第1章 产科超声检查概论 1
第一节 产科超声检查时机与适应证 1
第二节 产科超声检查仪器 2
第三节 某些重要术语 2
一、生存能力 2
二、胚胎龄的推算 2
三、妊娠分期 3
第四节 产科超声检查内容 3
一、早期妊娠超声检查 3
二、中孕期及晚孕期超声检查 3
第五节 胎儿超声检查的安全性 6
一、超声声场 6
二、超声生物效应 6
三、超声诊断剂量的参考标准 7
四、临床超声诊断安全性的研究 7
第六节 规范化分级产科超声检查 8
一、早孕期超声检查 8
（一）早孕期普通超声检查 8
（二）11～13+6周颈后透明层超声检查 11
（三）11～13+6周胎儿解剖结构检查 11
二、中晚孕期产科超声检查 11
（一）Ⅲ级产科超声检查 11
（二）Ⅱ级产科超声检查 23
（三）Ⅰ级产科超声检查 26
（四）Ⅳ级（针对性）产科超声检查 26
（五）有限产科超声检查 26
第2章 胚胎发育与胎儿畸形 30
第一节 正常胚胎发育简介 30
一、胚前期 30
二、胚期 31
三、胎儿期 31
四、胎儿各系统组织器官发育特点 34
五、妊娠附属物——胎膜和胎盘 34
（一）绒毛膜 34
（二）胎盘 34
（三）羊膜 35
（四）卵黄囊 35
（五）尿囊 37
（六）脐带 37
（七）羊水 37
第二节 胎儿畸形发生时期与机制 37
一、畸形易发期 37
二、先天畸形发生的胚胎学机制 38
三、胚胎发育障碍的病理学机制 40
第三节 胎儿先天畸形分类 41
一、病因学分类 41
二、根据先天畸形的严重程度分类 41
三、按器官系统畸形进行分类 41
四、根据畸形多少分类 41
五、根据畸形的发生机制分类 42
第四节 致畸因子与胎儿畸形 46
一、遗传与胎儿畸形 46
二、环境因素与胎儿畸形 46
（一）生物性致畸因子 47
（二）物理性致畸因子 48
（三）致畸性药物 48
（四）致畸性化学物质 48
（五）其他致畸因子 48
三、遗传与环境因素相互作用 48
第3章 染色体、基因、遗传与胎儿畸形 50
第一节 遗传的细胞学基础——染色体 50
（一）中期染色体的形态结构 50
（二）染色体的类型 51
（三）染色体分裂与细胞分裂 51
（四）染色体与性别 54
（五）染色体核型 55
第二节 染色体畸变 58
一、染色体数目异常 58
二、染色体结构畸变 58
第三节 临床较常见的染色体病 60
一、常染色体综合征 60
（一）三体综合征 60
（二）常染色体部分单体综合征 62
二、性染色体综合征 63
（一）特纳综合征 63
（二）超X综合征 64
（三）先天性睾丸发育不全症 64
（四）超Y综合征 64
（五）脆性X染色体综合征 64
第四节 遗传性疾病的遗传方式 64
一、遗传三大定律 64
二、单基因病 65
（一）常染色体显性遗传病 65
（二）常染色体隐性遗传病 66
（三）X连锁隐性遗传病 68
（四）X连锁显性遗传 69
三、多基因病 69
（一）多基因遗传的特点 69
（二）多基因遗传病 70
第4章 正常胎儿超声解剖与测量 72
第一节 正常早期妊娠超声解剖 72
一、妊娠囊、卵黄囊、胚芽、胎心搏动、胎盘 72
二、中枢神经系统 77
三、心脏 80
四、泌尿生殖系统 84
五、胎儿腹部 85
六、胎儿肢体 87
七、胎儿颜面部 87
八、胎儿颈部透明层 89
第二节 正常中晚期妊娠胎儿超声解剖 91
一、胎儿头颅 91
（一）胎儿颅脑横切面 91
（二）胎儿颅脑矢状切面 95
（三）胎儿颅脑冠状切面 97
二、胎儿颅缝 100
三、胎儿脊柱 101
（一）脊柱矢状切面检查 102
（二）脊柱横切面检查 102
（三）脊柱冠状切面检查 102
（四）脊柱检查注意事项 105
四、胎儿面部检查 106
五、胎儿肢体骨骼 108
六、胎儿的胸部 115
七、胎儿腹部 116
八、泌尿生殖系统 118
第三节 胎儿的超声测量 121
一、妊娠龄和体重的估计和测量 121
（一）早孕期妊娠龄的估计 121
（二）中晚期妊娠胎龄估计 123
（三）胎儿体重的估计 126
二、其他测量 126
