第一章 心血管异常改变的染色体综合征 1
第一节 常见心血管异常改变的染色体综合征 1
一、21三体综合征 1
二、18三体综合征 6
三、13三体综合征 9
四、22三体综合征 12
五、22部分四体综合征 13
六、9三体综合征 14
七、8三体综合征 15
八、14q部分三体综合征 17
九、4p部分单体综合征 18
十、5p部分单体综合征 20
十一、8p部分单体综合征 23
十二、9p部分单体综合征 24
十三、13q部分单体综合征 26
十四、18q部分单体综合征 27
十五、Turner综合征 28
十六、Klinefelter综合征 30
十七、49，XXXXY综合征 32
第二节 可有心血管异常改变的染色体综合征 33
一、1q部分三体综合征 33
二、2q部分三体综合征 35
三、3p部分三体综合征 36
四、3q部分三体综合征 38
五、4q部分三体综合征 40
六、6p部分三体综合征 42
七、6q部分三体综合征 44
八、7q部分单体综合征 45
九、8p部分三体综合征 46
十、8q部分三体综合征 47
十一、10p部分三体综合征 48
十二、10q部分三体综合征 49
十三、11q部分三体综合征 51
十四、18q部分三体综合征 51
十五、21环状染色体综合征 52
十六、48，XXXX综合征 54
十七、49，XXXXX综合征 55
十八、1p部分单体综合征 56
十九、1q部分单体综合征 56
二十、2q部分单体综合征 58
二十一、3p部分单体并3q部分三体综合征 59
二十二、4q部分单体综合征 59
二十三、5q部分三体综合征 61
二十四、7p部分单体综合征 63
二十五、7p部分三体综合征 63
二十六、8p部分单体综合征 63
二十七、9环状染色体综合征 64
二十八、10p部分单体综合征 64
二十九、10q部分单体综合征 65
三十、12p部分单体综合征 65
三十一、12p部分三体综合征 66
三十二、13环状染色体综合征 67
三十三、14三体综合征 68
三十四、14近端部分三体综合征 68
三十五、15q22→qter三体综合征 69
三十六、15环状染色体综合征 70
三十七、16p部分三体综合征 70
三十八、18pter→q12三体综合征 71
三十九、18q12→qter三体综合征 71
四十、19q13→qter三体综合征 72
四十一、20p部分单体综合征 73
四十二、20p部分三体综合征 73
四十三、21单体综合征 74
四十四、22pter→q11单体综合征 75
四十五、22pter→q13三体综合征 75
四十六、三倍性综合征 75
有心血管异常改变的染色体综合征总汇 76
参考文献 79
第二章 遗传性心血管综合征 80
第一节 常染色体显性遗传心血管综合征 81
一、Holt-Oram综合征 81
二、Marfan综合征 83
三、豹皮综合征 87
四、尖头并指（趾）畸形Ⅰ型综合征 88
五、颅面骨发育不良综合征 90
六、Adair-Dighton综合征 91
七、Treacher-Collins综合征 94
八、耳聋-眼病-白发综合征 94
九、Townes-Brocks综合征 95
十、弯刀综合征 97
十一、Noonan综合征 98
十二、Collins-Pasting综合征 100
十三、Saethre-Chotze综合征 101
十四、内脏多囊肿综合征 102
十五、Demarquay综合征 104
十六、心-面-皮肤综合征 104
十七、Hay-Wells综合征 105
十八、Kabuki化装综合征 106
十九、VATER综合征 106
二十、Rendu-Osler-Weber综合征 107
二十一、Cicardi综合征 108
二十二、von Recklinghausen综合征 108
二十三、Frederiksen综合征 111
二十四、Allensworth综合征 113
二十五、家族性小头畸形综合征 113
二十六、脑-肋骨-下颌骨综合征 114
二十七、淋巴水肿综合征 114
第二节 常染色体隐性遗传心血管综合征 116
一、尖头并指（趾）畸形综合征 116
二、Conradi综合征 117
三、Ellis-van Creveld综合征 118
四、Fanconi综合征 119
五、血小板减少伴桡骨缺如综合征 120
六、无脾综合征 121
七、多脾综合征 121
八、Meckel综合征 122
九、Smith-Lemli-Opitz综合征 123
十、Laurence-Moon-Biedl综合征 124
