第一章 绪论 1
第一节 物证与法医物证 1
一、物证的概念及特点 2
二、法医物证的概念、特点及意义 2
第二节 法医物证学的基本任务、理论与技术 4
一、基本任务 4
二、基本理论 4
三、基本技术 6
第三节 法医物证的鉴定 8
一、鉴定人 8
二、法医物证鉴定书与鉴定结论 8
第四节 法医物证学发展概况 9
第二章 法医物证分析的遗传学基础 11
第一节 遗传标记概述与分类 11
一、概述 12
二、遗传标记的分类 13
第二节 遗传规律 13
一、孟德尔分离律 13
二、孟德尔自由组合律 14
三、其他遗传规律 14
第三节 群体遗传 15
一、遗传多态性 15
二、基因频率计算 16
三、Hardy-Weinberg平衡定律 17
四、基因座独立性分析 20
第四节 遗传标记的法医学应用参数 21
一、杂合度 21
二、个人识别概率 22
三、非父排除概率 23
第三章 DNA多态性的分子基础 24
第一节 DNA分子结构与功能 25
一、DNA的分子结构 25
二、DNA的理化性质 27
第二节 人类基因组 29
一、基因与基因有关序列 30
二、基因外DNA与重复序列 31
三、假基因 33
四、多基因家族 33
五、转座子 34
六、端粒 34
七、DNA的甲基化修饰 35
第三节 基因突变 36
一、编码区碱基突变 36
二、非编码区突变 36
第四节 DNA多态性 37
一、DNA长度多态性 37
二、DNA序列多态性 46
第四章 DNA长度多态性 48
第一节 限制性片段长度多态性分析 48
一、基本技术 50
二、DNA纹印 58
三、DNA指纹 65
第二节 扩增片段长度多态性 73
一、概述 74
二、聚合酶链反应 74
三、VNTR分型 79
四、常染色体STR分型 84
五、性染色体STR分型 113
第五章 STR自动分型 127
第一节 荧光标记STR复合扩增 128
第二节 扩增产物的毛细管电泳分离 129
第三节 等位基因确定 131
一、光谱分离 131
二、DNA片段分子量计算 134
三、等位基因分型 135
第四节 图谱分析 136
一、分型标准品等位基因命名错误 136
二、内标识别错误 136
三、基线跳跃或摆动 137
四、stutter峰 137
五、非模板依赖加A 138
六、其他伪峰 139
七、性别识别图谱异常 139
八、峰的均衡性 139
九、杂合性丢失或3等位基因 139
十、off-ladder峰 140
第五节 影响因素 142
第六章 DNA序列多态性 144
第一节 DNA序列测定及多态性分析 144
一、双脱氧核苷酸链终止法 145
二、PCR循环测序 147
三、DNA自动测序技术 148
四、法医学应用 149
第二节 等位基因特异性探针杂交技术 149
一、基本原理 150
二、基本技术 151
三、常用遗传标记 151
四、基本方法 154
五、法医学应用 155
六、ASO杂交技术的局限性 155
第三节 扩增片段限制性长度多态性 156
一、基本原理 156
二、基本技术 156
三、常用遗传标记 156
四、基本方法 159
五、法医学应用 160
第四节 MVR-PCR序列多态性 160
一、基本原理 160
二、基本技术 163
三、常用遗传标记 164
四、基本分型方法 164
五、法医学应用 166
第五节 序列多态性的其他分析技术 167
一、DNA芯片技术 167
二、基质辅助激光解析电离／飞行时间质谱技术 168
三、变性高效液相色谱法 170
四、焦磷酸测序技术 172
五、微测序技术 173
六、实时荧光定量PCR技术 175
第七章 线粒体DNA多态性 177
第一节 概述 177
一、mtDNA的结构与功能 177
二、线粒体基因组 179
第二节 mtDNA多态性 180
一、mtDNA单核苷酸多态性 181
二、mtDNA的串联重复序列多态性 182
三、mtDNA单倍群 183
