上篇 基础部分 3
第1章 神经系统发育及其相关疾病 3
第1节 神经胚胎学新概念 3
第2节 中枢神经系统畸形 23
第2章 神经病理基础 56
第1节 中枢神经系统病理改变 56
第2节 周围神经系统病理改变 65
第3节 骨骼肌疾病 66
第3章 神经系统疾病的免疫基础 70
第4章 医学遗传学的基本理论 80
第1节 遗传的分子基础 80
第2节 细胞周期及遗传的染色体基础 86
第3节 人类基因组的组织 89
第4节 突变和遗传性疾病 91
第5节 医学遗传学的原则 93
第6节 表观遗传学与人类疾病 98
第5章 遗传病的生化与分子诊断和遗传咨询 107
第1节 一般实验室检测 107
第2节 特殊检查 112
第3节 酶活性测定 121
第4节 分子遗传学诊断方法 125
第5节 遗传咨询及产前诊断 132
第6节 新生儿筛查 137
第6章 神经遗传病的细胞遗传学诊断 142
第1节 概论 142
第2节 染色体病 148
第7章 小儿神经系统疾病的CT诊断 155
第1节 脑和脊髓CT诊断基础 155
第2节 脑和脊髓先天畸形 159
第3节 脑积水 186
第4节 早期婴儿脑损伤和缺氧缺血性脑病 188
第5节 脑血管病 194
第6节 儿童脑肿瘤 196
第7节 脑感染性疾病 200
第8章 磁共振成像在小儿神经系统疾病中的应用 204
第1节 磁共振成像的基本原理 204
第2节 正常脑白质的发育成熟 211
第3节 脑白质病变 227
第4节 灰质病变 246
第5节 缺氧缺血性脑损伤 266
第6节 脑血管病变 277
第7节 脑内感染 281
第9章 小儿脑电图及脑磁图 305
第1节 脑电图的基本概念 305
第2节 不同年龄阶段的正常脑电图 315
第3节 癫癎的脑电图 317
第4节 脑电图在其他小儿神经系统疾病中的应用 328
第10章 小儿诱发电位 334
第1节 脑干听觉诱发电位 334
第2节 躯体感觉诱发电位 342
第3节 视觉诱发电位 350
第4节 运动诱发电位 358
第5节 事件相关电位 365
第11章 小儿肌电图 369
第1节 同心圆针电极肌电图 369
第2节 神经电图 372
第3节 重复神经刺激 376
第4节 单纤维肌电图 377
第5节 运动单位计数 378
第12章 神经系统疾病SPECT与PET检查 380
第1节 概况 380
第2节 SPECT、PET与药物成瘾 382
第3节 SPECT、PET与网络和电子游戏成瘾 384
第4节 SPECT、PET与神经精神疾病 386
第5节 SPECT和PET的新进展 389
第13章 神经遗传病的治疗进展 393
第1节 遗传医学的基本概念 393
第2节 基因输入治疗 394
第3节 RNA修饰治疗 395
第4节 体干细胞治疗 397
第5节 胚胎干细胞治疗 397
第6节 遗传医学治疗方法目前存在的问题 398
第7节 遗传医学的前景 399
第14章 小儿神经系统疾病的康复治疗 401
第1节 康复医学概况 401
第2节 神经系统疾病康复的相关基础理论 402
第3节 康复评定 407
第4节 康复治疗 409
第15章 婴幼儿神经精神行为的发育 414
第1节 发育的一般规律 414
第2节 粗大运动的发育 414
第3节 精细运动的发育 417
第4节 视觉的发育 419
第5节 听觉的发育 420
第6节 语言的发育 421
第7节 与周围人交往能力的发育 427
第8节 情感的发育 428
第9节 进食与穿衣能力的发育 428
第10节 控制大小便能力的发育 429
第16章 小儿神经系统体格检查 431
第1节 一般状况 431
第2节 皮肤 431
第3节 头颅和面部 432
第4节 脊柱 432
第5节 颅神经 432
第6节 躯体运动系统 434
第7节 躯体感觉系统 436
第8节 神经反射 436
第9节 脑膜刺激征 438
下篇 临床部分 441
第17章 新生儿神经系统疾病 441
第1节 颅内出血 441
第2节 新生儿缺氧缺血性脑病 448
第3节 早产儿脑白质损伤 454
第4节 新生儿脑梗死 458
第5节 新生儿低血糖与脑损伤 464
第6节 胆红素脑病 468
第18章 中枢神经系统感染 472
第1节 细菌性脑膜炎 472
第2节 结核性脑膜炎 477
第3节 中枢神经系统病毒感染概论 482