十一、Zellweger综合征 126
十二、Seckel综合征 127
十三、Cockayne综合征 128
十四、Meill-Marchesani综合征 129
十五、隐眼-并指综合征 130
十六、Kartagener综合征 131
十七、Chandra-Khetarpal综合征 132
十八、Refsum综合征 132
十九、Apert-Gallais综合征 134
二十、肢残缺-心脏畸形综合征 136
二十一、Mulibrey综合征 136
二十二、Schinzel-Giedion面部退缩综合征 137
二十三、小耳-主动脉弓综合征 138
二十四、愉快性侏儒综合征 139
二十五、Fryns综合征 139
二十六、Pompe综合征 140
二十七、Forbes综合征 143
二十八、Riley-Day综合征 144
二十九、家族性库欣综合征 145
三十、Hurler综合征 148
三十一、Scheie综合征 150
三十二、Hurler／Scheie复合综合征 150
三十三、Hunter A型综合征 151
三十四、Hunter B型综合征 152
三十五、Sanfilippo综合征 152
三十六、Morquio综合征 153
三十七、黏多糖Ⅴ型综合征 154
三十八、早老综合征 157
三十九、Werner综合征 158
四十、肢端早老综合征 159
四十一、变形性早老综合征 159
第三节 性连锁遗传心血管综合征 159
一、Goltz综合征 159
二、Bloch-Sulzberger综合征 160
三、卷发综合征 161
四、CHILD综合征 162
五、Wildervanck综合征 163
六、FG综合征 164
七、Simpson畸形综合征 164
遗传性心血管综合征总汇 165
参考文献 170
第三章 先天性畸形综合征 172
第一节 先天性心血管畸形综合征 172
一、法洛综合征 172
二、法洛四联症-肺动脉瓣缺失综合征 175
三、Eisenmenger综合征 176
四、Ebstein综合征 178
五、Lutembacher综合征 179
六、房间隔缺损-房室传导延长综合征 181
七、动脉导管未闭综合征 183
八、动脉导管未闭逆向分流综合征 185
九、动脉导管未闭-颜面畸形综合征 186
十、三尖瓣闭锁综合征 186
十一、三房心综合征 188
十二、肺静脉畸形引流伴二尖瓣狭窄综合征 190
十三、双心室主动脉转位和左心室肺动脉狭窄综合征 191
十四、右室双出口综合征 192
十五、右位心综合征 194
十六、悬垂心综合征 195
十七、左心发育不全综合征 196
十八、右室发育不良综合征 197
十九、UhI综合征 202
二十、Hrerrmann综合征 203
二十一、先天性主动脉瓣反流综合征 205
二十二、心内膜垫发育畸形综合征 206
二十三、完全性大血管转位综合征 208
二十四、左冠状动脉畸形综合征 210
二十五、无顶冠状静脉窦综合征 213
第二节 其他心血管畸形综合征 215
一、Larsen综合征 215
二、腭-心-面综合征 216
三、Pierre Robin综合征 217
四、Williams综合征 219
五、心-手-足综合征 220
六、动脉-肝脏发育不良综合征 221
七、C综合征 222
八、CHARGE综合征 223
九、de Lange综合征 225
十、Robinow综合征 226
十一、Silver综合征 227
十二、Cuyler综合征 228
十三、Schonenberg综合征 228
十四、先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征 229
十五、先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征 230
十六、眼肌麻痹-房室阻滞综合征 231
十七、心面综合征 232
十八、Falek综合征 233
十九、Goldenhar综合征 234
二十、Klippel-Feil综合征 236
二十一、Guerin-Sterm综合征 237
二十二、短肋-多指综合征 239
二十三、Poland综合征 241
二十四、Rubinslein-Taybi综合征 243
二十五、Beckwith-Wiedemann综合征 245
二十六、Solmon综合征 246
二十七、Di George综合征 247
二十八、Longevity综合征 248
二十九、脆性X染色体综合征 250
