第一章 单基因遗传性心血管综合征 1
第一节 常染色体显性遗传心血管综合征 2
一、Holt-Oram综合征 2
二、心-手-足综合征 13
三、马方综合征 15
四、Loeys-Dietz综合征 28
五、Shprintzen-Goldberg综合征 33
六、先天性挛缩性蜘蛛指综合征 40
七、豹皮综合征 44
八、尖头并指（趾）Ⅰ型综合征 54
九、尖头并指（趾）Ⅲ型综合征 56
十、颅面骨发育不良综合征 57
十一、下颌-面骨发育不良综合征 59
十二、腭-心-面综合征 61
十三、心-面-皮肤综合征 65
十四、胎儿面综合征 67
十五、非对称性哭泣面容综合征 69
十六、耳聋-眼病-白发综合征 71
十七、突眼-巨舌-巨人综合征 72
十八、家族性眼裂狭小综合征 75
十九、成骨不全综合征 76
二十、无耳硬化的成骨不全综合征 80
二十一、眼-耳-脊椎发育不良综合征 80
二十二、先天性颈胸椎融合综合征 83
二十三、宽拇指-巨趾综合征 84
二十四、多关节弯曲综合征 86
二十五、VATER综合征 88
二十六、内脏多囊肿综合征 89
二十七、努南综合征 95
二十八、阿姆斯特丹型侏儒综合征 98
二十九、早老综合征 100
三十、皮肤色素斑——神经纤维瘤综合征 103
三十一、家族性小头畸形综合征 107
三十二、脑-肋骨-下颌骨综合征 108
三十三、主动脉瓣上狭窄综合征 109
三十四、家族性二尖瓣脱垂综合征 113
三十五、弯刀综合征 119
三十六、动脉-肝脏发育不良综合征 121
三十七、家族性矮小身材-瓣膜心脏病-特殊面容综合征 126
三十八、下唇凹陷-唇裂和（或）腭裂综合征 127
三十九、鳃裂-眼-面综合征 129
四十、睑缘粘连-外胚层缺陷-唇、腭裂综合征 129
四十一、缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 131
四十二、尺骨-乳房综合征 133
四十三、肛门-耳-肢体畸形综合征 134
四十四、股骨发育不全-罕见颜面综合征 135
四十五、致死性骨发育不良综合征 136
四十六、淀粉样变心肌病Ⅰ型综合征 138
四十七、淀粉样变心肌病Ⅱ型综合征 142
四十八、遗传性出血性毛细血管扩张综合征 143
四十九、遗传性血管神经性水肿综合征 146
五十、肥大性血管瘤综合征 147
五十一、脑三叉神经性血管瘤综合征 150
五十二、多发性血管球瘤综合征 151
五十三、淋巴水肿综合征 152
五十四、双行睫-淋巴水肿综合征 154
五十五、软骨发育不良综合征 155
五十六、Adams-Oliver综合征 157
五十七、Antley-Bixler综合征 159
五十八、Costello综合征 160
五十九、Coffin-Siris综合征 161
六十、Greig综合征 163
六十一、Floating-Harbor综合征 164
六十二、Pallister-Hall综合征 165
六十三、Saethre-Chotzen综合征 167
六十四、Stickler综合征 168
六十五、Waardenburg综合征 170
六十六、毛发-鼻-指（趾）Ⅱ型综合征 171
六十七、Miller-Dieker综合征 173
六十八、Charge综合征 175
六十九、Mowat-Wilson综合征 176
第二节 常染色体隐性遗传心血管综合征 178
一、尖头并指（趾）Ⅱ型综合征 178
二、点状软骨发育不良AR型综合征 179
三、软骨-外胚层发育不良综合征 181
四、范可尼全血细胞减少综合征 183
五、血小板减少伴桡骨发育不全综合征 185
六、无脾综合征 186
七、多脾综合征 189
八、麦克尔综合征 190
九、斯-李-奥综合征 191
十、劳-穆-毕综合征 193
十一、肝-脑-肾综合征 196
十二、鸟头-侏儒综合征 197
十三、侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 198
十四、Weill-Marchesani综合征 200
十五、隐眼-并指综合征 201
十六、支气管扩张-鼻窦旁不发育-右位心综合征 203
十七、支气管扩张-鼻窦旁不发育-左位心综合征 205
十八、雷夫叙姆综合征 206
十九、肾上腺-性征综合征 208
二十、肢残缺-心脏畸形综合征 210
二十一、Mulibrey侏儒综合征 210
二十二、愉快性侏儒综合征 212
二十三、侏儒-面部血管扩张综合征 213
二十四、Schinzel-Giedion面中部退缩综合征 215
二十五、毛细血管扩张性共济失调综合征 217
