第一章 遗传学与医学 1
第一节 医学遗传学概述 3
一、医学遗传学的研究对象和任务 3
二、医学遗传学的研究范围和分科 3
三、医学遗传学在现代医学中的地位 3
第二节 遗传病概述 5
一、遗传病的特征 5
二、遗传病的分类 5
三、遗传病危害的严重性 6
四、遗传与环境在疾病发生中的作用 7
第三节 医学遗传学发展简史 7
一、医学遗传学发展史概述 7
二、我国遗传学与医学遗传学的发展 8
第四节 医学遗传学研究方法与网络资源 8
一、医学遗传学的研究方法和技术 8
二、医学遗传学的网络资源 8
第二章 基因与基因组 10
第一节 基因和基因突变 12
一、真核细胞的基因结构 12
二、基因的复制与表达 13
三、基因突变 16
第二节 人类基因组学 19
一、细胞核基因组 20
二、线粒体基因组 22
三、基因组的多态性 22
四、人类基因组计划 24
第三章 染色体与减数分裂 28
第一节 染色质与染色体 30
一、染色质和染色体的化学组成 30
二、染色质和染色体的结构单位 31
三、染色质到染色体的结构演变 31
四、常染色质和异染色质 32
五、性染色质与Lyon假说 33
第二节 人类正常染色体 34
一、人类染色体的结构、形态和数目 34
二、性染色体与性别决定 35
三、染色体检测 36
第三节 减数分裂与配子发生 40
一、减数分裂 40
二、配子发生 42
第四章 染色体畸变与染色体病 45
第一节 染色体畸变 47
一、染色体畸变发生的原因 47
二、染色体数目畸变 48
三、染色体结构畸变 50
第二节 染色体病 55
一、常染色体病 56
二、性染色体病 63
三、染色体异常携带者 67
第五章 孟德尔遗传与单基因遗传病 71
第一节 单基因遗传的基本定律及概念 73
一、分离定律 73
二、自由组合定律 73
三、连锁与互换律 73
第二节 单基因病的基本遗传方式 74
一、系谱与系谱分析 74
二、常染色体显性遗传病 74
三、常染色体隐性遗传病 80
四、X连锁显性遗传 83
五、X连锁隐性遗传 85
六、Y连锁遗传 87
第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递 87
第四节 影响单基因遗传病分析的因素 88
一、基因多效性 88
二、变异性 88
三、遗传异质性 89
四、遗传印记 89
五、嵌合遗传现象 90
六、遗传早现与动态突变 90
七、从性遗传和限性遗传 91
八、X染色体失活 91
九、同一基因可产生显性或隐性突变 91
第六章 多基因遗传和多基因遗传病 93
第一节 多基因遗传 95
一、多基因遗传的假说 95
二、多基因遗传的特点 95
第二节 疾病的多基因遗传 97
一、易患性与发病阈值 98
二、遗传率及其估算 99
三、多基因遗传病的遗传特点 104
四、影响多基因遗传病再发风险估计的因素 104
第三节 常见多基因病 107
一、精神分裂症 107
二、糖尿病 107
三、原发性高血压 108
第七章 线粒体遗传与线粒体遗传病 110
第一节 mtDNA的结构和遗传特征 112
一、mtDNA的结构特征 112
二、mtDNA的遗传特征 113
第二节 mtDNA突变与线粒体遗传病 116
一、mtDNA突变的类型 116
二、常见的线粒体遗传病 118
三、mtDNA基因突变与衰老 122
四、mtDNA基因突变与肿瘤 122
第八章 群体遗传学 124
第一节 群体的遗传平衡 126
一、基因频率与基因型频率 126
二、Hardy-Weinberg平衡定律 127
三、Hardy-Weinberg平衡定律的应用 128
第二节 影响遗传平衡的因素 130
一、非随机婚配 130
二、突变 132
三、选择 133
四、遗传漂变 135
五、迁移与基因流 135
第三节 遗传负荷 136
一、突变负荷 136
二、分离负荷 136
三、影响遗传负荷的因素 137
第四节 群体中的遗传多态现象 137
一、DNA多态性 137
二、染色体多态性 138
三、蛋白质多态性 138
第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 140
第一节 分子病 142
一、血红蛋白病 142
二、血浆蛋白病 147
三、受体蛋白病 148
第二节 先天性代谢缺陷病 149