先天性畸形综合征总汇 252
参考文献 254
第四章 获得性心血管综合征 256
第一节 后天性心血管综合征 256
一、急性冠脉综合征 256
二、心肌缺血综合征 264
三、中间综合征 266
四、心绞痛综合征 267
五、心肌梗死后综合征 269
六、肩-手综合征 270
七、乳头肌功能不全综合征 271
八、心脏X综合征 273
九、再灌注综合征 275
十、前胸壁综合征 277
十一、心脏损伤后综合征 278
十二、低心排出量综合征 280
十三、高心排出量综合征 280
十四、右心室阻塞性衰竭综合征 281
十五、心力衰竭综合征 282
十六、Botdin心-胆综合征 285
十七、胆-心综合征 285
十八、肝-心综合征 286
十九、胰-心综合征 287
二十、胃-心综合征 288
二十一、胃-结肠-心脏综合征 288
二十二、阿-斯综合征 289
二十三、脑-心综合征 290
二十四、颈-心综合征 291
二十五、心源性哮喘综合征 293
二十六、心脏-声带综合征 294
二十七、心源性恶病质综合征 294
二十八、恶病质性心脏综合征 296
二十九、老年心脏钙化综合征 297
三十、二尖瓣脱垂综合征 298
三十一、心脏畸形-脑脓肿综合征 301
三十二、松软瓣膜综合征 301
三十三、心脏黏液瘤综合征 302
三十四、强直心脏综合征 303
三十五、小心脏综合征 304
三十六、肥胖心脏综合征 306
三十七、Monge综合征 307
三十八、盖亚尔综合征 308
三十九、运动心脏综合征 310
四十、脚气性心脏综合征 312
四十一、酒精性心脏肥大-肺气肿综合征 313
四十二、肥胖-肺换气不足综合征 313
四十三、睡眠呼吸暂停综合征 314
四十四、妊娠高血压综合征 319
四十五、内分泌性高血压综合征 321
四十六、特发性直立性低血压综合征 322
四十七、仰卧位低血压综合征 322
四十八、中毒性休克综合征 323
四十九、Fiedler综合征 325
五十、非特异性心包炎综合征 326
五十一、缩窄性心包炎综合征 326
五十二、Dietlen综合征 327
五十三、心内膜弹力纤维增生综合征 328
五十四、L？ffler心内膜炎综合征 329
五十五、Libman-Sack综合征 330
五十六、Meadows综合征 331
五十七、心脏过敏综合征 332
五十八、β-受体过敏综合征 333
五十九、假日心脏综合征 334
六十、烹调综合征 334
六十一、血管迷走性晕厥综合征 335
六十二、Holmes心脏综合征 337
六十三、心脏性猝死综合征 338
六十四、放射性心脏损伤综合征 339
六十五、高黏度综合征 342
六十六、婴儿猝死综合征 343
六十七、直背综合征 344
六十八、Dressler综合征 346
六十九、心包切开后综合征 347
七十、心脏压塞综合征 348
七十一、结缔组织心脏综合征 352
七十二、特发性心脏肥大综合征 358
七十三、Bernheim综合征 359
七十四、Becker综合征 359
七十五、梅毒性主动脉综合征 360
七十六、主动脉瓣脱垂综合征 364
七十七、Page综合征 366
七十八、脂肪栓塞综合征 367
七十九、空蝶鞍综合征 368
八十、腹绞痛综合征 368
八十一、腹部卒中综合征 368
八十二、饮啤酒者综合征 369
八十三、类癌综合征 369
第二节 药源性心血管综合征 372
一、心血管药物首剂综合征 372
二、普萘洛尔撤药综合征 372
三、钙通道阻滞剂撤药综合征 375
四、硝酸甘油撤药综合征 375
五、抗高血压药撤药综合征 378
六、β-受体阻滞剂首剂综合征 379
七、哌唑嗪首剂综合征 380
八、洋地黄中毒综合征 380
九、Widal综合征 385
十、卡托普利副作用综合征 386
十一、抗心律失常药致心律失常综合征 389
十二、双嘧达莫窃血综合征 391
十三、奎尼丁晕厥综合征 393
十四、药源性Adams-Stokes综合征 395
十五、药源性心力衰竭综合征 397
十六、药源性延迟复极综合征 399
十七、药源性锥体外系综合征 400
十八、药源性红斑狼疮综合征 401
十九、胰岛素抵抗综合征 402
参考文献 403
第五章 血管综合征 405
第一节 大血管综合征 405
一、大动脉炎综合征 405
二、主动脉闭塞综合征 407
三、主动脉瘤-下腔静脉瘘综合征 408
四、主动脉特发性坏死综合征 409
五、主动脉分叉处闭塞综合征 410
六、主动脉夹层综合征 410