第4节 急性神经系统病毒感染 485
第5节 慢性神经系统病毒感染 486
第6节 胚胎脑病 489
第19章 小儿癫癎 491
第1节 小儿癫癎的病因 491
第2节 癫癎的发作类型 491
第3节 小儿癫癎综合征 496
第4节 小儿癫癎的诊断 511
第5节 癫癎的治疗 512
第6节 癫癎持续状态的治疗 514
第20章 癫癎及癫癎性脑损伤的发病机制 516
第1节 癫癎病因 516
第2节 癫癎的发生机制 518
第3节 癫癎性脑损伤 524
第4节 癫癎研究展望 525
第21章 癫癎的药物治疗与机制 528
第1节 抗癫癎药物的药代动力学与作用机制简述 528
第2节 癫癎药物治疗的基本原则 533
第3节 抗癫癎药物主要特点 538
第4节 遗传药理学在癫癎治疗中的作用 545
第22章 癫癎的遗传学研究 548
第1节 特发性癫癎 548
第2节 进行性肌阵挛癫癎 553
第3节 神经元移行障碍 554
第4节 伴有症状性癫癎的孟德尔遗传病 555
第5节 癫癎遗传学研究的主要方法 556
第23章 儿童癫癎外科治疗 561
第1节 概况 561
第2节 儿童癫癎外科治疗依据 561
第3节 癫癎外科的手术前评估 562
第4节 侵入性电极置入——脑电图评估技术 566
第5节 手术适应证和禁忌证 569
第6节 手术方式的选择和简介 570
第7节 儿童癫癎的特殊性小结 574
第24章 热性惊厥 576
第25章 新生儿惊厥 590
第1节 新生儿惊厥总论 590
第2节 维生素B6依赖症 598
第3节 1型葡萄糖转运体缺陷综合征 599
第26章 非癫癎性发作性疾病 602
第1节 儿童交替性偏瘫 602
第2节 阵发性运动障碍 603
第3节 周期性呕吐综合征 606
第27章 氨基酸代谢病 610
第1节 遗传性高苯丙氨酸血症 610
第2节 酪氨酸血症 615
第3节 组氨酸代谢障碍 617
第4节 赖氨酸代谢障碍 618
第5节 枫糖尿症 619
第6节 同型半胱氨酸血症 621
第7节 非酮症性高甘氨酸血症 623
第28章 有机酸代谢病 627
第1节 有机酸代谢病总论 627
第2节 甲基丙二酸血症 631
第3节 丙酸血症 633
第4节 生物素与生物素酶缺乏症 634
第29章 尿素循环障碍疾病 637
第1节 高氨血症 637
第2节 尿素循环障碍 641
第30章 糖原贮积症 644
第31章 溶酶体贮积病 651
第1节 概况 651
第2节 鞘脂类贮积病 653
第3节 粘多糖贮积病 661
第4节 寡聚糖／糖肽类贮积病 664
第5节 多种酶缺陷 666
第6节 脂类贮积病 668
第7节 单糖／氨基酸单体贮积病 669
第32章 过氧化物酶体病 672
第1节 过氧化物酶体形成障碍性疾病 673
第2节 单一过氧化物酶体酶缺陷疾病 675
第33章 线粒体病 681
第1节 总论 681
第2节 Leigh综合征 690
第3节 MELAS病 692
第4节 肉碱缺乏症与线粒体脂肪酸代谢障碍 693
第5节 Alpers综合征 696
第34章 遗传性白质脑病 702
第1节 概况 702
第2节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 703
第3节 异染性脑白质营养不良 703
第4节 白质消融性白质脑病 704
第5节 PLpl相关的遗传性髓鞘形成障碍 706
第6节 亚历山大病 707
第7节 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病 708
第8节 Canavan病 709
第9节 球形脑白质营养不良 710
第35章 神经元腊样质脂褐质沉积症 712
第1节 概况 712
第2节 分型 717
第3节 NCLs的研究进展 729
第36章 铜代谢异常疾病 732
第1节 P型铜转运ATP酶与铜代谢 732
第2节 肝豆状核变性 733
第3节 Menkes病 738
第37章 三联密码重复异常性疾病 741
第1节 概况 741
第2节 多聚谷氨酰胺疾病 742
第3节 多聚丙氨酸疾病 750
第4节 非编码区三核苷酸重复疾病 753
第38章 离子通道病 758
第1节 离子通道的功能基础与分类 758
第2节 遗传性离子通道病 760
