绪论 1
一、医学生物学及其研究内容 1
二、医学生物学与中医学的关系 1
第一篇 细胞生物学 5
第一章 什么是细胞 5
第一节 细胞的起源和进化 5
一、细胞起源于无机物质 5
二、生物大分子是细胞形成的基础 6
三、细胞具有共同的起源 12
四、原核细胞到真核细胞的演化 13
第二节 细胞的共性 15
一、细胞是一个开放体系 15
二、细胞是一个自组装和去组装呈现动态平衡的体系 15
第二章 细胞膜与物质运输 17
第一节 小分子物质穿膜运输的一般原理 17
一、膜和小分子物质的性质决定穿膜运输的形式 17
二、通道和载体蛋白是膜转运蛋白的主要类型 22
第二节 通道蛋白介导的运输 23
一、通道运输的特点和原理 23
二、依赖多种离子通道的动作电位 23
三、Ca2＋通道是心肌和骨骼肌兴奋收缩偶联的基础 24
四、水通道蛋白的选择性转运 25
第三节 载体介导的运输 26
一、载体介导运输的特点和原理 26
二、单向载体蛋白与葡萄糖、氨基酸的协助运输 26
三、Na＋-K＋ATP酶驱动的主动运输 27
四、同向和反向载体蛋白介导的偶联运输 27
第三章 细胞内膜系统及蛋白质的分选和定向转运 29
第一节 蛋白质进入线粒体和过氧化物酶体的转运 31
一、蛋白质输入到线粒体中起始于线粒体外膜上的转运蛋白 31
二、线粒体外膜和内膜中的复合体在线粒体蛋白的输入过程中相互合作 32
三、向线粒体内外膜和膜间腔的转运有多种机制 33
四、胞质合成的蛋白质以折叠形式穿膜进入过氧化物酶体 35
第二节 新生肽链向内质网的转运和加工 36
一、附着核糖体合成的蛋白质以共翻译转运的方式进入内质网 36
二、内质网中存在折叠、加工和质量监控系统 38
三、光面内质网的功能 39
第三节 从内质网向高尔基体的小泡运输 40
一、内质网到高尔基体的双向运输过程 40
二、高尔基体内对蛋白质的加工 41
三、细胞的胞吐途径和胞吞途径 42
四、受体介导的蛋白质运输 45
第四节 从高尔基体到溶酶体的蛋白质转运 46
一、溶酶体是形态多样的消化性细胞器 46
二、初级溶酶体的形成 47
三、次级溶酶体的形成 48
第五节 蛋白质的转运与分泌泡的形成 49
第四章 细胞骨架与细胞运动 51
第一节 细胞骨架的组成 51
一、微管 51
二、微丝 54
三、中间纤维 56
第二节 细胞骨架的功能体现 58
一、细胞迁移运动 58
二、细胞内物质的定向运输 59
三、细胞的非对称性组织结构 60
四、肌肉收缩和胞质分裂 60
五、纤毛和鞭毛是运动的结构 60
第五章 细胞的能量来源 62
第一节 线粒体与细胞的能量转换 62
一、ATP是细胞的直接能量来源 62
二、线粒体中的氧化代谢 63
三、呼吸链与电子传递 65
四、氧化磷酸化与ATP生成 67
第二节 线粒体是半自主性细胞器 68
一、线粒体半自主性 68
二、线粒体起源 69
第六章 细胞核与遗传信息的传递 71
第一节 核膜与物质运输 72
一、核膜与核纤层 72
二、核孔复合体与物质运输 73
第二节 染色质与基因 74
一、染色质的DNA和蛋白质 75
二、染色体的结构 76
三、常染色质和异染色质与基因激活 77
四、人类染色体 79
第三节 核仁 82
一、核仁的超微结构 83
二、核仁的功能 83
第七章 细胞通讯 85
第一节 配体与受体 85
一、细胞通讯的方式 86
二、细胞识别 86
三、信号分子与受体 87
第二节 膜受体介导的信号转导系统 89
一、蛋白激酶对蛋白质的磷酸化（酶联受体介导的信号转导） 89
二、G蛋白负责将信号转变和放大（G蛋白偶联受体介导的信号转导） 91
三、第二信使负责信号在胞内的传递 93
第三节 细胞内受体介导的信号转导系统 94
一、细胞内受体对基因表达的调节 95
二、NO进入靶细胞直接与酶结合 95
第八章 细胞的社会联系 97
第一节 细胞连接 97
一、紧密连接封闭了上皮细胞之间的间隙 97
二、锚定连接介导细胞间细胞骨架的连接 98
三、通讯连接在细胞间直接传递信号 100
第二节 细胞黏附 101
一、钙黏蛋白介导钙离子依赖的细胞黏附 102
二、选择素控制循环免疫细胞的粘连 103
三、介导神经细胞黏附的黏附分子 103
四、整联蛋白是兼具黏附和信号转导功能的受体 103
第三节 细胞外基质及其与细胞间相互作用 104
一、胶原蛋白支撑着组织结构 105
二、弹性纤维维持组织柔韧性 107
