第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的概念及其分支学科 1
一、医学遗传学的概念 1
二、医学遗传学的研究范围与分支学科 1
第二节 遗传病概述 2
一、遗传病的概念 2
二、遗传病的分类 2
第三节 医学遗传学的研究方法及研究现状 3
一、医学遗传学研究中常用的工作方法 3
二、医学遗传学的研究现状 4
练习题 5
阅读材料 遗传多样性 6
第二章 遗传的细胞基础 7
第一节 细胞的基本特征 7
一、细胞的形态大小和数目 7
二、细胞的基本结构（含亚显微结构） 7
第二节 细胞的生长与增殖 13
一、细胞增殖周期 13
二、间期 13
三、有丝分裂期 14
四、减数分裂 15
第三节 配子的发生 18
一、精子的发生 18
二、卵子的发生 19
练习题 19
阅读材料 如何进行人工授精 21
第三章 人类染色体与染色体病 23
第一节 人类染色体的基本特征 23
一、人类染色体的数目、形态结构和类型 23
二、人类染色体的正常核型 24
三、性染色质及性别决定 28
第二节 人类染色体的畸变 30
一、染色体畸变的概念 30
二、染色体畸变发生的原因 30
三、染色体畸变的类型 31
第三节 染色体病 38
一、常染色体病 38
二、性染色体病 41
三、染色体异常携带者 44
练习题 45
阅读材料 免疫学圣杯：6号染色体 47
第四章 遗传的分子基础 48
第一节 核酸的分子结构与合成 48
一、核酸的基本结构单位 48
二、DNA的分子结构及半保留复制 48
三、RNA的种类与功能 49
第二节 基因与基因组 50
一、基因的概念 50
二、真核细胞基因的分子结构 51
三、基因的表达与调控 52
四、基因组与基因组计划 56
五、基因突变 57
练习题 62
阅读材料 人类基因组计划与后基因组计划 64
第五章 单基因遗传与单基因病 65
第一节 遗传的基本规律 65
一、遗传分析中常用的名词术语 65
二、分离定律 65
三、自由组合定律 68
四、连锁和互换定律 70
第二节 单基因遗传与单基因遗传病 72
一、系谱与系谱分析 73
二、常染色体显性遗传 74
三、常染色体隐性遗传 77
四、X连锁显性遗传 80
五、X连锁隐性遗传 81
六、Y连锁遗传 82
第三节 两种单基因性状或疾病的遗传 83
一、两种单基因性状或疾病的自由组合 83
二、两种单基因性状或疾病连锁与互换 83
第四节 影响单基因病分析的几个因素 84
一、外显率和表现度 84
二、拟表型 85
三、遗传的异质性 85
四、从性遗传与限性遗传 85
五、线粒体遗传病 86
练习题 89
阅读材料 唐氏综合征患者的护理 91
第六章 多基因遗传与多基因病 92
第一节 多基因遗传的概念和特点 92
一、多基因遗传的概念 92
二、多基因遗传假说 93
三、多基因遗传的特点 93
第二节 多基因病 94
一、易患性和发病阈值 94
二、遗传度 95
三、多基因遗传病的特点 96
四、多基因遗传病发病风险的估计 96
练习题 97
阅读材料 如何预防唇腭裂 98
第七章 肿瘤与遗传 100
一、肿瘤的概念 100
二、肿瘤发生中的遗传现象 100
三、肿瘤发生的遗传机制 102
练习题 104
阅读材料 生物免疫疗法治肿瘤 105
第八章 遗传病的诊断、防治和优生学 106
第一节 遗传病的诊断 106
一、遗传病的临床诊断 106
二、系谱分析 107
三、细胞遗传学检查 107
四、生化检查 107
五、基因诊断 109
六、皮肤纹理分析 109
七、产前诊断 112
第二节 遗传病的预防 114
一、遗传病的普查 114
二、新生儿的筛查 114
三、携带者的筛查 114
四、产前诊断与选择性流产 114
五、遗传咨询 114
第三节 遗传病的治疗 117
一、传统的遗传病的治疗方法 117
二、基因治疗 119
第四节 优生学 120
一、优生学的概念 120
二、优生的主要措施 120
练习题 121
阅读材料 三代“试管婴儿” 122
第九章 临床常见遗传病 124
第一节 神经系统 124
第二节 肌肉系统 126
第三节 心血管系统 127
第四节 血液系统 128
第五节 呼吸系统 129
第六节 内分泌系统 130
第七节 消化系统 131
第八节 泌尿系统 132
第九节 生殖系统 133
第十节 皮肤和结缔组织系统 134
第十一节 骨骼系统 135
第十二节 眼、耳、口腔 136
第十三节 遗传性代谢病 138
实验内容 141
实验一 显微镜的使用及细胞分裂的显微观察 141
实验二 人类非显带染色体核型分析 144
实验三 人类正常皮肤纹理的观察和分析 146
实验四 人类常见遗传性状调查分析 147
实验五 人类遗传病（观看录像） 148
实验六 遗传咨询 149
实验七 人类X染色质观察 150
附表 153
附表1 非显带染色体核型分析报告单 153
附表2 人类遗传性状调查表 154
练习题答案 155
参考文献 159