第一章 总论 1
第一节 神经系统遗传性疾病发病情况 1
第二节 病因与发病机理 2
第三节 临床表现 4
第四节 起病年龄和遗传方式 7
第五节 神经系统遗传病的诊断 9
第六节 神经系统遗传病的防治 10
第二章 遗传性周围神经疾病 15
第一节Leber氏视神经萎缩 15
第二节Mobius缩合征 20
第三节 遗传性感觉性神经根神经病 23
第四节 血卟啉病性多发性神经炎 25
第五节 腓骨肌萎缩症 31
第六节 家族性植物神经功能不全 37
第七节 家族性不宁腿综合征 39
第三章 遗传性共济失调 42
第一节 遗传性痉挛性共济失调 43
第二节 遗传性痉挛性截瘫 48
第三节 弗里德赖希型共济失调 52
第四节 共济失调毛细血管扩张症 54
附：家族性多发性毛细血管扩张症 56
第五节 橄榄桥脑小脑萎缩 57
第六节Joseph—Machado病 63
第七节 遗传性共济失调—白内障综合征 66
第八节 肾上腺脊髓神经病 69
第九节Gerstmann—Straussler综合征 71
第四章 遗传性基底节变性病 76
第一节 肝豆状核变性 76
第二节 扭转痉挛 83
第三节 慢性进行性舞蹈病 86
第四节 家族性帕金森氏病 90
第五节 家族性震颤 92
第六节 家族性直立性低血压 95
第七节 发作性舞蹈手足徐动综合征 96
第八节 抽动秽语综合征 99
第九节 家族性基低节钙化 100
第五章 遗传性运动神经系统疾病 103
第一节 家族性肌萎缩性侧索硬化症 103
第二节 少年型家族性进行性脊肌萎缩症 108
第三节 婴儿型进行性脊肌萎缩症 110
第四节 成年慢性近端脊肌萎缩症 113
第六章 遗传性肌肉疾病 118
第一节进行性肌营养不良症 118
附：X—连锁隐性肩背部进行性肌营养不良 128
第二节 家族性重症肌无力 130
第三节 先天性肌强直 133
第四节 萎缩性肌强直症 136
第五节 周期性麻痹 139
一、低血钾性周期性麻痹 139
二、高血钾性周期性麻痹 142
三、正常血钾性周期性麻痹 144
第七章 遗传性发作性疾病 149
第一节 癫痫 149
第二节 肌阵挛性癫痫 157
第三节 热性惊厥 160
第四节 家族性发作性睡病 164
第五节 偏头痛 169
第八章 遗传性发育障碍与痴呆 176
第一节 颅底凹陷症 176
第二节Arnold—chiari畸形 179
第三节 小头畸形 180
第四节 脑积水 182
第五节 痴呆 183
一、Alzheimer’s病 185
二、Pick’s病 190
第六节 苯丙酮尿症 192
第七节 肾上腺脑白质营养不良 195
第九章 神经皮肤综合症 200
第一节 结节性硬化症 200
第二节 多发性神经纤维瘤病 205
第三节脑—面血管瘤病 208
第十章 染色体畸变疾病 211
第一节 先天愚型 211
第二节Turner综合征 218
第三节 脆性X染色体综合征 220
第十一章 遗传性脑血管疾病 230
第一节 遗传性家族性脑血管疾病 230
第二节 遗传性脑多灶梗塞性痴呆 233
名词解释 236