二十六、Fryns综合征 219
二十七、小耳-主动脉弓综合征 220
二十八、家族性自主神经功能障碍综合征 221
二十九、家族性库欣综合征 223
三十、先天性多发性关节弯曲伴肺发育不良综合征 232
三十一、CHARGE综合征 232
三十二、糖原贮积症Ⅱ型综合征（MIM:232300） 234
三十三、糖原贮积症Ⅲ型综合征（MIM:232400） 239
三十四、黏多糖贮积症Ⅰ-H综合征 240
三十五、黏多糖贮积症Ⅰ-S综合征 243
三十六、Hurler/Scheie复合综合征 244
三十七、黏多糖贮积症Ⅱ-B型综合征 245
三十八、黏多糖综合征Ⅲ，A、B、C、D型综合征 246
三十九、黏多糖病Ⅳ型综合征 247
四十、黏多糖Ⅴ型综合征 249
四十一、成人型早老综合征 251
四十二、肢端早老综合征 253
四十三、变形性早老综合征 254
四十四、卡瓦哈斯综合征 254
四十五、弹性假黄瘤综合征 256
四十六、Cohen综合征 257
四十七、3C综合征 259
四十八、Schinzel-Giedion综合征 260
四十九、Seckel综合征 261
五十、Peters-Plus综合征 263
五十一、Wiedemann-Rautenstauch综合征 264
五十二、短肋-多指综合征 265
五十三、水致死综合征 268
五十四、肢体-发育不良-毛发稀疏-颅面血管瘤综合征 269
五十五、Aase综合征 271
五十六、Acrocallosal综合征 272
五十七、Baller-Gerold综合征 273
五十八、Toriello-Carey综合征 275
五十九、Coffin-Siris综合征 276
六十、Berardinelli脂肪营养不良综合征 277
六十一、Yunis-Varon综合征 279
六十二、McKusick-Kaufman综合征 281
第三节 性连锁遗传性心血管综合征 282
一、灶性皮肤发育不良综合征 282
二、色素失调综合征 283
三、CHILD综合征 286
四、卷发综合征 287
五、FG综合征 289
六、牛头犬综合征 290
七、黏多糖贮积症Ⅱ-A型综合征 292
八、Barth综合征 294
九、法布里综合征 296
十、莱施-尼汉综合征 306
十一、小眼畸形-线性皮肤缺损综合征 310
十二、Lenz小眼综合征 311
十三、Opitz G综合征 312
十四、Aarskog综合征 314
十五、Coffin-Lowry综合征 315
十六、脆性X染色体综合征 317
第二章 染色体异常性心血管病 320
第一节 常见心血管改变的染色体综合征 321
一、1p36缺失综合征 321
二、3q重复综合征 323
三、4p缺失综合征 325
四、4q缺失综合征 327
五、5p缺失综合征 329
六、8三体综合征 331
七、8p缺失综合征 333
八、9三体综合征 334
九、9p缺失综合征 336
十、9号染色体三体嵌合型综合征 337
十一、11q缺失综合征 339
十二、13三体综合征 340
十三、13q缺失综合征 342
十四、14q缺失综合征 343
十五、15q重复综合征 345
十六、18三体综合征 346
十七、18q缺失综合征 349
十八、21三体综合征 351
十九、22三体综合征 356
二十、22部分四体综合征 357
二十一、Turner综合征 358
二十二、Klinefelter综合征 360
二十三、49，XXXXY综合征 362
第二节 可有心血管异常改变的染色体综合征 364
一、1q重复综合征 364
二、2q重复综合征 366
三、3p重复综合征 367
四、3p缺失综合征 369
五、4q重复综合征 370
六、6p重复综合征 372
七、6q重复综合征 374
八、7q缺失综合征 375
九、8p重复综合征 377
十、8q重复综合征 378
十一、9p重复综合征 380
十二、9环状染色体综合征 382
十三、10p重复综合征 383
十四、10q重复综合征 384
十五、10p缺失综合征 386
十六、10q缺失综合征 387
十七、11q重复综合征 388
十八、12p缺失综合征 389
十九、12p重复综合征 390
二十、13环状染色体综合征 391
二十一、14三体综合征 392
二十二、14近端部分三体综合征 393
二十三、15q22→qter三体综合征 394
二十四、15环状染色体综合征 395
二十五、16p重复综合征 396
二十六、18q重复综合征 397
二十七、18pter→q12三体综合征 399
二十八、18q12→qter三体综合征 399