第四节 胎盘、羊水与脐带 133
一、胎盘 133
（一）胎盘功能 133
（二）正常胎盘的超声图像 133
（三）影响胎盘发育和成熟的因素 133
（四）胎盘的超声定位 133
（五）胎盘的几种正常表现 133
二、羊水 134
（一）羊水产生 134
（二）羊水量 134
（三）羊水的作用 134
（四）羊水的超声测量方法 134
（五）测量时注意事项 135
三、脐带 135
（一）脐带的形成 135
（二）脐带的作用 135
（三）脐带的超声表现 135
第5章 正常胎儿超声心动图 137
第一节 胎儿心脏胚胎发育、解剖特点与血流动力学特征 137
一、胎儿心脏胚胎发育 137
二、胎儿心脏的解剖特征 149
三、胎儿血液循环特点 151
第二节 正常胎儿二维超声心动图 151
一、胎儿二维超声心动图的检查方法 151
二、胎儿二维超声心动图检查的基本切面 155
三、正常胎儿二维超声心动图的操作技巧与观察思维方法 162
第三节 正常胎儿M型超声心动图 163
第四节 正常胎儿多普勒超声心动图 165
一、二尖瓣血流与三尖瓣血流 165
二、肺静脉血流 165
三、上、下腔静脉血流 167
四、卵圆孔血流 167
五、主动脉与肺动脉血流 168
六、主动脉弓血流及动脉导管弓血流 169
第五节 胎儿心功能超声评估 172
一、缩短分数 172
二、心排血量 172
三、舒张期功能 172
四、心脏做功指数 173
第6章 早孕期胎儿异常 175
一、非整倍体染色体异常筛查 175
二、颈部囊性淋巴管瘤 175
三、中枢神经系统异常 176
四、骨骼肢体异常 182
五、心脏严重结构畸形 189
六、腹壁缺陷 199
（一）脐膨出 199
（二）腹裂 199
七、其他异常 200
第7章 胎儿神经系统先天畸形 207
第一节 神经系统的胚胎发育 207
一、脑的发育 207
二、脊髓及脊柱的发育 213
三、特殊结构的发育 213
第二节 胎儿神经系统超声观察内容与超声诊断方法 219
一、正常胎儿神经系统观察的内容 219
二、中枢神经系统畸形的超声诊断思维及分析方法 221
三、正常变异的识别与应注意的几个问题 222
第三节 胎儿神经系统畸形的超声诊断 222
一、神经管缺陷 222
（一）无脑畸形 223
（二）露脑畸形 223
（三）脑膨出及脑膜膨出 228
（四）脊柱裂 233
二、脑积水和脑室扩张 249
三、胼胝体发育不全 254
四、Dandy-Walker畸形 262
五、前脑无裂畸形（或全前脑） 278
六、小头畸形 280
七、脉络丛囊肿 287
八、Galen静脉血管瘤 287
九、神经元移行异常 288
（一）无脑回畸形 290
（二）半侧巨脑畸形 290
（三）脑裂畸形 292
十、其他颅脑畸形 294
（一）蛛网膜囊肿 294
（二）积水性无脑畸形 296
（三）先天性脑穿通畸形 297
（四）宫内胎儿颅内出血 299
（五）胎儿颅内钙化 300
（六）胎儿宫内感染 300
（七）胎儿颅内肿瘤 300
（八）胎儿硬脑膜窦畸形 301
第8章 胎儿先天性心脏畸形 305
第一节 根据心脏内部形态结构分析判断 305
一、左、右心房的区别 305
二、左、右心室的区别 305
三、大动脉的区分（主动脉与肺动脉的区分） 306
第二节 根据心脏结构的连续性关系进行分析推理 306
一、心房的排列 307
二、心室排列 308
三、房室连接的类型和方式 309
四、心室与大动脉的连接 312
五、确定心脏的方位 317
第三节 胎儿心脏畸形常见的超声征象 317
一、胎儿心脏位置异常的判断 317
二、心脏腔室大小异常 317
三、心脏内部结构异常 318
四、大动脉与心室连接异常 318
五、心脏大血管畸形 318
六、胎儿心外结构异常 319
第四节 胎儿先天性心脏畸形 319
一、心脏位置异常 319
（一）胸腔外心脏异位 319
（二）左位心 322
（三）右位心 323
（四）中位心 327
（五）十字交叉心 327
（六）心脏移位 332
