第一章 概论 1
第二章 氨基酸代谢障碍 19
第一节 芳香族氨基酸代谢 19
第二节 尿素循环异常 42
第三节 含硫氨基酸代谢异常 69
第四节 支链氨基酸代谢异常 80
第五节 赖氨酸代谢异常 97
第六节 其他氨基酸代谢异常 106
第三章 有机酸代谢障碍 123
第一节 丙酸血症 124
第二节 甲基丙二酸血症 130
第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症 144
第四节3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症 155
第五节 β-酮硫解酶缺乏症 157
第四章 脂肪酸代谢障碍 161
第一节 肉碱转运障碍 161
第二节 脂肪酸β-氧化障碍 175
第五章 碳水化合物代谢障碍 201
第一节 果糖代谢障碍 201
第二节 半乳糖血症 212
第三节 半乳糖涎病 225
第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良 229
第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症 232
第六节 糖原贮积病 234
第七节 高草酸尿症 245
第六章 维生素代谢障碍 252
第一节 生物素酶缺乏症 252
第二节 维生素B12缺乏症 257
第七章 黏多糖代谢障碍 261
第八章 脂类贮积疾病 272
第九章 黏脂贮积症 282
第一节 黏脂贮积症Ⅱ型α/β亚型 282
第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α/ββ亚型 283
第三节 黏脂贮积症Ⅳ型 284
第十章 类固醇代谢障碍 286
第一节11-ββ-羟化酶缺陷症 286
第二节11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症 289
第三节17-α羟化酶缺陷症 291
第十一章 中性酯类代谢障碍 295
第一节Zellweger综合征 295
第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症 297
第三节X-连锁肾上腺脑白质营养不良 299
第四节 先天性肾上腺发育不良 308
第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良 315
第十二章 其他 320
第一节Menkes病 320
第二节 先天性甲状腺功能减退症 330
第三节 先天性高乳酸血症 337