基础篇 3
第一章 男性生殖系统的胚胎发育与解剖学 3
第一节 睾丸的决定、分化 3
一、睾丸的决定 3
二、睾丸的分化 4
第二节 生殖管道及外生殖器官的分化 5
一、男性生殖管道的分化 5
二、男性外生殖器的分化 5
三、女性生殖管道及外生殖器官的分化 6
第三节 影响生殖系统胚胎发育的因素 6
一、性腺分化异常 6
二、性腺分化正常，但生殖管道和外生殖器分化异常 7
第四节 男性性分化异常 7
一、男性真两性畸形 7
二、男性假两性畸形 9
第二章 男性生殖内分泌代谢与调控 15
第一节 下丘脑-垂体-性腺（睾丸）轴 15
一、下丘脑 15
二、垂体 16
三、男性不同生长期促性腺激素释放激素的正常分泌 17
四、促性腺激素分泌的调控 18
五、下丘脑-垂体-性腺（睾丸）轴的调节 19
第二节 雄激素 20
一、雄激素生物合成与分泌 20
二、雄激素的转运和代谢 22
三、雄激素的作用途径与调控 23
四、雄激素的生理作用 23
五、雄激素受体 25
第三节 下丘脑-垂体-性腺（睾丸）轴的调节 28
一、中枢神经系统对下丘脑-垂体-性腺（睾丸）轴的调节 28
二、下丘脑-垂体-性腺（睾丸）轴的自身调节 29
第四节 不同年龄阶段男性睾酮及其他男性生殖激素的特征 31
一、不同年龄阶段男性睾酮的特征 31
二、不同年龄阶段男性的LH、FSH、PRL特征 31
第三章 男性青春期发育 34
第一节 男性青春期发育及其内分泌调控 34
一、青春期的启动机制 34
二、与青春期的启动有关的代谢信号 36
三、男性青春期性器官发育和身体的变化 36
四、青春期的内分泌变化 39
第二节 男性青春期发育延迟的定义及分类 42
一、男性青春期发育延迟的定义 42
二、男性青春期发育延迟的分类 42
三、男性青春期发育延迟的鉴别诊断思路 45
第三节 体质性青春发育延迟 46
临床篇 57
第四章 男性性腺功能减退症概论 57
一、男性性腺功能减退症的定义 57
二、男性性腺功能减退症的分类 57
第五章 原发性性腺功能减退症 60
第一节 无睾症 60
第二节 隐睾症 61
第三节 Klinefelter综合征 65
第四节 46,XX男性综合征 86
第五节 XYY综合征 88
第六节 性腺发育不全综合征 89
一、46,XY单纯性性腺发育不全综合征 89
二、混合性性腺发育不全 90
三、Noonan综合征 91
四、胚胎睾丸退化综合征 94
五、男性Turner综合征 95
第七节 Leydig细胞发育不全 96
第八节 唯支持细胞综合征 97
第九节 强直性肌营养不良症 99
第十节 结构性染色体异常 100
一、性染色体结构异常 100
二、常染色体结构异常 101
第十一节 促性腺激素受体基因突变 101
一、LH受体基因失活突变 101
二、LH受体基因活化突变 101
三、FSH受体基因失活突变与活化突变 103
第十二节 获得性睾丸异常 104
一、睾丸炎 104
二、睾丸损伤 111
三、睾丸肿瘤 112
四、X线照射 113
五、中毒性损害 115
六、药物性损伤 116
七、自身免疫性损害 117
第六章 继发性性腺功能减退症 134
第一节 孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症 134
第二节 孤立性LH缺乏症及LH-β亚单位基因突变 192
第三节 孤立性FSH缺乏症 193
第四节 X-连锁先天性肾上腺发育不良和低促性腺激素性性腺功能减退 195
第五节 肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征 197
第六节 性幼稚-色素性视网膜炎-多指（趾）畸形综合征 199
第七节 肥胖性生殖无能综合征 201
第八节 Rud综合征 202
第九节 家族性小脑性运动失调 203
第十节 Alstrom综合征 204
第十一节 多发性雀斑综合征 209
第十二节 后天获得性低促性腺激素性性腺功能减退 210
一、垂体腺瘤 210
二、血色病 210
三、组织细胞增生症X 211
第七章 迟发性性腺功能减退症 222
第八章 雄激素合成缺陷及雄激素不敏感综合征 235
第一节 雄激素合成缺陷 235
一、类固醇激素合成急性调节蛋白缺乏 235
二、胆固醇侧链裂解酶缺乏 236
三、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏 237
四、17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺乏 238
五、17β-羟类固醇脱氢酶缺乏 240
第二节 雄激素靶器官异常 241
一、5α-还原酶缺乏 241
二、雄激素受体和受体后失调 243
第九章 其他内分泌疾病相关男性性功能减退症 249
第一节 糖尿病与男性性腺功能减退症 249
第二节 甲状腺功能与男性性腺功能减退症 252
第三节 皮质醇增多症与男性性腺功能减退症 255
第四节 高泌乳素血症与男性性腺功能减退症 256
附录 261
附录一 实验室检查 261
第一节 生殖激素检测与临床意义 261
一、促性腺激素释放激素 261
二、卵泡刺激素 261
三、黄体生成素 262
四、睾酮 262
五、泌乳素 262
六、雌二醇 263
第二节 功能试验 263
一、GnRH兴奋试验 263
二、HCG兴奋试验 264
第三节 遗传学检测 264
一、染色体检测 264
二、SRY基因鉴定 266
三、候选基因序列分析 266
附录二 治疗男性生殖内分泌疾病常用激素类药物 270
第一节 促性腺激素释放激素及其类似物 270
第二节 促性腺激素 271
一、人绒毛膜促性腺激素 272
二、人绝经期促性腺激素 273
第三节 雄激素 274
一、睾酮替代治疗 274
二、雄激素同化激素 283
附录三 相关指南 285
第一节 英国性医学学会《男性性问题管理指南：雄激素的作用》 285
一、背景 285
二、男性 286
第二节 英国性医学学会《女性性功能障碍治疗指南：雄激素的作用》 291
一、背景 291
二、女性 291
三、治疗流程 293
第三节 美国内分泌协会临床诊疗指南《睾酮治疗在成年男性雄激素缺乏综合征中的应用》 294
一、摘要 296
二、建议总结 296
三、循证临床诊疗指南的制定方法 299
四、性腺功能减退症的诊断 299
五、雄激素缺乏症的睾酮治疗 306
六、参考文献 317
七、致谢 327
第四节 欧洲泌尿外科学会《男性性腺功能减退症指南》 327
一、引言及定义 328
二、方法学 328
三、流行病学 330
四、病因学（原发性、继发性及迟发性性腺功能减退症） 333
五、诊断 337
六、性腺功能减退症的临床演变结果 340
七、治疗的适应证和禁忌证 341
八、治疗收益 342
九、治疗选择 344
十、睾酮治疗的危险因素 346
十一、接受睾酮替代治疗患者的监测 349
十二、缩写索引 350
附录四 英汉名词对照 352