三、蛋白多糖确保细胞外基质的水化凝胶性质 107
四、纤粘连蛋白连接细胞与胞外基质 108
五、层粘连蛋白与基膜 109
第九章 细胞增殖与衰老 111
第一节 细胞分裂与细胞周期 111
一、有丝分裂与细胞周期的调控 112
二、减数分裂与配子发生 117
第二节 细胞分化 121
一、细胞分化的基本概念 121
二、影响细胞分化的因素 122
三、干细胞 123
第三节 细胞衰老与凋亡 124
一、衰老细胞的特征性变化 125
二、衰老学说 125
三、干细胞的衰老 126
四、细胞死亡的类型 127
五、细胞凋亡的调控 128
第二篇 医学遗传学 131
第一章 医学遗传学概论 131
第一节 遗传学与医学 131
一、遗传因素在疾病发生中的作用 132
二、医学遗传学研究内容 132
三、遗传性疾病的特征和类型 132
四、识别疾病遗传基础的方法 133
第二节 遗传的分子基础 135
一、基因的结构与功能 135
二、基因突变与修复 137
三、人类基因组 138
四、表观遗传学 139
第三节 遗传学基本规律 140
一、分离律 140
二、自由组合律 141
三、连锁与互换律 143
第二章 人类的单基因遗传病 145
第一节 常染色体遗传病 146
一、常染色体显性遗传病 146
二、常染色体隐性遗传病 150
第二节 性染色体遗传病 152
一、X-连锁隐性遗传病 153
二、X-连锁显性遗传病 154
三、Y-连锁遗传病 156
第三节 影响单基因遗传病分析的因素 156
第四节 两种单基因遗传病的传递 158
一、两种单基因性状的联合遗传 158
二、两种单基因遗传疾病的联合遗传 158
三、两种单基因遗传病的连锁与互换遗传 158
第三章 线粒体遗传病 160
第一节 人类的线粒体基因组 160
一、线粒体基因组的结构特征 160
二、线粒体基因组的遗传学特征 161
第二节 线粒体基因组突变与疾病 162
一、线粒体基因组突变 163
二、常见线粒体遗传病 163
三、线粒体DNA——核DNA与疾病 164
第四章 多基因遗传病 166
第一节 多基因遗传 166
一、质量性状与数量性状 166
二、多基因假说 167
三、多基因遗传的特点 167
第二节 多基因遗传病 169
一、易患性和阈值 169
二、遗传率 170
三、多基因病的遗传特点 171
四、多基因遗传病的复发风险的估计 171
五、常见的多基因病及其诱发基因 173
第五章 染色体疾病 175
第一节 染色体畸变 175
一、染色体数目畸变 175
二、染色体结构畸变 178
三、染色体畸变的生物学效应 179
第二节 常见的人类染色体疾病 180
一、常染色体疾病 180
二、性染色体疾病 183
第六章 肿瘤与遗传 186
第一节 基因与肿瘤 186
一、癌基因 187
二、抑癌基因 188
三、多基因遗传的肿瘤 188
四、基因与肿瘤转移 189
第二节 染色体异常与肿瘤 189
一、染色体数目异常与肿瘤 190
二、染色体结构异常与肿瘤 190
三、染色体不稳定综合征与肿瘤 190
第七章 药物遗传学 192
第一节 药物代谢的遗传基础 192
一、异烟肼代谢 193
二、琥珀酰胆碱敏感性 193
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 193
四、恶性高热 194
第二节 环境反应的遗传基础 194
一、乙醇中毒 194
二、吸烟与肺癌 195
第三篇 实验指导 199
实验一 显微镜的使用方法和细胞的基本结构 199
实验二 细胞的有丝分裂 204
实验三 细胞培养 206
实验四 家兔解剖 208
实验五 生殖细胞减数分裂 214
实验六 ABO血型和PTC尝味能力的遗传分析 216
实验七 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备和观察 219
实验八 人类染色体的核型分析 221
实验九 姐妹染色单体交换（SCE） 223
实验十 人类染色体及核仁形成区的观察 225
实验十一 人类性染色质检测 227
附录 230
附录1 非挥发性麻醉药对实验动物的常用量（mg/kg） 230
附录2 各种实验动物不同给药途径的常用容量 231
附录3 常用营养液的组成和配制 231
附录4 几种易变质药物溶液的配制和保存方法 232
附录5 中药药理实验常用符号 233