1．一过性黑蒙 1
2．“A”和“V”综合病征 1
3．三体性染色体13-15综合病征 2
4．三体性染色体-18综合病征 3
5．三体性染色体-22综合病征 3
6．上皮内上皮瘤（癌） 3
7．上斜肌鞘综合病征 4
8．上腔静脉综合病征 5
9．下颌瞬目现象（附：瞬目-下颌现象） 5
10．下颌-眼-面部-颅骨发育不全综合病征 7
11．下颌面骨发育障碍综合病征 8
12．不完全性下颌面骨发育障碍综合病征 8
13．广泛性脆性骨质硬化症 9
14．大疱性表皮松懈症 10
15．小脑髓部畸形 11
16．小脑蚓部发育不全综合病征 12
17．小脑脑桥角综合病征 13
18．小口氏病 13
19．口、眼干燥和关节炎综合病征 14
20．马-肖（Marinesco-Sjōgren）氏综合病征 16
21．中枢神经系统营养缺乏综合病征 16
22．中脑导水管综合病征 17
23．内颈动脉瘤综合病征 17
24．内耳眩晕症 18
25．风疹后综合病征 19
26．分散性麻痹 19
27．反先天性愚型综合病征 20
28．毛囊角化症 21
29．切-东（Chediak-Higashi）氏综合病征 22
30．乌而里克（Ullrich）氏综合病征 22
31．戈-乔-莫（Gorlin-Chaudhry-Moss）氏综合病征 23
32．韦伯（Weber）氏综合病征 23
33．植村（Uyemura）氏综合病征 24
34．丘脑综合病征 24
35．甲状旁腺功能不足综合病征 25
36．甲状腺功能亢进 26
37．半乳糖血症 27
38．安吉卢克西（Angelucci）氏综合病征 28
39．左侧位综合病征 28
40．头颅-腕-跗骨营养不良症 29
41．失语-无辨觉能力-精神盲综合病征 29
42．外伤性窒息 30
43．外侧前庭核综合病征 30
44．外展神经-面神经麻痹伴有交叉性偏瘫综合病征 31
45．幼年型类风湿症（附：Felty氏综合病征） 31
46．弗里德里克（Friedreich）氏共济失调症……… 31
47．白化病 33
48．皮质性固视麻痹综合病征 34
49．皮质变性综合病征 34
50．皮肤硬化综合病症 35
51．交感性异色症 36
52．同型胱氨酸尿症 36
53．同侧偏中心暗点综合病征 38
54．全身弹力纤维发育异常症 38
55．全身糖原累积病 39
56．先天性泪液分泌不足 40
57．先天性眼睑综合病征 40
58．先天性下睑赘皮与下斜肌功能不足综合病征 40
59．先天性睑裂缩小症伴有全身肌病综合病征 41
60．先天性局限性后角膜圆锥 41
61．先天性眼球运动障碍综合病征 42
62．先天性外展神经和面神经麻痹综合病征 42
63．先天性肌肉强直症 43
64．先天性愚型 44
65．先天性脑眼发育不全 45
66．先天性梅毒三联症 46
67．先天性短颈畸形 46
68．先天性睾丸发育不全症 47
69．先天性卵巢发育不全症（附：假性Turner氏综合病征） 47
70．先天性遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力迟钝综合病征 50
71．先天性单侧下肢缺陷或畸形伴有先天性白内障综合病征 50
72．先天性β蛋白缺乏综合病征 51
73．先天性全血细胞减少症 52
74．先天性甲肥厚综合病征 52
75．先天性角化障碍综合病征 53
76．邦-乌（Bonnevie-Ullrich）氏综合病征 54
77．色素无节制症 55
78．慢性进行性眼肌麻痹症 56
79．过度调节综合病征 56
80．扣带综合病征 57
81．共济失调性毛细血管扩张症 57
82．尖头合并并指（趾）畸形 58
83．后颈交感神经综合病征 59
84．多发性单侧性颅神经麻痹综合病征 60
85．多发性神经纤维瘤病 60
86．多发性大动脉炎 62
87．多发性骨髓瘤 63
88．口腔-粘膜-皮肤-眼综合病征 64
89．红核下综合病征 65
90．约翰逊（Johnson）氏粘连综合病征 65
91．肌肉强直-营养不良-发音困难综合病征 66
92．耳性脑积水 66
93．血紫质病 67
94．西格里斯特（Siegrist）氏脉络膜血管色素沉着症 68
95．伯克（Boeck）氏类肉瘤病 68
96．克洛普弗（Kloepfer）氏综合病征 69
97．延髓背外侧综合病征 70
98．进行性营养不良性眼肌麻痹症 71
99．进行性神经性肌肉萎缩症 71
100．进行性颜面半侧萎缩症 72
101．近视乳头性视网膜脉络膜炎 72
102．远距离创伤性视网膜血管病 73
103．阿·罗（Argyll Robertson）氏综合病征 74
104．间脑性高血压 74
