第十一节 双胎妊娠合并出生缺陷 256
第十二节 双胎输血综合征 260