一、先天性代谢缺陷发生的分子机制 149
二、氨基酸代谢病 150
三、糖代谢病 151
四、脂类代谢病 153
五、嘌呤代谢病 153
第十章 肿瘤遗传学 154
第一节 肿瘤的遗传基础 156
一、单基因遗传的肿瘤 156
二、多基因遗传的肿瘤 157
三、染色体异常与肿瘤 157
四、某些遗传病或染色体不稳定综合征与肿瘤 159
第二节 癌基因与抑癌基因 159
一、癌基因 159
二、抑癌基因 162
三、癌基因与抑癌基因的比较 164
第三节 肿瘤的发生机制 164
一、二次突变假说 164
二、单克隆起源假说 166
三、肿瘤发生的染色体畸变理论 166
四、癌基因理论 166
五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说 166
第十一章 药物遗传学 168
第一节 药物反应的遗传基础 170
一、核基因组DNA遗传变异所致的药物反应差异 171
二、线粒体DNA遗传变异所致的药物反应差异 173
第二节 药物代谢的遗传变异 174
一、异烟肼慢灭活 174
二、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 175
三、恶性高热 176
第三节 药物基因组学 177
一、药物基因组学与合理用药 177
二、药物基因组学与药物研发 179
第十二章 免疫遗传学 180
第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容 182
一、ABO血型系统的遗传 182
二、Rh血型系统的遗传 182
三、血型不相容 183
第二节 主要组织相容性复合体的遗传 184
一、HLA复合体基因组成、编码分子及其遗传特点 184
二、组织不相容性 186
第三节 抗体的遗传 187
一、抗体的基因结构与基因重排 187
二、抗体多样性及其产生机制 189
第四节 T细胞抗原受体的遗传 189
第五节 与遗传相关的免疫性疾病 189
一、遗传性自身免疫病 190
二、遗传性免疫缺陷病 190
第十三章 发育遗传学与出生缺陷 192
第一节 发育遗传学 194
一、发育的基本过程 194
二、发育研究的模式生物 194
三、发育的细胞和分子机制 194
第二节 出生缺陷 197
一、出生缺陷的概念及分类 198
二、出生缺陷的发生机制 198
三、出生缺陷的监测及预防 202
第十四章 表观遗传学 204
第一节 表观遗传学概述 206
一、表观遗传学的概念 206
二、表观遗传学研究的内容 206
三、表观遗传学与遗传学 207
四、表观遗传学研究的意义 208
第二节 表观遗传学调控机制 208
一、DNA甲基化 208
二、组蛋白修饰与染色质重塑 210
三、X染色体失活 211
四、非编码RNA 212
第三节 表观遗传学与疾病 213
一、表观遗传学与肿瘤 213
二、表观遗传学与其他疾病 214
三、表观遗传学研究的前景 215
第十五章 遗传病的诊断 217
第一节 现症患者诊断 219
一、常规临床诊断 219
二、系谱分析 220
三、细胞遗传学检查 220
四、生化检查 221
五、基因诊断 222
第二节 症状前诊断 227
第三节 产前诊断 228
一、产前诊断的适应证 228
二、产前诊断的技术 228
第十六章 遗传病的治疗 231
第一节 遗传病的药物治疗 233
一、出生前治疗 233
二、症状前治疗 233
三、现症患者治疗 233
第二节 遗传病的饮食疗法 235
一、产前治疗 235
二、现症患者治疗 236
第三节 遗传病的手术治疗 236
一、手术矫治 236
二、器官或组织移植 236
第四节 遗传病的基因治疗 237
一、基因治疗的策略 237
二、基因治疗的种类 239
三、基因治疗的方法 240
四、基因治疗的临床运用 242
五、基因治疗面临的问题 246
第十七章 遗传病的预防 248
第一节 遗传病的预防措施 250
一、群体普查与筛查 250
二、遗传携带者检出 251
三、婚育指导与遗传保健 251
四、制定优生法规 252
第二节 遗传咨询 252
一、遗传咨询的种类和内容 253
二、遗传咨询的方法和步骤 253
三、遗传病再发风险估计 254
四、遗传咨询的常见实例 258
主要参考文献与网站 261
重要术语解释 264
中英文名词对照索引 264