105．劳-穆-比（Laurence-Moon-Biedl）氏综合病症 75
106．否认视幻觉综合病征 76
107．圆锥细胞功能障碍综合病征 77
108．局灶性皮肤发育障碍症 77
109．尿道炎-关节炎-结膜炎综合病征 78
110．肝豆状核变性 79
111．利特尔（Little）氏痉挛性两侧瘫痪 81
112．里弗萨姆（Refsum）氏遗传性运动失调性多发性神经炎样综合病征 82
113．里格（Rieger）氏综合病征 82
114．角膜上皮剥脱症 83
115．角膜后胚胎环 84
116．角膜梭形色素病 84
117．角膜颗粒状营养不良症 85
118．角膜斑点状营养不良症 85
119．角膜格子状营养不良症 86
120．角膜结晶状营养不良症 86
121．角膜混浊合并颅骨发育障碍综合病征 87
122．角膜缘对称性扩张症 87
123．角回综合病征 88
124．玛丽（Marie）氏共济失调症 88
125．非毒性甲状腺肿伴有眼睑皮肤松弛症 89
126．变形性骨炎 90
127．单侧面部发育不全 91
128．周期性动眼神经麻痹 91
129．拉福拉（Lafora）氏病 92
130．拉德（Rud）氏综合病征 92
131．苯酮尿性精神障碍 93
132．固定性斜视 93
133．帕里瑙德（Parinaud）氏眼-腺炎 94
134．岩尖综合病征 94
135．岩蝶间隙综合病征 95
136．弥漫性毛细血管扩张性疣 95
137．弥漫性脂肪肉芽肿病 96
138．弥散性硬化症 97
139．弥漫性轴索周围脑炎 98
140．视网膜毯样反光 98
141．视网膜震荡症 99
142．视网膜静脉周围炎 99
143．视网膜斑点状病 100
144．视网膜蜂窝样变性综合病征 101
145．视网膜色素变性伴有聋哑综合病征 102
146．视网膜脱离-耳聋-骨发育异常综合病征 102
147．视网膜血管瘤病 103
148．视网膜-脑下垂体综合病征 104
149．视神经萎缩伴有共济失调综合病征 105
150．视神经萎缩-胼胝形成综合病征 105
151．视神经脊髓炎 105
152．视交叉综合病征 106
153．视定向障碍综合病征Ⅰ 107
154．视定向障碍综合病征Ⅱ 107
155．松果体-神经-眼综合病征 108
156．软骨-关节-眼-耳聋综合病征 108
157．肾小管性酸中毒 108
158．肥胖性生殖无能性营养不良症 110
159．肢端动脉痉挛症 110
160．盲点综合病征 111
161．罗-克（Rosenthal-Kloepfer）氏综合病征 111
162．罗思曼德（Rothmund）氏先天性血管萎缩性皮肤异色病 112
163．青年性甲状旁腺功能减退伴Addison氏综合病征 113
164．青光眼-睫状体炎综合病征 114
165．垂直性肌肉平衡失调症 115
166．承霤状病 115
167．前核间性眼肌麻痹综合病征 116
168．前脉络膜动脉综合病征 117
169．前斜角肌综合病征 117
170．前臂型臂丛麻痹 118
171．咽结膜热病 119
172．哈特纳普（Hartnup）氏病 119
173．张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖病综合病征 120
174．结节性硬化病 121
175．独眼畸形 122
176．点状骨骺发育不全 123
177．急性播散性脑脊髓根病 124
178．急性感染性多发性神经根炎 124
179．急性出血性脑灰质炎 125
180．神经视网膜血管瘤综合病征 126
181．神经磷脂网内细胞病 127
182．胚胎固定综合病征 128
183．胎儿虹膜炎综合病征 129
184．肺尖癌综合病征 130
185．查尔科特（Charcot）氏三联症 131
186．查-威（Charcot-Wilbrand）氏综合病征 131
187．查林（Charlin）氏综合病征 131
188．科克因（Cockayne）氏综合病征 132
189．科根（Cogan）氏综合病征Ⅰ 132
190．重症肌无力症 133
191．真性红细胞增多症 134
192．原发性巨球蛋白血症 135
193．家族性遗传性黑蒙性痴呆 136
194．家族性遗传性出血性肾炎 137
195．家族性遗传性视神经萎缩 138
196．家族性先天性溶血性黄疸 139
197．家族性青年性肾萎缩 139
198．家族性下肢浮肿 140
199．家族性自主神经系统功能障碍综合病征 141
200．黄斑部盘状变性 142
201．海绵窦外侧壁综合病征 142
202．海绵窦鼻咽部肿瘤综合病征 143
203．消化道多发性息肉综合病征 143
204．烛泪样骨质增生症 144