第3节 自家免疫离子通道病 766
第39章 糖基化障碍性疾病 769
第40章 其他遗传代谢病 776
第1节 半乳糖血症 776
第2节 肌酸缺乏综合征 778
第3节 嘌呤和嘧啶代谢病 781
第4节 婴儿神经轴索营养不良 784
第5节 DNA复制与修复性疾病 784
第41章 小脑性共济失调 789
第1节 概况 789
第2节 急性小脑性共济失调 791
第3节 遗传性共济失调 792
第42章 小儿运动障碍性疾病 801
第1节 概况 801
第2节 以舞蹈为主要表现的疾病 803
第3节 以肌张力不全为主要表现的疾病 808
第4节 以震颤为主要表现的疾病 816
第5节 以肌阵挛为主要表现的疾病 820
第6节 阵发性运动障碍性疾病 824
第7节 以抽动为主要表现的疾病 825
第8节 其他运动障碍性疾病 826
第43章 骨骼肌疾病 829
第1节 概况 829
第2节 先天性肌病 833
第3节 肌营养不良 842
第4节 内分泌性肌病 855
第5节 代谢性肌病 856
第6节 皮肌炎 862
第7节 肌强直性肌肉病 865
第8节 周期性瘫痪 868
第9节 神经-肌肉接头病 871
第44章 周围神经疾病 889
第1节 概况 889
第2节 遗传性运动感觉神经病 892
第3节 遗传性运动神经病 898
第4节 其他遗传性周围神经病 904
第5节 慢性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病 908
第45章 吉兰-巴雷综合征 915
第46章 神经皮肤综合征 920
第1节 神经纤维瘤病 920
第2节 结节性硬化症 922
第3节 脑面血管瘤病 924
第4节 色素失调症 925
第5节 伊藤色素减少症 925
第6节 表皮痣综合征 926
第7节 面部半侧萎缩症 926
第8节 其他神经皮肤综合征 926
第47章 小儿脑性瘫痪 928
第48章 脑血管病 937
第1节 缺血性脑血管病 937
第2节 颅内出血 946
第49章 小儿头痛 950
第1节 概况 950
第2节 小儿偏头痛 951
第3节 紧张性头痛 953
第4节 丛集性头痛 954
第50章 儿童晕厥 955
第51章 中枢神经系统免疫性脱髓鞘病 965
第1节 概况 965
第2节 多发性硬化 965
第3节 急性播散性脑脊髓炎 969
第4节 急性横贯性脊髓炎 971
第5节 视神经炎 972
第52章 中枢神经系统肿瘤 974
第1节 概况 974
第2节 颅咽管瘤 975
第3节 髓母细胞瘤 977
第4节 小脑星形细胞瘤 978
第5节 室管膜瘤 979
第6节 大脑半球胶质瘤 980
第7节 脑干胶质瘤 981
第8节 生殖细胞肿瘤 982
第9节 脉络丛乳头状瘤 983
第10节 视觉通路和下视丘胶质瘤 984
第11节 结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤 985
第12节 下丘脑错构瘤 986
第13节 颅内海绵状血管瘤 987
第14节 椎管内肿瘤 987
第53章 颅内压增高 992
附 儿童脑死亡 996
第54章 儿童智力低下 1000
第55章 X-连锁智力障碍 1011
第1节 脆性X综合征 1016
第2节 阿尔斯科格综合征 1019
第3节 OPRH 1基因 1019
第4节 XLMR致病基因研究进展 1020
第56章 Rett综合征 1024
第57章 小儿心理行为疾病 1029
第1节 儿童多动综合征 1029
第2节 儿童抽动障碍 1038
第3节 儿童学习障碍 1052
第4节 儿童孤独症 1058
第58章 儿童睡眠障碍 1071
第1节 儿童睡眠生理 1071
第2节 儿童睡眠障碍诊治过程中需要明确的几个问题 1071
第3节 常见的儿童睡眠障碍 1072
第59章 铅中毒性神经系统损害 1080
第1节 铅的神经毒性 1080
第2节 铅对儿童神经系统发育影响的流行病学研究 1080
第3节 铅的神经系统损害的机制研究进展 1084
第4节 儿童高铅血症预防和治疗原则 1090
第60章 儿童早期发育 1095
第1节 儿童早期发育的基本概念 1095
第2节 中国儿童早期综合发展的现状评估与分析 1109
中文索引 1121
英文索引 1137