第一章 出生缺陷概述 1
第一节 出生缺陷的含义 1
第二节 出生缺陷的病因 1
第三节 出生缺陷的分类 3
第四节 出生缺陷的流行病学 3
第五节 出生缺陷监测 4
第二章 环境因素与出生缺陷 6
第一节 环境致畸物和环境致畸因子 6
第二节 物理性致畸因子 8
第三节 化学性致畸因子 8
第四节 生物性致畸因子 9
第五节 致畸性药物 11
第六节 其他致畸因子 13
第三章 遗传因素与出生缺陷 15
第一节 遗传的细胞学基础 15
第二节 遗传的分子基础 17
第三节 染色体病 19
第四节 单基因病 20
第五节 多基因病 23
第六节 线粒体病 24
第四章 出生缺陷预防策略与措施 25
第一节 出生缺陷预防的基本概念 25
第二节 出生缺陷一级预防的主要内容 26
第三节 出生缺陷的综合预防 30
第五章 遗传咨询 33
第一节 遗传咨询的定义及对象和目的 33
第二节 遗传咨询的步骤 34
第三节 遗传咨询类别及对策 35
第四节 遗传咨询的注意事项 36
第五节 遗传登记与遗传随访 36
第六节 遗传病的家系分析 37
第六章 几种常见出生缺陷的预防措施 40
第一节 先天性心脏病 40
第二节 多指（趾）与并指（趾） 44
第三节 腭裂或唇裂伴腭裂 46
第四节 神经管畸形 49
第五节 唐氏综合征 53
第六节 先天性甲状腺功能低下 56
第七节 α-地中海贫血 58
第八节 β-地中海贫血 60
第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症） 62
第十节 苯丙酮尿症 64
第七章 出生缺陷常用实验室技术 66
第一节 染色体分析技术 66
第二节 荧光原位杂交技术 70
第三节 PCR及其衍生技术 71
第四节 DNA测序 75
附录1 孕前健康检查表 76
附录2 出生缺陷一级预防技术流程图 81
附录3 孕前优生实验室检测流程图 82