二十九、19q13→qter三体综合征 400
三十、20p缺失综合征 401
三十一、20p重复综合征 402
三十二、21缺失综合征 403
三十三、21环状染色体综合征 404
三十四、22pter→q11单体综合征 406
三十五、22pter→q13三体综合征 407
三十六、三倍性综合征 407
三十七、XYY综合征 408
三十八、45，X综合征 409
三十九、48，XXXX综合征 410
四十、49，XXXXX综合征 412
第三章 先天性心血管畸形综合征 414
第一节 先天性心血管畸形综合征 414
一、法洛四联综合征 414
二、法洛三联综合征 425
三、法洛五联综合征 428
四、法洛六联综合征 430
五、法洛四联症-肺动脉瓣缺失综合征 430
六、艾森门格综合征 433
七、埃勃斯坦综合征 435
八、鲁登巴赫综合征 437
九、房间隔缺损-房室传导延长综合征 440
十、动脉导管未闭综合征 443
十一、动脉导管未闭逆向分流综合征 449
十二、动脉导管未闭-颜面畸形综合征 450
十三、三尖瓣综合征 451
十四、三尖瓣闭锁综合征 454
十五、三房心综合征 457
十六、肺静脉引流异常伴二尖瓣狭窄综合征 460
十七、双心室主动脉转位和左心室肺动脉狭窄综合征 462
十八、右室双出口综合征 463
十九、右位心综合征 467
二十、悬垂心综合征 469
二十一、左心发育不全综合征 470
二十二、右室发育不良综合征 472
二十三、UhI综合征 477
二十四、Hrerrmann综合征 479
二十五、先天性主动脉瓣反流综合征 482
二十六、心内膜垫发育畸形综合征 484
二十七、完全性大血管转位综合征 487
二十八、左冠状动脉畸形综合征 490
二十九、无顶冠状静脉窦综合征 494
第二节 其他心血管畸形综合征 497
一、Larsen综合征 497
二、Pierre Robin综合征 499
三、C综合征 501
四、Cogan综合征 502
五、Weber-Christian综合征 503
六、Silver综合征 504
七、Cayler综合征 505
八、Schonenberg综合征 506
九、先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征 507
十、先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征 508
十一、Carpenter综合征 510
十二、Catel-Manzke综合征 511
十三、肢-皮-心综合征 513
十四、眼-耳-脊椎发育不良综合征 514
十五、Poland综合征 518
十六、Solomon综合征 520
十七、长寿综合征 522
十八、Ehlers-Danlos综合征 525
十九、皱缩综合征 530
二十、Proteus综合征 531
二十一、Kabuki化妆综合征 533
二十二、VACTERL联合综合征 535
二十三、先天性风疹综合征 537
二十四、胎儿巨细胞病毒综合征 539
二十五、柯萨奇B型病毒综合征 540
二十六、胎儿弓形体病综合征 540
二十七、宫内缺氧致畸综合征 542
二十八、汉坦病毒心肺综合征 543
第四章 获得性心血管综合征 545
第一节 后天性心血管综合征 545
一、急性冠状动脉综合征 545
二、心肌缺血综合征 563
三、中间综合征 568
四、心绞痛综合征 570
五、心肌梗死后综合征 576
六、肩-手综合征 579
七、乳头肌功能不全综合征 582
八、心脏X综合征 585
九、低灌注综合征 591
十、再灌注综合征 593
十一、前胸壁综合征 598
十二、心脏损伤后综合征 600
十三、心搏骤停后综合征 603
十四、低心排出量综合征 615
十五、高心排出量综合征 617
十六、右心室阻塞性衰竭综合征 619
十七、心力衰竭综合征 622
十八、抗磷体抗体综合征 635
十九、心肌顿抑综合征 640
二十、Botdin心-胆综合征 647
五十八、特发性直立性低血压综合征 763
五十九、肺动脉高压综合征 766
六十、血管迷走性晕厥综合征 771
六十一、中毒性休克综合征 774
六十二、心脏过敏综合征 777
六十三、烹调综合征 778
六十四、假日心脏综合征 779
六十五、Holmes心脏综合征 780
六十六、心脏性猝死综合征 781
六十七、放射性心脏损伤综合征 783
六十八、婴儿猝死综合征 787
六十九、成人猝死综合征 796
七十、高黏度综合征 801
七十一、心内膜下梗死综合征 802
七十二、心内膜弹力纤维增生综合征 805