第三节 mtDNA分型命名 184
第四节 mtDNA分析技术 187
一、法医mtDNA分型 187
二、人类线粒体全基因组DNA分析 192
第五节 mtDNA分型的特殊问题 195
第八章 红细胞血型 198
第一节 概论 198
一、血型的命名 198
二、红细胞血型抗原 200
三、红细胞血型抗体 201
四、红细胞血型检测 201
第二节 ABO血型 203
一、ABO抗原的结构 203
二、等位基因结构与命名 204
三、群体遗传学 207
四、分型方法 207
第三节 H抗原与分泌型 210
一、H抗原与分泌型抗原的性质 210
二、基因结构与命名 211
三、群体遗传学 213
四、分型方法 213
第四节 Lewis血型 214
一、Lewis抗原的结构 215
二、等位基因结构与命名 216
三、群体遗传学 216
四、分型方法 216
第五节 MNSs血型 216
一、MNSs血型抗原的结构 217
二、等位基因结构与命名 217
三、群体遗传学 218
四、分型方法 219
第六节 Rh血型 219
一、Rh抗原的结构 219
二、等位基因结构与命名 219
三、群体遗传学 222
四、分型方法 223
第九章 白细胞血型 224
第一节 HLA抗原 224
一、HLA研究简史 225
二、HLA抗原结构及其分布 226
第二节 HLA命名 228
第三节 HLA遗传 234
一、HLA基因结构 234
二、HLA遗传特征 235
三、HLA群体分布 237
第四节 HLA分型 238
一、血清学分型 238
二、细胞学分型 241
三、DNA分型 242
四、血清学分型和DNA分型方法可靠性比较 243
第十章 血清型 245
第一节 概述 245
一、血清型的分类与命名 246
二、分型原理 246
三、法医学意义 247
第二节 结合珠蛋白型 247
一、Hp的生化性质及生物学功能 247
二、等位基因结构与命名 248
三、群体遗传学调查结果 251
四、Hp分型原理、方法及法医学应用评价 252
第三节 维生素D结合蛋白 253
一、Gc的生化性质与生物学功能 253
二、遗传及等位基因命名 253
三、群体遗传学调查结果 255
四、Gc分型原理、方法及法医学应用评价 256
第四节 免疫球蛋白同种异型 257
一、免疫球蛋白同种异型的分子免疫学性质 257
二、免疫球蛋白同种异型的命名与遗传 258
三、群体遗传学调查结果 260
四、Gm及Km的测定及法医学应用评价 261
第十一章 酶型 263
第一节 概述 263
一、同工酶分类及命名 263
二、同工酶分型方法 266
第二节 磷酸葡萄糖变位酶 266
一、生物化学性质与生物学功能 266
二、等位基因结构与命名 267
三、群体遗传学 268
四、PGM1蛋白多态分型方法 269
五、PGM1的DNA-RFLP分型 270
第三节 酯酶D 271
一、生物化学性质与生物学功能 271
二、等位基因结构与命名 272
三、群体遗传学 273
四、分型方法 273
第四节 红细胞酸性磷酸酶 274
一、生物化学性质与生物学功能 274
二、等位基因结构与命名 274
三、群体遗传学 276
四、分型方法 276
第十二章 亲子鉴定 278
第一节 亲子鉴定基本原理 279
第二节 否定父权 280
一、排除亲子关系 280
二、非父排除概率 281
三、错误否定父权的风险 285
第三节 确信父权 291
一、父权指数 291
二、父权指数的统计学意义 294
三、父权的相对机会 295
第四节 法医亲子鉴定标准 297
第五节 其他亲缘关系鉴定 298
第十三章 法医物证检材的提取、包装和送检 299
第一节 检材特点 299
第二节 检材发现和提取 300
一、检材发现 300
二、检材提取 301
第三节 检材包装、保存与送检 304
一、检材包装和保存 304
二、检材送检 304
