特纳综合征 3
1．什么是“特纳综合征”？ 3
2．何谓“综合征”？ 3
3．特纳综合征有哪些症状，每种症状的发生概率有多大？ 4
4．特纳综合征患者还可能有哪些健康问题？ 5
5．如何检测特纳综合征患者的染色体？ 5
6．在胎儿期特纳综合征就可以被检测出来吗？ 6
7．特纳综合征是父母遗传给胎儿的吗？ 7
染色体与基因 11
8．人体最基本构成是什么呢？ 11
9．什么是染色体？ 11
10．人类染色体是什么样的？ 12
11．染色体的作用是什么？ 12
12．遗传学术语中的“表型”是指什么？ 12
13．特纳综合征患者的染色体怎么了？ 13
14．什么是染色体镶嵌现象？ 13
15．什么是染色体检查？ 14
16．我们可以通过哪些途径获得染色体？ 15
17．什么是基因？ 15
18．基因是怎样发挥作用的？ 16
19．基因丢失或缺陷给我们带来哪些影响？ 16
特纳综合征与身高 19
20．影响孩子生长发育的因素有哪些？ 19
21．遗传因素对孩子的身高有何影响？ 19
22．特纳综合征是如何影响患者身高的？ 20
23．特纳综合征会影响到婴儿的生长发育吗？ 20
24．特纳综合征患者哪几个阶段的生长发育可能受到影响？ 21
25．特纳综合征女孩会出现青春期快速生长发育吗？ 21
26．生长激素在成长的过程中起什么作用？ 22
27．甲状腺激素会影响到孩子的生长发育吗？ 22
28．性激素会影响到孩子的生长速度吗？ 23
29．你了解生长激素治疗的历史吗？ 24
30．生长激素什么时候、如何使用最合适？ 25
31．使用多大剂量的生长激素进行治疗是合适的？ 25
32．生长激素治疗维持到什么时候呢？ 26
33．生长激素治疗过程中可能出现什么副作用？ 26
34．什么情况下不适宜使用生长激素呢？ 28
35．生长激素使用时需要注意些什么？ 28
36．雌激素替代疗法对特纳综合征女孩的身高改善有帮助吗？ 29
特纳综合征与青春期 33
37．青少年青春期都会发生哪些变化呢？ 33
38．特纳综合征女孩儿们的青春期是怎样的呢？ 34
39．雌激素对特纳综合征女孩的发育起哪些作用？ 34
40．雌激素替代疗法最合适的年龄段是什么时候？ 35
41．雌激素有哪些种类，效果怎么样？ 36
42．雌激素替代治疗可能会有哪些副作用？ 36
43．哪些人不适宜雌激素治疗，注意事项有哪些？ 37
44．你了解青春期心理发育包括哪些方面吗？ 37
45．特纳综合征女孩会有哪些心理问题？ 38
46．如何帮助特纳综合征女孩克服心理问题？ 39
特纳综合征与甲状腺 43
47．你了解正常的甲状腺吗？ 43
48．什么是获得性甲状腺功能减退？ 44
49．甲状腺功能亢进是什么表现呢？ 46
50．特纳综合征患者甲状腺会出现什么问题？ 46
51．染色体的异常会影响到甲状腺功能吗？ 47
52．如何治疗甲状腺功能紊乱？ 47
特纳综合征与代谢综合征 51
53．特纳综合征患者易患2型糖尿病吗？ 51
54．特纳综合征患者易患2型糖尿病与年龄有关吗？ 51
55．什么是2型糖尿病，且与特纳综合征的关系？ 52
56．生长激素治疗会增加特纳综合征患者发生糖尿病的机会吗？ 52
57．特纳综合征患者更容易肥胖吗？ 53
58．什么是代谢综合征？ 53
59．特纳综合征患儿代谢水平会受到雌激素替代治疗的影响吗？ 54
60．如何预防2型糖尿病和代谢综合征？ 54
特纳综合征与心血管系统 59
61．正常的心脏是怎样的呢？ 59
62．特纳综合征孩子的心脏可能会有什么问题？ 61
63．什么是二尖瓣型主动脉瓣？ 61
64．主动脉瓣狭窄对孩子有什么影响？ 62
65．主动脉狭窄需要做哪些检查？ 63
66．主动脉狭窄治疗的手段包括哪些？ 63
67．主动脉缩窄对孩子会有哪些影响？ 64
68．主动脉缩窄需要做哪些检查？ 66
69．主动脉缩窄怎么治疗？ 67
70．左心发育不全综合征在特纳综合征孩子中常见吗？ 68
71．特纳综合征患者还可能患哪些心血管疾病？ 68
72．升主动脉扩张和分离检测手段包括哪些呢？ 70
73．升主动脉扩张和分离该怎么治疗？ 70
特纳综合征与消化系统 73
74．消化系统的作用？ 73
75．严重慢性腹泻症有什么表现？ 73
76．特纳综合征患者常伴有严重慢性腹泻症吗？ 74
77．严重慢性腹泻症要做哪些检查？ 74
78．严重慢性腹泻症有什么危害，该怎么治疗？ 75
79．特纳综合征会影响到肝功能吗？ 75
80．肝功能异常的特纳综合征患者需要做哪些检查？ 76
特纳综合征与泌尿系统 79
81．特纳综合征与肾脏有何关系？ 79
82．如何诊断特纳综合征患者的肾脏畸形？ 79
83．如何识别特纳综合征患者存在泌尿系感染以及高血压？ 80
特纳综合征与听觉 83
84．特纳综合征患者的染色体畸形与听觉系统有什么联系吗？ 83
85．特纳综合征患者的外耳有什么特征？ 83
86．特纳综合征患者容易患中耳疾病吗？ 83
87．特纳综合征患儿应该如何应对中耳炎？ 84
88．什么是感觉神经性耳聋？ 85
89．正常孩子的听力发育是怎样的呢？ 85
90．婴幼儿听力障碍有哪些表现？ 86
91．听力的丧失会影响到孩子哪些能力？ 86
92．听力丧失是怎样分类的？ 87
93．我们应该如何应对听力下降？ 88
94．什么是助听器，怎样来选择适合自己的助听器？ 88
特纳综合征与视觉 93
95．特纳综合征儿童有哪些眼部特征？ 93
96．什么是弱视？ 93
97．什么是斜视？ 94
98．什么是屈光不正？ 95
99．什么是眼球震颤？ 95
100．什么是上睑下垂？ 96
101．特纳综合征儿童应当如何保护眼睛？ 96
特纳综合征与骨骼 99
102．特纳综合征女孩容易出现哪些骨骼异常？ 99
103．什么是骨质疏松？ 99
104．如何防止骨质疏松？ 100
105．补充雌激素可以使骨骼更加强壮吗？ 100
106．特纳综合征患者容易出现口腔问题吗？ 101
107．特纳综合征患儿行生长激素治疗会对牙齿健康造成不良影响吗？ 101
特纳综合征与认知 105
108．特纳综合征患者存在哪些脑发育的异常？ 105
109．特纳综合征患者存在哪些认知行为学的障碍？ 105
110．生长激素对特纳综合征患者神经认知有何影响？ 106
111．雌激素对特纳综合征患者神经认知有何影响？ 107
112．特纳综合征患者神经认知异常该如何治疗呢？ 107
附表 109