第一章 概述 1
第一节 人类遗传学研究的基本内容 1
第二节 遗传学的发展简史 2
一、遗传学的创立以及遗传病的早期认识 2
二、生化遗传学的发展 3
三、细胞遗传学的发展 4
四、分子遗传学的发展 4
五、人类基因组计划 5
第三节 遗传性疾病概述 5
一、遗传病的概念 5
二、遗传病的特点 5
三、遗传病的分类 6
四、遗传病的识别方法 7
第四节 学习人类遗传学的意义 8
一、遗传病对人类健康的威胁日益突出 8
二、21世纪是生命科学的时代 9
第二章 遗传的基本规律 10
第一节 分离律 11
第二节 自由组合律 13
第三节 连锁与交换律 15
第三章 生命和遗传的物质基础 18
第一节 细胞的基本结构 18
一、细胞膜 18
二、细胞核 19
三、细胞质 19
第二节 细胞分裂 20
一、细胞分裂的类型 20
二、有丝分裂 20
三、减数分裂 22
第三节 精子和卵子的发生 24
一、卵子的发生 24
二、精子的发生 24
第四节 遗传的分子基础 25
一、基因的概念 26
二、人类基因组 26
三、基因的结构与功能 27
四、基因突变 33
第四章 人类遗传方式及有关的遗传病 38
第一节 遗传方式和系谱分析 38
一、遗传方式的分析 38
二、系谱分析 38
第二节 单基因遗传 39
一、常染色体显性遗传 39
二、常染色体隐性遗传 43
三、近亲结婚及其影响 44
四、X连锁显性遗传 48
五、X连锁隐性遗传 49
六、Y连锁遗传 51
七、两种单基因性状的独立传递 51
八、两种单基因性状的联合传递 52
第三节 多基因遗传 52
一、多基因遗传的特点 52
二、多基因遗传病的特征 54
三、多基因遗传病再发风险的估计 56
第五章 人类染色体及染色体病 59
第一节 人类染色体 59
一、人类染色体的形态结构 59
二、人类正常染色体核型 60
第二节 染色体畸变 63
一、染色体畸变的诱因 63
二、染色体畸变的类型 65
第三节 染色体病 76
一、常染色体病 76
二、性染色体病 80
第六章 人类性别决定与两性畸形 85
第一节 人类性别决定机制 85
一、基本概念 85
二、人类的性别决定机制 85
第二节 性染色质 86
一、X染色质 86
二、Y染色质 87
第三节 两性畸形 87
一、真两性畸形 88
二、假两性畸形 88
第七章 人体结构及代谢过程中的遗传学问题 90
第一节 分子病 90
一、血红蛋白病 90
二、血浆蛋白病 97
三、受体蛋白病 97
四、膜转运载体蛋白病 98
五、遗传性胶原病 99
六、蛋白质构象病 99
第二节 先天性代谢缺陷 100
一、氨基酸代谢病 101
二、糖代谢病 102
三、嘌呤代谢病 103
四、脂类代谢病 104
第八章 药物反应和代谢的遗传基础 105
第一节 药物代谢的遗传控制 105
一、异烟肼代谢 106
二、G6PD缺乏症 106
第二节 毒物反应的遗传控制 108
一、乙醇中毒 108
二、吸烟与肺癌 109
三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病 109
第九章 肿瘤发生的遗传基础 110
第一节 肿瘤发生的遗传现象 110
一、单基因遗传肿瘤 110
二、多基因遗传肿瘤 111
三、染色体畸变与肿瘤 111
四、肿瘤的遗传易感性 112
第二节 肿瘤发生相关基因 113
一、癌基因 113
二、肿瘤抑制基因 114
第十章 遗传病的诊断与治疗 115
第一节 遗传病的诊断 115
一、病史采集 115
二、症状与体征 115
三、家系分析 115
四、染色体检查 115
五、生化检查 116
六、基因诊断 116
第二节 遗传病的治疗 116
一、外科治疗 116
二、内科治疗 117
三、基因治疗 118
第十一章 遗传病的预防和优生学 119
第一节 遗传病的预防 119
一、遗传保护 119
二、遗传携带者的检出 119
三、遗传咨询 119
四、产前诊断 123
第二节 优生学 123
一、优生学的概念和历史 123
二、优生学的研究内容 123
三、演进性优生学的措施 124
参考文献 126