第一部分 引言 3
第1章 胎儿成像 3
第2章 早孕期非整倍体筛查 11
第3章 中孕期非整倍体筛查 17
第4章 产前诊断技术 25
第5章 胎儿介入治疗 43
第二部分 超声检查发现的胎儿异常的处理 67
A 中枢神经系统 67
第6章 胼胝体发育不全 67
第7章 无脑儿 73
第8章 蛛网膜囊肿 78
第9章 脑钙化 83
第10章 颅缝早闭症 87
第11章 Dandy-Walker畸形及其变异畸形 96
第12章 脑膨出 102
第13章 露脑畸形/无颅畸形 108
第14章 前脑无裂畸形 112
第15章 无脑畸形 119
第16章 脑积水 123
第17章 颅内出血 130
第18章 巨头畸形 136
第19章 脑脊膜膨出 140
第20章 小头畸形 154
第21章 脑穿通畸形 160
第22章 盖伦静脉动脉瘤 164
B 颅面部 171
第23章 唇腭裂 171
第24章 半侧颜面短小症 179
第25章 眼距过宽 184
第26章 眼距过窄 189
第27章 巨舌症 192
第28章 小颌畸形和无颌畸形 199
第29章 小眼和无眼畸形 205
C 颈部 213
第30章 先天性高位气道阻塞综合征 213
第31章 早期妊娠的水囊状淋巴管瘤 219
第32章 晚期妊娠的水囊状淋巴管瘤 222
第33章 甲状腺肿 230
D 胸部 237
第34章 支气管肺隔离症 237
第35章 肺囊性腺瘤样畸形 245
第36章 其他胸腔囊性病变 254
第37章 先天性膈疝 260
第38章 胸腔积液 273
第39章 肺发育不全 281
第40章 食管闭锁和气管食管瘘 286
E 心血管系统 293
第41章 心律失常 293
第42章 心动过缓 299
第43章 房间隔缺损 306
第44章 室间隔缺损 309
第45章 房室间隔缺损 313
第46章 埃勃斯坦畸形 317
第47章 右心室发育不全 321
第48章 左心室发育不全 325
第49章 肺动脉瓣狭窄及闭锁 330
第50章 主动脉瓣狭窄 334
第51章 主动脉缩窄 340
第52章 法洛四联症 345
第53章 右心室双流出道 350
第54章 永存动脉干 355
第55章 大动脉转位 359
第56章 内脏异位综合征 364
第57章 心肌病 370
第58章 心内肿瘤 377
F 腹壁缺损 385
第59章 心脏外置 385
第60章 体蒂异常 389
第61章 Cantrell五联征 394
第62章 脐膨出 399
第63章 腹裂 407
第64章 泄殖腔外翻 417
第65章 膀胱外翻 424
G 胃肠道 431
第66章 腹部囊性病变 431
第67章 胆总管囊肿 435
第68章 卵巢囊肿 441
第69章 肝脏钙化 447
第70章 腹腔内钙化灶 451
第71章 幽门闭锁和狭窄 460
第72章 十二指肠闭锁和狭窄 463
第73章 空回肠闭锁和狭窄 469
第74章 结肠闭锁 475
第75章 先天性巨结肠 478
第76章 肛门闭锁 487
H 泌尿生殖系统 495
第77章 肾脏回声增强 495
第78章 多囊性肾脏发育不良 498
第79章 多囊肾疾病 502
第80章 肾积水：轻度 510
第81章 肾积水：输尿管肾盂连接处梗阻 515
第82章 肾积水：膀胱出口梗阻 521
第83章 肾积水：异位输尿管疝 535
第84章 两性畸形 539
第85章 永久性泄殖腔 548
第86章 肾不发育 552
第87章 并腿畸形 559
I 骨骼系统 565
第88章 半椎体畸形 565
第89章 软骨发育不全症 570
第90章 致死性侏儒症 577
第91章 成骨不全症 584
第92章 躯干发育异常（发育不良） 593
第93章 骨畸形性发育不良 600
第94章 Ellis-van Creveld综合征 606
第95章 短肋骨-多指综合征 610
第96章 Jarcho-Levin综合征 616
第97章 软骨成长不全 622
第98章 低磷酸酯酶症 630
第99章 斑点状软骨发育不良（点状骨骺） 635
J 四肢 645
第100章 羊膜带综合征 645
第101章 关节挛缩 654
第102章 先天性指/趾侧弯 661
第103章 先天性缺指/趾畸形 664
第104章 多指/趾畸形 670
第105章 并指畸形 676
第106章 桡骨发育不全 681
第107章 马蹄内翻足 687
K 脐带 695
第108章 脐带异常 695
第109章 单脐动脉 699
L 肿瘤 705
第110章 颈部畸胎瘤 705
第111章 肝肿瘤 712
第112章 中胚叶肾瘤 720
第113章 神经母细胞瘤 725
第114章 视网膜母细胞瘤 733
第115章 骶尾部畸胎瘤 738
第116章 肾母细胞瘤 750
M 多胎妊娠 757
第117章 双胎的胎儿畸形 757
第118章 宫内双胎妊娠一胎儿死亡 764
第119章 双胎输血综合征 771
第120章 双胎反向动脉灌注序列 787
第121章 联体双胎 794
第122章 单绒毛膜双胎 800
N 生长异常 807
第123章 胎儿生长受限 807
第124章 生长过度综合征 814
O 羊水量异常 819
第125章 羊水过少 819
第126章 羊水过多 826
P 胎儿水肿 833
第127章 免疫性水肿 833
第128章 非免疫性水肿胎儿 840
第三部分 胎儿染色体异常的处理 849
第129章 13-三体 849
第130章 18-三体 855
第131章 21-三体（唐氏综合征） 863
第132章 三倍体 870
第133章 其他常染色体非整倍体 876
第134章 45，X（Turner综合征） 881
第135章 47，XXY（Klinfelter综合征） 889
第136章 47，XXX（X-三体综合征，X-三体） 894
第137章 47，XYY 897
第138章 12p-四体（Pallister-Killian综合征） 901
第139章 22q11.2缺失（DiGeorge综合征） 906
索引 913