三、检验程序和要求 305
第十四章 血痕检验 306
第一节 概述 306
一、血痕的特点 306
二、血痕检验的目的及基本程序 307
第二节 肉眼检查 307
一、血痕的部位 308
二、血痕的颜色 308
三、血痕的形状 308
四、血痕的范围 308
第三节 血痕预试验 309
一、联苯胺试验 309
二、其他预试验 310
第四节 血痕确证试验 310
一、血色原结晶试验 310
二、氯化血红素结晶试验 311
三、吸收光谱检查 311
第五节 种属鉴定 312
一、沉淀反应 312
二、抗人血红蛋白胶体金试验 313
三、间接酶联免疫吸附试验 314
四、DNA检验 315
第六节 血痕的个人识别 316
一、血痕的血型测定 316
二、血痕的血清型测定 319
三、血痕的红细胞酶型测定 320
四、血痕的DNA分析 320
五、血痕的性别鉴定 321
六、血痕的其他检验 322
第十五章 精液斑检验 324
第一节 精液斑的特点和检验目的 324
一、精液斑的特点 324
二、检验目的与要求 325
第二节 精液斑的肉眼检查 326
第三节 精液斑的预试验 326
一、酸性磷酸酶检验 326
二、其他预试验 327
第四节 精液斑的确证试验 328
一、精子检出法 328
二、免疫学试验 330
第五节 精液斑的个人识别 332
一、精液斑的ABO血型测定 332
二、精液斑的DNA分析 334
第十六章 唾液及唾液斑检验 336
第一节 唾液及唾液斑的特点和检验目的 336
一、唾液及唾液斑的特点 336
二、检验目的与要求 337
第二节 唾液斑的证明 337
一、淀粉酶的检测 337
二、口腔黏膜脱落上皮细胞的检查 338
三、其他方法 338
第三节 唾液斑的个人识别 338
一、唾液斑的ABO血型测定 338
二、唾液斑的DNA分析 338
第十七章 混合斑检验 340
第一节 混合斑的特点和检验目的 340
第二节 精液与阴道液混合斑检验 341
一、混合斑的确证 341
二、混合斑中精液成分的个人识别 341
三、混合斑中阴道液成分的个人识别 345
四、轮奸案混合斑检验 345
第三节 多个体血液混合斑检验 346
一、混合斑的ABO血型测定 346
二、混合斑的DNA分析 346
第十八章 人体组织检验 350
第一节 毛发检验 351
一、毛发的特点 351
二、毛发检验的目的和要求 352
三、毛发与其他纤维的鉴别 353
四、人毛与动物毛的鉴别 353
五、人毛部位的确定 353
六、毛发的脱落和损伤 354
七、毛发的个人识别 355
八、毛发中微量元素分析 356
第二节 软组织检验 356
一、软组织的特性 356
二、软组织检验的目的与要求 357
三、确定是否为组织及来自何种组织 357
四、种属鉴定 357
五、组织块的个人识别 358
第三节 骨检验 359
一、骨的特性 359
二、骨的种属鉴定 359
三、骨的个人识别 360
第四节 牙齿的检验 361
第五节 指甲与趾甲检验 361
一、指甲与趾甲ABH血型的检测 361
二、指甲与趾甲的DNA检测 362
第十九章 个人识别的证据意义评估 363
第一节 遗传标记个人识别的系统效能 364
第二节 DNA遗传标记对于具体个案的鉴定能力 365
一、匹配概率 365
二、似然率 367
第二十章 DNA数据库 369
第一节 DNA数据库的概况 369
一、DNA数据库的概念 370
二、DNA数据库的意义及理论依据 370
三、DNA数据库的国内外发展现状 370
第二节 DNA数据库的组成和功能 371
一、DNA数据库的组成 371
二、DNA数据库的功能 372
三、我国法医DNA数据库的结构和职责 373
第三节 DNA数据库的质量控制 374
一、法医DNA实验室的质量控制 374
二、DNA数据库的分型数据 375
三、DNA技术标准化 375
中英文名词对照 376
参考文献 383