第一章 出生缺陷概述 1
第一节 出生缺陷的含义 1
第二节 出生缺陷的病因 1
一、遗传因素与出生缺陷的发生 2
二、环境因素与出生缺陷的发生 3
第三节 出生缺陷的分类 3
第四节 出生缺陷的流行病学 5
一、出生缺陷的发生率 5
二、出生缺陷发生的地理分布特征 6
三、出生缺陷发生的性别差异 6
第五节 出生缺陷监测方法 6
一、出生缺陷监测的目的和意义 6
二、出生缺陷监测方法 7
三、开展以人群为基础的出生缺陷监测的必要性 7
第二章 胚胎、胎儿的发育过程 9
第一节 精子、卵子的发生与结合 9
一、精子、卵子的形成 9
二、受精 10
第二节 胎儿器官形成期 11
一、胎膜 11
二、胎盘 11
三、脐带 12
四、羊水 13
第三节 孕期三阶段 13
一、前三个月 13
二、中三个月 13
三、后三个月 13
四、胎儿每月的发育情况 13
第三章 环境因素与出生缺陷 15
第一节 与出生缺陷有关的理化因素 15
一、环境因素致先天缺陷的条件 15
二、环境因素引起的先天畸形的特征 16
三、引起出生缺陷的理化因素 17
第二节 孕妇病原体感染与出生缺陷 19
一、妊娠期阴道炎性疾病 19
二、妊娠期病毒感染性疾病 21
三、妊娠期性传播疾病 26
第三节 孕妇用药与出生缺陷 29
一、病因 29
二、发病机理 29
三、发病率 29
四、临床表现 29
五、诊断和产前诊断 31
六、防治措施 32
七、遗传咨询 32
第四节 孕妇营养不良与出生缺陷 32
一、病因 32
二、发病机理 33
三、临床表现 33
四、诊断和产前诊断 34
五、防治措施 34
六、遗传咨询 35
第四章 遗传与出生缺陷 36
第一节 概述 36
第二节 染色体病 41
一、染色体数目异常 41
二、染色体结构异常 42
第三节 单基因病 43
一、常染色体显性遗传病 43
二、常染色体隐性遗传病 45
三、性连锁遗传 45
第四节 多基因病 47
第五节 线粒体病 48
第五章 出生缺陷预防策略及常用方法 50
第一节 出生缺陷三级预防的基本概念 50
一、一级预防—防止出生缺陷的发生 50
二、二级预防—减少出生缺陷儿的出生 50
三、三级预防—出生缺陷的治疗 50
第二节 出生缺陷一级预防的主要内容 51
一、出生缺陷孕前预防方法 51
二、孕期保健 53
三、产时及产后保健 54
第三节 产前筛查与产前诊断技术 55
一、产前筛查与产前诊断的概念 56
二、产前筛查的背景与发展历史 56
三、母血清产前筛查的概念与血清标志物 58
四、产前筛查前的咨询 60
五、母血清产前筛查的方法及结果评价 61
六、高风险孕妇的处理 62
七、介入性产前诊断 63
第四节 超声成像技术在出生缺陷诊断中的应用 68
一、超声成像的基础 68
二、超声成像的分类及应用 68
三、常见出生缺陷的超声影像诊断 68
四、超声影像诊断出生缺陷示例 71
第五节 新生儿疾病筛查 73
一、新生儿疾病筛查的概念和意义 73
二、新生儿筛查的目标疾病的确定原则 73
三、已开展的新生儿筛查项目 73
四、新生儿筛查效益评价 74
五、新生儿筛查的技术管理 74
第六节 染色体分析技术 75
一、染色体制备技术 75
二、染色体显带技术 75
三、人类染色体命名体制 77
四、分子细胞遗传学技术 79
第七节 基因诊断方法 81
一、基因诊断的基本原理 81
二、常用基因诊断方法 81
第六章 出生缺陷的综合预防 85
第一节 制订出生缺陷综合预防方案的原则 85
一、贯彻以预防为主的方针 85
二、因地制宜选择主要出生缺陷预防病种 85
三、充分考虑技术的可靠性与群众的可接受性 85
第二节 计划生育技术服务网络的作用 86
一、上门服务的工作模式有着特有的竞争优势 86
