导言 1
一、遗传性和变异性 1
二、先天性疾病和遗传性疾病 1
三、遗传性疾病的特征和研究方法 2
第一章 染色体遗传学说 3
第一节 染色体是主要的遗传物质载体 3
一、染色体的恒定性与连续性 3
二、染色体与性别遗传 6
三、染色体核型分析 7
第二节 遗传的基本规律 8
一、红细胞ABO血型的遗传 9
二、白细胞HL-A血型的遗传 10
三、遗传的基本规律 11
第三节 基因与性状发育 12
一、基因与酶（蛋白质）的合成 12
二、基因与环境 16
第四节 基因的突变 19
第二章 人类遗传性疾病 20
第一节 致病突变基因引起的疾病 20
一、常染色体显性遗传 21
二、常染色体隐性遗传 22
三、X染色体伴性显性遗传 24
四、X染色体伴性隐性遗传 25
第二节 染色体畸变引起的疾病 26
一、染色体畸变的类型 26
二、常染色体畸变引起的疾病 27
三、性染色体畸变引起的疾病 29
四、遗传与肿瘤 32
第三节 胎母遗传性不配合所引起的新生儿疾病 33
一、新生儿溶血症 33
二、新生儿血小板减少性紫癜和新生儿嗜中性粒细胞减少症 34
第三章 遗传性疾病的防治原则 35
第一节 遗传学指导 35
第二节 遗传性疾病的早期诊断 36
一、临症诊断 36
二、症状前诊断 37
三、产前诊断 37
第三节 遗传性疾病的治疗原则 37
一、内科疗法 37
二、外科疗法 38
附录一 染色体核型分析的常用符号 39
附录二 遗传性疾病举例 40
附录三 细胞遗传学的几种实验诊断方法 43