二、静脉-心房连接处异常导致的先天性心脏畸形 333
（一）体静脉连接异常 333
（二）肺静脉畸形引流 341
三、房室连接处异常导致的先天性心脏畸形 349
（一）房室间隔缺损 349
（二）三尖瓣闭锁 353
（三）二尖瓣闭锁 353
（四）单心室 356
（五）埃布斯坦畸形与三尖瓣发育不良 360
四、心室与大动脉连接处异常导致的先天性心脏畸形 364
（一）室间隔完整肺动脉闭锁 364
（二）室间隔缺损肺动脉闭锁 371
（三）肺动脉狭窄 372
（四）主动脉闭锁 377
（五）主动脉狭窄 377
（六）左心发育不良综合征 378
（七）大动脉转位 384
（八）法洛四联症 390
（九）肺动脉瓣缺如综合征 395
（十）右心室双出口 399
（十一）永存动脉干 407
五、主动脉弓及其分支异常 415
（一）主动脉弓缩窄 415
（二）主动脉弓中断 419
（三）主动脉弓位置、数目及其分支异常 425
六、心脏其他畸形 448
（一）室间隔缺损 448
（二）房间隔缺损 451
（三）迷走左肺动脉 453
（四）肺动脉异常起源于升主动脉 455
（五）冠状动脉瘘 458
（六）胎儿动脉导管早闭或收缩 462
（七）卵圆孔早闭 462
（八）主肺动脉窗 464
（九）心室憩室或室壁瘤 467
（十）胎儿心脏瓣膜黏液样变性 470
（十一）肿瘤 472
（十二）心内强回声灶 472
（十三）心包积液 472
第9章 胎儿胸腔畸形 473
第一节 肺的胚胎发育 473
第二节 胎儿胸廓的超声观察分析方法 476
一、正常胸腔超声观察的主要内容及方法 476
二、胸腔异常的超声观察内容及方法 476
三、胎儿肺成熟度产前评估 478
第三节 胸部畸形的超声诊断 481
一、肺发育不良 481
二、肺不发育 486
三、先天性肺囊腺瘤畸形 487
四、隔离肺 490
五、支气管囊肿 495
六、支气管闭锁 496
七、先天性高位呼吸道梗阻或喉／气管闭锁 496
八、胸腔积液 500
九、先天性膈疝 503
第10章 胎儿泌尿生殖系统畸形 510
第一节 胎儿泌尿生殖系统的胎胚发育 510
一、肾的胚胎发育 510
二、肾的上升 511
三、输尿管、膀胱、尿道的胚胎发育 512
四、生殖系统的胚胎发育 512
第二节 胎儿泌尿生殖系统的超声评价方法 516
一、胎儿泌尿生殖系统超声表现 516
二、泌尿系统超声诊断的思维方法 518
第三节 胎儿泌尿生殖系统畸形的超声诊断 520
一、肾不发育 520
二、异位肾 523
三、马蹄肾 527
四、肾囊性疾病 528
（一）多囊肾 529
（二）多囊性发育不良肾 532
（三）其他囊性肾疾病 535
五、梗阻性尿路疾病 537
（一）肾积水 537
（二）先天性肾盂输尿管连接处梗阻 540
（三）膀胱输尿管连接处梗阻（非反流性输尿管扩张） 543
（四）输尿管囊肿与输尿管异位开口 543
（五）先天性巨输尿管 548
（六）膀胱输尿管反流 548
（七）膀胱流出道梗阻 549
六、膀胱外翻 553
七、胎儿生殖器畸形 555
（一）尿道下裂 556
（二）阴茎阴囊转位 556
（三）先天性肾上腺皮质增生症 559
（四）其他外生殖器畸形 560
八、泌尿系统肿瘤 562
第11章 胎儿消化系统畸形 563
第一节 消化系统胚胎发育 563
第二节 胎儿消化系统畸形超声诊断 563
一、食管闭锁 563
二、胎儿胃 571
（一）胎儿胃不显示 571
（二）先天性胃出口梗阻 571
（三）胃内团块回声 573
三、十二指肠闭锁与狭窄 573
四、空肠与回肠闭锁 579
五、结肠闭锁与狭窄 580
六、尿直肠隔畸形 582
七、肠重复畸形 594
八、胎粪性肠梗阻 597
九、胎粪性腹膜炎 597
十、先天性巨结肠 597
十一、永久性右脐静脉 598
十二、静脉导管缺如 599
十三、胎儿肝 602
（一）先天性肝血管畸形 606
（二）胎儿肝内钙化灶 607
（三）胎儿肝肿瘤 609
十四、胎儿胆囊 609
（一）胎儿胆囊不显示 610
（二）胎儿胆囊增大 610
