第一章 优生科学与遗传病的概况 1
第一节 优生科学的概况 1
一、愿天下夫妇都生育好宝宝 1
二、优生科学的发展概况 2
第二节 遗传病的概况 5
一、遗传病的概念 5
二、遗传因素与环境因素在发病中的关系 6
第三节 遗传病的类别及其危害性 8
一、遗传病的分类及其在人群中的发病率简介 8
二、遗传病对人类的危害 9
第二章 人类遗传的细胞学与分子理论基础 10
第一节 人类遗传的细胞学基础 10
一、人类染色体的数目和形态结构 10
二、染色体在细胞分裂中的行为规律 11
第二节 遗传物质的分子基础 16
一、DNA、RNA的分子结构和复制 16
二、基因与性状发育 18
三、基因突变 21
第三章 基因病的遗传规律 24
第一节 单基因病的遗传规律 24
一、单基因病的分离规律 24
二、两种单基因性状的自由组合规律 35
三、两种单基因性状的连锁与交换规律 36
第二节 多基因遗传病 37
一、多基因遗传的基础与特点 38
二、多基因病的易患性 39
三、遗传度 40
第三节 线粒体遗传病 42
一、线粒体基因结构简介 42
二、常见线粒体基因突变的疾病 42
三、线粒体病遗传特点 43
第四节 近亲结婚及其危害性 44
一、遗传病发病率增高 45
二、近亲结婚后代死亡率增高 48
第五节 胎母血型不亲和的新生儿溶血病 49
一、ABO新生儿溶血病 50
二、Rh新生儿溶血病 51
三、新生儿溶血病的诊断与预防 53
四、血型不合新生儿溶血病的防治 54
第四章 人类的染色体及染色体遗传病 57
第一节 人类染色体的命名 58
一、人类染色体的命名 58
二、染色体显带的命名 58
三、人类染色体及其畸变的命名符号术语体系 59
四、染色体结构变化的描述 61
第二节 染色体的畸变 62
一、染色体数目畸变 62
二、染色体结构畸变 66
三、染色体畸变发生的因素与原理 69
四、不同发育阶段所致染色体畸变特点 70
第三节 染色体病 70
一、人类染色体组的疾病图谱 71
二、常染色体病 78
三、性染色体病 91
第四节 染色体实验技术 102
一、细胞遗传室的设备和器材 102
二、器械的清洗及灭菌 103
三、试剂配制 104
四、细胞培养与标本制备 108
五、显带技术 109
第五章 遗传性分子病与代谢病的防治 112
第一节 血红蛋白的结构和发育演变 112
第二节 血红蛋白合成的遗传控制 114
一、人类珠蛋白基因的分布 114
二、珠蛋白基因的结构和表达 115
第三节 血红蛋白病的分子遗传基础 116
一、单个碱基置换 116
二、移码突变 118
三、密码子的嵌入和缺失 118
四、融合基因 119
五、抑制基因突变 119
第四节 地中海贫血的遗传机理和诊断 119
一、α地中海贫血的分类、遗传机理、临床症状与诊断 120
二、β地中海贫血的分类、遗传机理、临床症状与诊断 124
三、地中海贫血的防治 130
第五节 假肥大型肌营养不良综合征的遗传机理与诊断 134
第六节 遗传性代谢病 136
一、遗传性代谢病的概念 136
二、遗传性代谢病的分类、致病机理与防治 137
三、凝血因子及抗凝血因子缺乏症 158
四、遗传代谢病的防治——新生儿筛查与治疗 161
第六章 出生缺陷和环境影响因素 166
第一节 出生缺陷的状况 166
第二节 出生缺陷的发生 167
一、胚胎发育各阶段对致畸因子的感受性 167
二、出生缺陷的发生 168
第三节 出生缺陷的环境影响因素 169
一、化学致畸因素 170
二、物理致畸因素 171
三、生物感染致畸因素 172
四、药物致畸因素 175
五、烟酒致畸因素 177
六、营养因素 179
七、母源代谢性缺陷致畸因素 180
第七章 遗传咨询 182
第一节 遗传咨询的概念、对象与程序 182
一、遗传咨询的概念 182
二、遗传咨询的对象 182
