第一章 微滴式数字PCR技术 1
第一节 基本概念与原理 1
一、琼脂糖电泳PCR 1
二、实时荧光定量PCR 1
三、数字PCR 2
第二节 发展历史与前景 3
第三节 应用举例与要点 4
一、突变位点检测 4
二、保守基因分析 5
三、基因表达及无标准品的核酸定量分析 6
四、与高通量测序技术的配套应用 8
五、微生物学研究 8
六、产前诊断 9
第二章 重组酶聚合酶扩增技术 11
第一节 基本概念与原理 11
一、RPA的基本概念 11
二、RPA技术扩增原理 11
三、RPA引物设计及探针设计 13
四、RPA技术的优点 13
第二节 发展历史与前景 14
第三节 应用举例与要点 18
一、RPA技术快速检测沙眼衣原体 18
二、RPA技术检测结核分枝杆菌 19
三、RPA技术检测冠状病毒 19
第三章 基因芯片检测技术 20
第一节 基本概念与原理 21
一、基本概念 21
二、基因芯片的分类 21
三、基因芯片的原理及核心技术 23
第二节 发展历史与前景 31
一、基因芯片的发展历史 31
二、基因芯片的国内外研究现状 33
三、基因芯片的应用前景 35
第三节 应用举例与要点 36
一、基因差异表达分析和基因鉴定 37
二、疾病诊断 37
三、药物筛选 38
四、个体化用药 39
五、环境监测 39
六、法医鉴定 40
第四章 微流控芯片技术 41
第一节 基本概念与原理 41
一、微流控芯片的基本概念 41
二、微流控芯片的特点 42
三、微流控芯片的原理 42
四、微阵列芯片 43
五、微流控芯片的类型 43
六、微流控芯片的制作 44
七、微流控芯片的检测方法 53
八、微流控芯片的测试 56
第二节 发展历史与前景 58
一、微流控的发展历史 58
二、微流控芯片的展望 59
第三节 应用举例与要点 59
一、PCR-CE微流控芯片技术 60
二、微流控芯片技术在DNA分析及测序中的应用 62
三、微流控芯片在基因诊断中的应用 64
第五章 转录组测序 70
第一节 基本概念与原理 70
一、RNA-seq技术简介 70
二、RNA-seq技术的分析方法 71
三、RNA-seq技术的分析内容 72
第二节 发展历史与前景 75
一、传统测序技术 75
二、二代测序技术 76
三、第三代测序技术简介 78
第三节 应用举例与要点 81
第六章 Small RNA测序 84
第一节 基本概念与原理 84
第二节 发展历史与前景 97
第三节 应用举例与要点 98
一、Small RNA测序在发现生物标志物方面的应用 98
二、Small RNA测序在靶基因功能研究方面的应用 100
三、Small RNA测序在生命活动调节方面的应用 102
四、Small RNA测序在生长发育和致病机制研究方面的应用 103
五、Small RNA测序在药物开发方面的应用 105
六、Small RNA测序在鉴定微生物病原体方面的应用 105
七、Small RNA测序发现新的非编码小RNA 106
八、Small RNA测序的注意事项 106
第七章 甲基化测序 109
第一节 基本概念与原理 109
一、基本概念 109
二、第二代测序技术平台的原理 110
三、基于二代测序的DNA甲基化测序方法原理 113
第二节 发展历史与前景 116
一、二代测序技术的发展 116
二、甲基化测序技术发展 116
第三节 应用举例与要点 118
第八章 外显子组测序 122
第一节 基本概念与原理 122
一、外显子组测序 122
二、外显子组序列捕获 123
三、生物信息学分析 125
第二节 外显子测序的发展历史和前景 125
第三节 应用举例与要点 127
一、外显子组测序在孟德尔遗传病中的应用 127
二、外显子组测序在复杂疾病中的应用 127
第九章 宏基因组测序 129
第一节 基本概念与原理 130
一、扩增子测序 130
二、鸟枪法测序 139
第二节 发展历史与前景 145
第十章 染色质免疫共沉淀测序 148
第一节 基本概念与原理 148
一、ChIP-Seq的概念 148
二、ChIP-Seq的原理 149
三、ChIP-Seq与ChIP-Chip技术的特点对比 151
四、ChIP-Seq数据分析管道 152
五、ChIP-Seq数据的初步处理及基本分析 152
六、ChIP-Seq数据的后续分析 155
第二节 发展历史与前景 157
一、ChIP技术 157
二、ChIP-Chip技术 158
三、ChIP-Seq技术 159
四、双末端标记测序系统（PET）技术的产生 160
第三节 应用举例与要点 162
一、转录因子结合位点的研究 162
二、组蛋白修饰的研究 164
三、核小体定位的研究 165
四、DNA甲基化的研究 166
五、其他方面的研究 168
第十一章 超顺磁性免疫层析技术 169
第一节 基本概念与原理 169
一、概述 169
二、超顺磁性微球 170
三、超顺磁性的检测 173
四、免疫层析检测方式 174
五、检测结果的判定 175
第二节 发展历史与前景 175
第三节 应用举例与要点 176
一、检测病毒抗原 176
二、检测体内标记物 178
三、检测黄体生成素 179
第十二章 免疫生物传感器 180
第一节 基本概念与原理 180
一、传感器 180
二、生物传感器 181
三、免疫传感器 184
第二节 发展历史与前景 188
第三节 应用举例与要点 191
一、表面等离子体共振免疫传感器 191
二、压电晶体免疫传感器 193
三、电化学免疫传感器 195
第十三章 流式细胞术 198
第一节 基本概念与原理 198
一、流式细胞术的概念 198
二、流式细胞仪工作原理 198
第二节 发展历史与前景 207
一、发展历史 207
二、发展前景 209
第三节 应用举例与要点 212
一、血液学应用 212
二、免疫学应用 214
三、肿瘤学应用 216
四、微生物学应用 219
五、流式微球分析技术的应用 221
第十四章 激光共聚焦技术 222
第一节 基本概念和原理 222
一、基本概念 222
二、激光扫描共聚焦显微镜的原理和组成 222
三、激光扫描共聚焦显微镜的优势 223
第二节 发展历史和前景 225
一、发展历史 225
二、发展前景 225
第三节 应用举例与要点 227
一、图层处理功能 227
二、在细胞及分子生物学研究中的应用 228
三、在临床研究和诊断中的应用 233
第十五章 代谢组学技术概述 237
第一节 什么是代谢组学 238
第二节 系统生物学时代的代谢组学 238
第三节 代谢组学的研究方法 239
第四节 代谢组学的分析技术 240
第五节 代谢组学中的生物信息学 242
第六节 代谢组学的应用 242
一、疾病诊断 242
二、医疗应用 243
三、在药物毒理研究中的应用 243
四、在中医药研究中的应用 244
第七节 展望 244
参考文献 245