第1章 法医基因组学概论 1
1.1 法医基因组学历史及任务 1
1.1.1 法医基因组学大事记 5
1.1.2 法医基因组学主要任务和内容 6
1.1.3 DNA证据的法律伦理 8
1.2 法医DNA理论与分型 9
1.2.1 DNA遗传标记 9
1.2.2 DNA分型 10
1.2.3 DNA遗传标记的突变 12
1.3 DNA亲权鉴定 13
1.3.1 父、母、子亲缘认定 14
1.3.2 同胞亲缘认定 14
1.3.3 隔代或者旁系亲缘认定 15
1.3.4 亲权鉴定的结论与引用 15
1.4 大灾难受害者身源确认 16
1.4.1 海啸无名尸的个体识别 17
1.4.2 “9.1 1”遇难者个体识别 17
1.5 标准群体数据库与法医DNA数据库 18
1.5.1 正常对照标准群体数据 18
1.5.2 法医DNA数据库 19
第2章 人类基因多态性现象 22
2.1 人类基因组的结构与变异 22
2.1.1 基因组的结构 24
2.1.2 个人基因组测序 29
2.1.3 人类核基因组绘图 30
2.1.4 核基因组变异 31
2.1.5 线粒体基因组 33
2.1.6 表观遗传学 33
2.2 人类基因组计划 37
2.2.1 人类基因组计划的背景和意义 38
2.2.2 人类基因组计划的研究策略与方法 40
2.2.3 人类基因组计划的研究结果与注释 42
2.2.4 人类基因组计划的启示 45
2.3 人类基因组多样性计划 46
2.3.1 人类基因组多样性计划的理论、历史与意义 48
2.3.2 人类基因组多样性计划与单体型图计划的关系 49
2.3.3 人类基因组多样性计划的样本来源与代表性 50
2.3.4 国际人类基因组多样性计划基因组遗传标记的选择 51
2.3.5 基因组遗传标记的分析方法 52
2.3.6 群体基因组多态性数据遗传分类注释 53
第3章 线粒体基因组多态性 60
3.1 线粒体基因组概述 60
3.1.1 线粒体和mtDNA的发现 60
3.1.2 线粒体DNA的功能 62
3.1.3 线粒体基因组 64
3.1.4 法医遗传标记线粒体基因组DNA 66
3.2 线粒体DNA多态性 67
3.2.1 线粒体DNA的酶切多态性 68
3.2.2 线粒体DNA的SNP多态性 70
3.2.3 线粒体DNA单倍群 73
3.3 线粒体DNA的命名 75
3.3.1 命名原则 75
3.3.2 线粒体DNA法医基因组学结果的解释 78
3.4 线粒体DNA分析技术 79
3.4.1 人类线粒体全基因组DNA分析 79
3.4.2 人类线粒体基因组DNA高变区分析 85
3.4.3 人类线粒体全基因组多聚C位点分析 86
3.4.4 人类线粒体基因组STR位点分析 86
3.4.5 单链构象多态性 87
3.4.6 异源双链筛选法 87
3.5 线粒体DNA分型中的特殊问题 88
3.5.1 mtDNA分型方法的选择 89
3.5.2 对于序列变异体的解释：突变还是多态性 89
3.5.3 已知和未知的大片段基因重排包括缺失和重复的方法 89
第4章 法医基因组学理论 93
4.1 DNA突变类型 93
4.1.1 点突变 94
4.1.2 片段突变 95
4.2 基因组多态性分类 95
4.2.1 DNA片段长度多态性 95
4.2.2 DNA序列多态性 97
4.2.3 拷贝数多态性 100
4.3 法医基因组学常用的基因组多态性遗传标记 101
4.3.1 短串联重复序列 102
4.3.2 SNP在法医基因组学中的应用 123
4.3.3 插入/缺失多态性 128
4.3.4 DNA甲基化在法医学中的应用 130
4.4 法医基因组遗传标记的种族、民族差异 132
第5章 法医基因组分型技术 134
5.1 STR分型 134
5.1.1 STR基本分型方法 135
5.1.2 STR多基因座复合扩增 136
5.1.3 STR扩增产物的分离与检测 138
5.1.4 STR基因扫描自动分型 141
5.2 SNP分型 170
5.2.1 个人识别SNP位点筛选 171
5.2.2 SNP分型方法 181
第6章 遗传标记数据的统计分析 200
6.1 遗传标记计算的数理统计基础 200
6.1.1 概率论 200
6.1.2 统计学基础 201
6.2 群体遗传数据的统计分析 203
6.2.1 理论基础 203
6.2.2 等位基因频率计算 206
6.2.3 群体数据分析思路及参数指标 210
6.3 构建系统发育树及进化分析 215
6.3.1 遗传距离计算 215
6.3.2 地理距离计算与Mantel检验 217
6.3.3 系统发育树 219
6.4 亲权鉴定和个体识别DNA证据的解释 221
6.4.1 亲权鉴定中DNA证据的解释 221
6.4.2 个体识别中DNA证据的解释 228
第7章 群体DNA数据库 231
7.1 数据库技术概述 231
7.2 群体DNA数据库的发展历程 234
7.3 群体DNA数据库的组成与功能 236