三、遗传咨询的程序 183
第二节 近亲婚配及亲缘关系分析 184
第三节 婚前咨询与生育咨询及随访 185
一、婚前咨询 185
二、生育咨询 187
三、社会咨询 189
四、随访及注意事项 189
第八章 男性不育的遗传缺陷及其细胞学与分子生物学的机理 191
第一节 人类染色体核型与性别的决定 191
第二节 性染色体畸变导致男性不育的类别简介 192
一、克氏综合征 192
二、超雄综合征 193
三、两性畸形 193
四、先天性肾上腺皮质增生症 196
五、性染色体病的诊断与防治 199
第三节 性基因突变与男性不育 200
一、Y染色体基因组的结构 200
二、Y染色体的基因缺失与男性不育 202
三、AZF基因和YRRM基因的结构、特性与男性不育 203
四、辅助生育技术（ICSI）的后代AZF基因缺失的遗传效应 204
五、DAZ和YRRM1基因缺失的诊断方法 205
六、影响精子生成的其他基因与蛋白 207
七、不育症的遗传与医学治疗 210
第九章 遗传病的产前（宫内）诊断与治疗 211
第一节 产前筛查 213
一、产前筛查的进展 213
二、孕母血清标志物筛查方法 213
第二节 产前诊断适应症 215
第三节 羊水细胞的产前诊断方法 216
一、羊膜穿刺 216
二、羊水细胞的培养与染色体制备 220
三、羊水的化学成分与诊断 223
第四节 胎儿脐带血的产前诊断方法 228
一、胎儿脐带血取样 228
二、脐带穿刺临床应用及其优点 229
第五节 绒毛产前诊断的方法 230
一、绒毛的发育 230
二、绒毛取材的方法 230
三、绒毛染色体的制备 231
四、绒毛取材的安全性 232
五、绒毛与羊水用于产前诊断的优缺点比较 232
第六节 羊水细胞与绒毛细胞的性染色质检查 233
一、羊水细胞涂片制备 233
二、X染色质染色法 233
三、Y小体染色法 234
第七节 荧光原位杂交技术在产前诊断的应用 235
一、原理 235
二、试剂制备 235
三、实验方法 235
四、结果与鉴定 236
第八节 重组DNA技术在产前诊断的应用 237
一、常规血液学检查确定携带者与患者 239
二、白细胞、羊水细胞和绒毛细胞DNA的提取 239
三、PCR体外基因扩增与诊断 240
四、同位素或迪可辛生物素标记核苷酸探针与斑点杂交检测 243
五、反向杂交与DNA测序的检测 246
第九节 产前诊断的辅助技术 248
一、超声波诊断 248
二、X线产前诊断 250
三、胎儿镜检查 251
四、胎儿宫内治疗 252
第十章 辅助生育技术与生殖遗传学 254
第一节 人工授精 255
一、人工授精适应症和禁忌症 255
二、精液处理 256
三、人工授精程序 256
四、授精时间的选择 258
五、宫腔内人工授精 260
第二节 胚胎移植——试管婴儿（IVF-ET） 260
一、试管婴儿适应症 261
二、体外受精与胚胎移植三个主要环节 261
三、IVF-ET的实验室配备及实验 262
四、药物刺激超排卵 262
五、卵子的采集 267
六、体外受精及胚胎培养 268
七、胚胎移植 271
八、IVF-ET的质量控制与遗传变异问题 273
第三节 卵母细胞浆内单精子注射（ICSI） 274
一、单精子显微注射的适应症 275
二、显微操作程序 275
三、显微注射方法 276
四、显微注射后的检查 277
五、睾丸抽取精子的处理方法 277
第四节 代孕母亲——借腹生子 278
一、代孕母亲的方式 278
二、代孕母亲的筛选与治疗 279
三、代孕生育的伦理、法律问题 279
第五节 胚胎种植前遗传学诊断（PGD） 280
一、PGD胚胎收集 280
二、PGD活检取材 281
三、PGD的检测技术 282
第六节 性别控制的探讨 285
第七节 “名人精子库、美女卵子库”就能“龙生龙，凤生凤”吗？ 288
参考文献 291