205．特发性高脂血症 145
206．骨纤维异常增殖症 145
207．骨软骨发育不全伴有侏儒症 146
208．脑桥-橄榄体-小脑综合病征 147
209．脑桥被盖综合病征 147
210．脑苷脂网状内皮细胞病 148
211．脑-肝-肾综合病征 149
212．脑-视网膜动静脉瘤综合病征 149
213．脆骨-兰巩膜综合病征 150
214．被盖综合病征 152
215．缺铁吞咽困难综合病征 152
216．夏-德（Shy-Drager）氏直立性低血压综合病征 153
217．偏斜视 153
218．偏视协调麻痹 154
219．假性上睑挛缩症 154
220．假性眼肌麻痹综合病征 155
221．假性弹性黄色瘤病 155
222．假性副甲状腺功能不足病 156
223．渗出性视网膜炎 157
224．淋巴网细胞瘤 158
225．基底细胞痣综合病征 158
226．黄斑部营养不良伴有聋哑症 159
227．黄色肉芽肿病 160
228．营养不良性肌强直症 161
229．唾泪腺肥大症 162
230．猫叫样综合病征 163
231．婴儿肢痛症 163
232．婴儿消瘦综合病征 164
233．婴儿亚急性坏死性脑部病变综合病征 165
234．婴幼儿网内细胞增多症 165
235．鱼鳞癣样红皮病-痉挛性双瘫-智力发育不全综合病征 166
236．球形晶状体-短指畸形综合病征 167
237．球形白细胞发育障碍症 168
238．梅毒性耳源性眼球震颤综合病征 169
239．梅-罗（Melkersson-Rosenthal）氏综合病征 169
240．眼-齿-指发育异常 170
241．眼-耳-脊椎发育异常 171
242．眼-小脑-被盖综合病征 172
243．眼-大脑-肾发育不良综合病征 172
244．眼球后退运动综合病征 173
245．眼挫伤综合病征 174
246．眼肌麻痹性偏头痛 174
247．眼肌麻痹伴有小脑性共济失调综合病征 175
248．眼球震颤-肌阵挛综合病征 175
249．眼-口-生殖器三联症 176
250．眼-咽部肌肉营养不良综合病征 177
251．眼色素层脑炎 178
252．眼-神经-皮肤血管瘤病 179
253．眶底综合病征 180
254．眶尖综合病征 180
255．眶上裂综合病征 181
256．颈交感神经刺激症 182
257．颈交感神经麻痹症 182
258．颈动脉海绵窦瘘综合病征 183
259．颅面骨形成不全症 184
260．第四脑室侧孔-中孔闭锁综合病征 185
261．富克斯（Fuchs）氏异色性睫状体炎 185
262．遗传性二眼距离过远综合病征 186
263．遗传性良性上皮内角化障碍症 187
264．遗传性非进行性深层角膜营养障碍症 187
265．遗传性共济失调伴有肌肉萎缩症 188
266．葡葡膜腮腺热 188
267．葡萄膜炎-类风湿性关节炎综合病征 189
268．黑蒙性偏瘫综合病征 189
269．黑酸尿病 190
270．黑色素细胞痣综合病征 191
271．晶状体后纤维增生症 191
272．脾性贫血 192
273．掌-蹠角化障碍综合病征 193
274．锁颅骨发育不全 193
275．斯-塔（Spanlang-Tappeiner）氏角膜舌形混浊综合病征 194
276．斯塔加特（Stargardt）氏先天性黄斑部变性 195
277．斯特罗恩（Strachan）氏综合病征 196
278．雅各布斯（Jacobs）氏综合病征 197
279．塞-切（Cestan-Chenais）氏综合病征 197
280．福·肯（Foster Kennedy）氏综合病征 198
281．腭裂-颌小畸形-舌下垂综合病征 198
282．雷德（Raeder）氏旁三义神经综合病征 199
283．雷-塞（Raymont-Cestian）氏综合病征 200
284．蜘蛛足样指综合病征 200
285．蜘蛛膜下腔出血合并玻璃体出血症 202
286．宽鼻症 202
287．副鼻窦炎-支气管扩张-全内脏转位综合病征 203
288．疑核-脊髓-丘脑麻痹综合病征 203
289．额骨内板骨质肥厚症 204
290．德兰奇（de Lange）氏综合病征Ⅰ 205
291．蝶骨-海绵窦综合病征 206
292．蝶腭神经节刺激症 206
293．震颤性麻痹 206
294．湿性综合病征 208
295．瞳孔强直症 208
296．翼腭窝综合病征 209
297．镰刀状红细胞病 210
298．髓盖麻痹 211
299．颞动脉炎 211
300．鳄鱼泪 212
附录： 214
1．英文索引 214
2．眼和临床各系统症状索引 228
3．眼部主要病变部位及症状索引 237
4．主要参考文献 249