7.3.1 DNA数据存档 237
7.3.2 查询犯罪嫌疑人 238
7.3.3 串并案件 238
7.3.4 查询失踪人员 238
7.3.5 质量控制 238
7.3.6 案例 239
7.4 群体DNA数据库建设的应用技术 240
7.4.1 入库人员血样及相关信息的采集 240
7.4.2 入库样本的DNA提取 241
7.4.3 入库样本基因座及其数量的选择 241
7.4.4 试剂盒及检验方法 242
7.4.5 STR基因型的检测及数据分析 243
7.4.6 群体DNA数据库应用系统软件 243
7.4.7 数据库检验技术的综合集成 244
7.5 群体DNA数据库的应用前景 244
7.6 中华民族群体DNA数据共享平台的构建 247
7.6.1 数据库运行设计 247
7.6.2 数据库共享机制 250
7.6.3 数据库安全机制 253
7.6.4 数据管理 254
7.7 中华民族群体DNA数据共享平台的建设意义及现状 257
第8章 个人识别 262
8.1 个人识别的概述 262
8.1.1 个人识别的类型 262
8.1.2 个人识别的理论 263
8.1.3 个人识别的方法 264
8.1.4 法医基因组学个人识别方法 264
8.1.5 个人识别的遗传学基础 265
8.1.6 个人识别的遗传标记 266
8.1.7 DNA个人识别的数据分析 267
8.1.8 DNA个人识别遗传标记的统计学要求 268
8.1.9 DNA个人识别匹配概率的计算 269
8.2 DNA个人识别应用 273
8.2.1 STR在个人识别中的应用 274
8.2.2 SNP在个人识别中的应用 278
第9章 亲权鉴定 285
9.1 DNA亲权鉴定的理论基础 285
9.1.1 亲权鉴定的概念 287
9.1.2 亲权鉴定的分类 287
9.1.3 亲权鉴定的基本理论 288
9.1.4 DNA亲权鉴定所选用的遗传标记 291
9.1.5 DNA亲权鉴定的生物样本 293
9.2 父权否定 294
9.2.1 非父排除率 294
9.2.2 否定父权标准 296
9.3 父权肯定 298
9.3.1 亲权鉴定的遗传学统计分析 298
9.3.2 肯定父权标准 304
9.4 法医基因组学在亲权鉴定中的应用 306
9.4.1 常染色体基因组在亲权鉴定中的应用 306
9.4.2 性染色体基因组在亲权鉴定中的应用 312
9.4.3 线粒体基因组在亲权鉴定中的应用 318
9.4.4 特殊类型亲缘关系鉴定 319
第10章 动植物司法鉴定概述 326
10.1 动物司法鉴定 326
10.1.1 种属鉴定 326
10.1.2 种属鉴定流程 327
10.1.3 动物亲子鉴定 328
10.1.4 动物亲子鉴定流程 331
10.2 植物司法鉴定 332
10.2.1 植物检验证据 332
10.2.2 植物物证检验 333
10.2.3 转基因植物鉴定 336
10.3 食品的溯源追踪 339
10.3.1 肉制品的DNA溯源技术 339
10.3.2 转基因溯源的必要性 341
第11章 新一代法医基因组分型 347
11.1 新一代法医基因组分型的原理 347
11.1.1 IonPGM TM系统 347
11.1.2 MiSeqFGx系统 348
11.2 新一代法医基因组分型的方法 350
11.2.1 基于新一代测序技术鉴定全基因组的新遗传标记系统 350
11.2.2 文库制备 351
11.2.3 上机测序 352
11.2.4 数据分析 352
11.3 法医基因组分型的应用 354
11.3.1 微量样本基因组分型 354
11.3.2 降解样本基因组分型 354
11.3.3 混合样本基因组分型 355
11.3.4 种族溯源基因组分型 357
11.4 法医基因组分型数据库的建立 358
第12章 DNA证据的司法解释 364
12.1 DNA证据的作用 364
12.1.1 提供有关犯罪事实认定犯罪 365
12.1.2 提供作案方式的证据 365
12.1.3 提供嫌疑人与受害者间关联的信息 365
12.1.4 提供人与犯罪现场关联的信息 366
12.1.5 否定或支持证人的证词 366
12.1.6 提供侦查方向 366
12.1.7 DNA数据库的作用 367
12.1.8 DNA亲权鉴定解决民事纠纷 368
12.2 DNA证据采用 368
12.2.1 DNA证据样本的采集 368
12.2.2 生物样本DNA实验室检验 369
12.2.3 DNA检验的科学性、准确性 370
12.2.4 DNA证据的法庭审查 372
12.3 DNA证据的证明力 373
12.3.1 群体遗传学与概率论 373
12.3.2 似然率的计算 374
12.3.3 不同基因组遗传标记结果的解释 375
12.3.4 基因变异对亲权鉴定和个体识别的影响 376
附 录民族STR基因座的等位基因分布频率 386
英文缩略词表 425
中文索引 430
英文索引 435