七、主动脉腔静脉瘘综合征 412
八、主动脉缩窄综合征 412
九、肺动脉栓塞综合征 413
十、原发性肺动脉高压综合征 414
十一、肺动静脉瘘综合征 415
十二、特发性肺动脉扩张综合征 416
十三、肺动脉缩窄性心包炎综合征 416
十四、上腔静脉阻塞综合征 416
十五、下腔静脉阻塞综合征 417
十六、上下腔静脉梗阻综合征 418
十七、下腔静脉膈膜型梗阻综合征 419
第二节 周围血管综合征 420
一、内脏动脉综合征 420
二、病态血管综合征 421
三、Leriche综合征 422
四、腹腔动脉受压综合征 423
五、肠系膜上动脉综合征 424
六、髂总动脉供血不足综合征 424
七、髂总静脉受压综合征 425
八、肾动静脉瘘综合征 426
九、Goldblat综合征 426
十、腘动脉挤压综合征 428
十一、变应性动脉内膜炎综合征 429
十二、Budd-Chiari综合征 429
十三、腋静脉创伤性血栓形成综合征 431
十四、锁骨下动脉窃血综合征 431
十五、颈动脉窦综合征 432
十六、颈动脉系统缺血综合征 433
十七、颈动脉瘤综合征 434
十八、颈动脉过长综合征 435
十九、颈动脉盗血综合征 436
二十、椎动脉压迫综合征 436
二十一、Gougerot-Ruiter综合征 437
第三节 与血管相关综合征 438
一、胸出口综合征 438
二、雷诺综合征 439
三、血管-骨肥大综合征 440
四、弹性假黄瘤综合征 441
五、前血管炎综合征 441
六、Buerger综合征 442
七、静脉炎后综合征 443
八、肥胖者静脉综合征 443
九、间歇性跛行综合征 444
十、缺血性肢体挛缩综合征 445
十一、老年人末梢循环不良综合征 445
十二、Mondor综合征 445
十三、Bloom综合征 446
十四、Ehlers-Danlos综合征 447
十五、Werner综合征 448
十六、Hutchinson-Gilford综合征 449
参考文献 450
第六章 心电信息学综合征 452
第一节 经典心电信息学综合征 452
一、病态窦房结综合征 452
二、遗传性病态窦房结综合征 456
三、预激综合征 458
四、短P-R间期综合征 463
五、Mahaim型预激综合征 465
六、隐匿性预激综合征 466
七、间歇性预激综合征 467
八、遗传性预激综合征 468
九、Brugada综合征 470
十、早期复极综合征 483
十一、遗传性早期复极综合征 485
十二、长Q-T综合征 486
十三、短Q-T综合征 494
十四、复极延迟综合征 501
十五、心律失常性猝死综合征 502
十六、J波综合征 502
十七、遗传性心脏猝死综合征——儿茶酚胺依赖性心动过速 510
十八、短联律间期尖端扭转型室速综合征 513
十九、心室电风暴综合征 516
二十、巨型R波综合征 520
二十一、P-R间期过度延长综合征 521
二十二、TV1＞TV5·TV6综合征 522
二十三、TⅢ＞TⅠ综合征 523
二十四、两点半综合征 524
二十五、SⅠSⅡSⅢ综合征 525
二十六、电-机械脱节综合征 527
二十七、QT＞QS2综合征 528
二十八、Bouveret综合征 529
二十九、Rosenbach综合征 530
三十、心动过速后综合征 530
三十一、直立性心动过速综合征 531
三十二、房性期前收缩后综合征 532
三十三、户山-铃木综合征 533
三十四、孤立性负T综合征 533
三十五、单纯T波倒置综合征 534
三十六、迷走神经性房性心律失常综合征 535
三十七、P-on-T综合征 538
三十八、快-慢综合征 539
三十九、慢-快综合征 539
四十、Lenegre综合征 540
四十一、Ryland综合征 542
四十二、McGinn-White综合征 542
四十三、Wellens综合征 543
四十四、心电图-听诊综合征 544
第二节 其他心电信息学综合征 544
一、前向量增大综合征 544
二、心肌顿抑综合征 556
三、心肌纤维化综合征 559
四、心肌振荡综合征 561
五、心脏震击猝死综合征 563
六、心脏摇摆综合征 565
七、CCU综合征 566
八、左室心尖球囊综合征 566
九、起搏器综合征 568
十、起搏器旋弄综合征 570
十一、老年妇女穿孔综合征 571
十二、aVF综合征持续 571
参考文献 572
附录 574
一、MIM、OMIM释义与功用 574
二、心血管遗传病的皮纹学表现 576
三、综合征学著作汇览 582