二、完善的技术服务网络是开展出生缺陷人群预防的基础 86
三、加强基础建设，努力提高计生技术网络的服务能力 86
四、充分发挥卫生与计生两大系统的优势，探索中国特色的出生缺陷预防之路 86
第七章 常见出生缺陷的遗传咨询 87
第一节 遗传咨询 87
一、遗传咨询的对象 87
二、遗传咨询的步骤 87
三、遗传咨询类别及对策 88
四、遗传咨询的注意事项 89
五、遗传登记 90
六、遗传随访 90
七、遗传病的家系分析 91
第二节 染色体疾病 93
一、21-三体综合征（唐氏综合征，Down,s综合症） 93
二、13-三体综合征（Patau,s综合征） 94
三、18-三体综合征（Edwards综合征） 96
四、特纳氏综合征（Turner,s综合征） 97
五、小睾综合征（Kliefelter综合征） 99
六、XYY综合征 101
七、XXX综合征 103
八、猫叫综合征 103
九、22q11微缺失综合征 104
十、Prader-Willi综合征 105
十一、安格曼氏综合征（Angelman综合征） 107
第三节 生化代谢性疾病 108
一、苯丙酮尿症 110
二、先天性甲状腺功能减低症 110
三、先天性肾上腺皮质增生症 112
四、糖原累积病 114
五、白化病 116
六、肝豆状核变性 118
第四节 血液系统疾病 119
一、α-地中海贫血 120
二、β-地中海贫血 120
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 122
四、甲型血友病（血友病A） 123
五、乙型血友病（血友病B） 125
第五节 神经与肌肉组织疾病 126
一、脆性X综合征 127
二、强直性肌营养不良 127
三、脊髓性肌萎缩 129
四、进行性肌营养不良症 130
五、重症肌无力 132
第六节 眼科疾病 134
一、视网膜母细胞瘤 135
二、视网膜色素变性 135
三、先天性白内障 136
四、先天性小眼球 137
五、先天性青光眼 139
六、先天性遗传性上睑下垂 140
七、Leber's遗传性视神经病 141
第七节 头、面部畸形 142
一、小头畸形 143
二、先天性唇裂 143
三、腭裂／唇腭裂 144
四、先天性外耳畸形 145
五、先天性耳聋和遗传性耳聋 147
六、神经管缺损 148
七、先天性脑积水 151
第八节 四肢及结缔组织疾病 153
一、软骨发育不全 154
二、抗维生素D佝偻病 154
三、马凡氏综合征 155
四、成骨不全病 156
五、多指（趾）与并指（趾） 157
六、先天性马蹄内翻足 158
七、先天性髋关节脱位 160
第九节 生殖泌尿系统疾病 161
一、真两性畸形 162
二、男性假两性畸形 162
三、尿道上、下裂 164
四、先天性无阴道、无子宫 165
五、睾丸女性化综合征 166
六、成人型多囊肾 167
七、婴儿型多囊肾 168
八、肾母细胞瘤（Wilms瘤） 170
第十节 先天性心脏病 171
一、动脉导管未闭 172
二、房间隔缺损 172
三、室间隔缺损 173
四、法洛（Fallot）四联症 175
第十一节 其他较常见的出生缺陷 176
一、大疱性表皮松解症 178
二、鱼鳞病 178
三、腹壁缺损 179
四、先天性巨结肠 180
五、先天性肛门闭锁 181
六、先天性幽门狭窄 182
第八章 附录 183
附录一 孕期禁用的药物 185
附录二 病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则 185
一、鉴定对象、条件 187
二、病残儿医学鉴定基本程序 188
三、病残儿医学鉴定标准 188
四、其他 192
附录三 出生缺陷预防知识20问 193