（三）双胆囊 610
（四）胆囊内强回声 612
（五）左位胆囊 612
（六）先天性胆管扩张症 612
十五、胎儿脾 614
十六、胎儿腹部肿瘤 616
第12章 胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形 617
第一节 肌肉骨骼系统及四肢的胚胎发育 617
一、骨骼的胚胎发生 617
二、骨的形成方式 617
三、初级与次级骨化中心的超声评价与意义 619
第二节 胎儿骨骼系统的超声评价与胎儿肢体超声检查方法 619
一、胎儿骨骼系统超声评价方法 619
二、胎儿肢体超声检查方法 625
第三节 骨骼系统及肢体畸形 626
一、骨骼系统畸形分类 626
二、骨骼发育不良性先天畸形 626
（一）致死性骨骼发育不良 627
（二）非致死性骨骼发育不良 638
（三）半椎体 641
三、肢体缺陷 645
（一）横形肢体缺陷 646
（二）纵形肢体缺陷 648
第二节 超声软指标与染色体异常 899
一、胎儿头部软指标 899
二、胎儿颈部异常 908
（一）颈部透明层 910
（二）颈后皮肤皱褶 912
三、胎儿胸部异常 913
四、胎儿腹部异常 914
五、胎儿生物学测量 917
六、小指中节指骨发育不良与屈曲指 919
七、其他软指标表现 919
第三节 胎儿常见染色体异常 922
一、13三体 922
二、18三体 924
三、21三体 926
（一）21三体主要结构异常 926
（二）微小病变 927
（三）多指标联合诊断唐氏综合征 930
四、特纳综合征（45,X） 931
五、三倍体 933
第20章 胎儿综合征与胎儿宫内感染 936
第一节 胎儿综合征 936
一、致死性多发性翼状胬肉综合征 936
二、尾退化综合征 936
三、缺指（趾）-外胚层发育不良-裂畸形综合征 940
四、X连锁脑积水综合征 940
五、VACTERL联合征 940
六、Robin序列征 943
七、心手综合征 943
八、阿佩尔综合征 948
九、猫叫综合征 948
十、迪格奥尔格综合征 948
十一、Joubert综合征 953
十二、K-T综合征 955
十三、短肋多指综合征 955
十四、中部面裂综合征 959
十五、颅缝骨化综合征 959
第二节 宫内感染 959
一、胎儿细小病毒B19感染 959
二、胎儿巨细胞病毒感染 959
三、胎儿风疹病毒感染 960
四、胎儿弓形虫感染 961
五、胎儿水痘疱疹病毒感染 961
六、胎儿梅毒感染 961
第21章 三维／四维超声在产前诊断中的应用 962
一、三维超声成像技术简介 962
二、三维成像的主要步骤与成像模式 963
三、容积成像的步骤与方法 965
四、三维超声的临床应用 965
第22章 胎儿生长异常与母胎血流监护 971
第一节 胎儿生长受限 972
一、病因及危险因素 972
二、分型 973
三、超声诊断 973
四、临床处理及预后 974
第二节 巨大儿 975
一、病因 975
二、超声诊断 975
三、临床处理及预后 976
第三节 母胎血流监护 976
一、胎儿生长发育的血液循环结构及特点 976
二、胎儿多普勒监护 977
（一）检查要求 977
（二）检查参数 977
（三）多普勒频谱采集和分析 977
三、母胎血流监护 983
第23章 多普勒技术在产前诊断和临床处理的应用 985
第一节 多普勒技术的原理及成像方法 985
一、多普勒技术的原理 985
二、多普勒技术的分类 985
（一）频谱多普勒 985
（二）彩色多普勒 986
（三）双功多普勒 986
（四）组织多普勒 987
三、多普勒的计算方法及应用 987
四、超声多普勒诊断仪的原理 988
（一）超声多普勒换能器 988
（二）主机 988
第二节 多普勒技术应用的基础——血管、瓣膜结构及血流状态 988
一、胎盘的血液循环结构及特点 988
二、胎儿循环系统解剖结构及特点 989
第三节 多普勒技术在诊断胎儿结构畸形中的应用 990
一、胎儿心血管先天性畸形 990
二、胎儿心律失常诊断 991
三、其他胎儿畸形 992
第四节 子宫动脉多普勒超声在妊娠期的应用 992
一、早孕期子宫动脉多普勒超声在预测妊娠高血压综合征和胎儿宫内发育迟缓中的应用 992
二、中孕期子宫动脉多普勒超声在预测妊娠高血压综合征和胎儿宫内发育迟缓中的应用 993
第五节 脐动脉多普勒超声在妊娠期的应用 993
第六节 大脑中动脉多普勒超声在妊娠期的应用 995
第七节 静脉导管多普勒超声在妊娠期的应用 996
第八节 其他静脉多普勒超声在妊娠期的应用 998
第九节 多普勒超声在胎儿染色体畸形筛查中的应用 998
第24章 胎儿宫内治疗进展 1000
第一节 胎儿心律失常的宫内治疗 1000
第二节 胎儿宫内输血 1002
第三节 双胎输血综合征的宫内治疗 1007
第四节 宫内胎儿治疗性引流术 1007
第五节 胎儿出生缺陷的预防 1008
一、胎儿神经管畸形的预防 1008
二、人类免疫缺陷病毒的母婴阻断 1008
三、先天性弓形体病的防治 1009
四、先天性梅毒的母婴阻断 1009
第六节 早产儿颅内出血的预防 1009
第七节 促胎肺成熟 1010
一、糖皮质激素的应用 1010
二、肺表面活性物质在产前的应用 1010
第八节 羊膜腔灌注治疗 1011
一、羊膜腔灌注指征 1011
二、羊膜腔灌注的方法 1011
第九节 羊水减量 1012
一、单胎妊娠羊水过多 1012
二、双胎输血综合征 1012
第十节 选择性减胎术 1012
减胎术的途径 1012
第十一节 宫内脐血造血干细胞移植 1013
一、脐血造血干细胞生物学特性 1013
二、脐血造血干细胞免疫学特性 1013
三、脐血采集、分离和保存 1013
第十二节 宫内造血干细胞移植 1013
第十三节 宫内基因治疗 1014
一、宫内基因治疗的现状 1014
二、宫内基因治疗适应证 1014
三、宫内基因治疗的前提 1015
四、宫内基因治疗优势 1015
五、靶细胞选择 1015
六、载体 1015
七、宫内基因治疗时间 1015
八、宫内基因治疗途径 1015
九、宫内基因治疗存在的问题 1016
第25章 胎儿介入及外科新进展 1017
第一节 胎儿介入及外科治疗历史回顾 1017
第二节 胎儿宫内治疗的术前术后考虑 1017
一、病例的选择 1017
二、孕妇及胎儿的监护 1018
三、早产——胎儿手术的最薄弱环节 1018
四、母胎监护中心 1018
第三节 介入治疗 1018
一、双胎输血综合征 1018
二、胎儿下尿路梗阻 1023
三、先天性心脏病 1026
（一）药物治疗胎儿心律失常 1026
（二）开放性宫内手术 1026
（三）微创介入治疗 1026
第四节 胎儿外科手术治疗 1028
一、肺先天性囊性腺瘤样畸形 1028
二、胎儿骶尾部畸胎瘤 1032
（一）骶尾部畸胎瘤的病理改变及胎儿心脏改变 1032
（二）骶尾部畸胎瘤的宫内治疗 1033
三、胎儿脊髓脊膜膨出 1033
（一）脊髓脊膜膨出的病理改变 1033
（二）开放性胎儿手术治疗脊髓脊膜膨出 1034
第26章 胎儿宫内行为 1036
第一节 正常胎儿的宫内行为 1036
一、胎动 1036
二、胎心率 1037
三、呼吸运动 1038
四、打哈欠 1038
五、眼睛运动 1038
第二节 刺激后的胎儿行为 1038
一、胎儿感觉器官的发育 1038
二、刺激的方式及胎儿行为的表现 1039
三、不同刺激引起胎儿不同的反应 1039
四、胎儿的习惯化 1039
五、胎儿早期智力发育的研究 1039
第三节 无结构畸形的异常胎儿宫内行为 1039
一、宫内发育迟缓胎儿的宫内行为 1039
二、母亲患糖尿病及其他疾病对胎儿行为的影响 1040
三、母亲用药对胎儿行为影响 1040
第四节 结构畸形胎儿的宫内行为 1041
一、胎儿被动行为与胎儿畸形 1041
（一）无脑畸形 1041
（二）其他畸形胎儿 1041
二、刺激行为和胎儿畸形 1042
三、行为习惯化和胎儿畸形 1042
第五节 胎儿和婴儿行为的连续性研究 1042
主要参考文献 1043