七十三、心内膜心肌纤维化综合征 812
七十四、L？ffler心内膜炎综合征 814
七十五、Libman-Sacks心内膜炎综合征 816
七十六、非特异性心包炎综合症 819
七十七、慢性缩窄性心包炎综合征 823
七十八、心包切开术后综合征 828
七十九、心脏压塞综合征 830
八十、Dressler综合征 835
八十一、Dietlen综合征 836
八十二、Fiedler综合征 837
八十三、Meadows综合征 838
八十四、结缔组织心脏综合征 839
八十五、Becker综合征 845
八十六、急性主动脉综合征 846
八十七、梅毒性主动脉综合征 854
八十八、心尖球形综合征 859
八十九、围绝经期综合征 875
九十、直背综合征 877
九十一、脂肪栓塞综合征 879
九十二、空蝶鞍综合征 880
九十三、腹部卒中综合征 881
九十四、类癌综合征 882
九十五、Weber-Christian综合征 885
九十六、Cogan综合征 886
九十七、Churg-Strauss综合征 886
第二节 药源性心血管综合征 887
一、心血管药物首剂综合征 887
二、普萘洛尔撤药综合征 888
三、钙通道拮抗剂撤药综合征 891
四、硝酸甘油撤药综合征 892
五、抗高血压药撤药综合征 894
六、β受体阻滞剂首剂综合征 895
七、β受体过敏综合征 897
八、哌唑嗪首剂综合征 898
九、卡托普利副作用综合征 899
十、洋地黄中毒综合征 903
十一、利尿剂抵抗综合征 910
十二、双嘧达莫综合征 913
十三、奎尼丁晕厥综合征 915
十四、抗心律失常药致心律失常综合征 917
十五、Widal综合征 920
十六、糖皮质激素副作用综合征 922
十七、胰岛素抵抗综合征 924
十八、抗惊厥药所致的畸形综合征 925
十九、反应停综合征 926
二十、锂剂综合征 927
二十一、避孕药致畸综合征 928
二十二、性激素致畸综合征 929
二十三、苯异丙胺、安非他明等致畸综合征 930
二十四、农药致畸综合征 930
二十五、乙醇致畸综合征 931
二十六、吸烟致畸综合征 933
二十七、胎儿华法林综合征 934
二十八、胎儿苯妥英钠综合征 936
二十九、胎儿丙戊酸盐综合征 937
三十、胎儿氨基蝶呤、甲氨蝶呤综合征 938
三十一、视黄酸胚胎综合征 939
三十二、非肿瘤药物性心肌综合征 940
三十三、肿瘤药物性心肌综合征 949
三十四、药源性阿-斯综合征 956
三十五、药源性心力衰竭综合征 959
三十六、药源性锥体外系综合征 961
三十七、药源性红斑狼疮综合征 962
三十八、药源性延迟复极综合征 964
三十九、药物性长Q-T综合征 966
四十、药物性短Q-T综合征 973
四十一、药物性Brugada综合征 978
第五章 血管综合征 986
第一节 大血管综合征 986
一、大动脉炎综合征 986
二、主动脉闭塞综合征 990
三、主动脉瘤-下腔静脉瘘综合征 992
四、主动脉特发性坏死综合征 993
五、主动脉分叉处闭塞综合征 994
六、主动脉夹层综合征 994
七、主动脉腔静脉瘘综合征 998
八、主动脉缩窄综合征 998
九、肺动脉栓塞综合征 1000
十、原发性肺动脉高压综合征 1001
十一、肺动静脉瘘综合征 1003
十二、特发性肺动脉扩张综合征 1004
十三、肺动脉缩窄性心包炎综合征 1004
十四、上腔静脉阻塞综合征 1005
十五、下腔静脉阻塞综合征 1007
十六、上下腔静脉梗阻综合征 1008
十七、下腔静脉隔膜型梗阻综合征 1009
第二节 周围血管综合征 1011
一、内脏动脉综合征 1011
二、病态血管综合征 1014
三、Leriche综合征 1015
四、腹腔动脉受压综合征 1017
五、肠系膜上动脉综合征 1018
六、髂总动脉供血不足综合征 1019
七、髂总静脉受压综合征 1020
八、肾动静脉瘘综合征 1022
九、Goldblatt综合征 1022
十、腘动脉挤压综合征 1025
十一、变应性动脉内膜炎综合征 1026
十二、布-加综合征 1027
十三、腋静脉创伤性血栓形成综合征 1029
十四、锁骨下动脉窃血综合征 1031
十五、颈动脉窦综合征 1032
十六、颈动脉系统缺血综合征 1034
十七、颈动脉瘤综合征 1036
十八、颈动脉过长综合征 1038
十九、颈动脉盗血综合征 1039
二十、椎动脉压迫综合征 1040
二十一、Gougerot-Ruiter综合征 1041
第三节 与血管相关综合征 1042
一、胸廓出口综合征 1042
二、雷诺综合征 1044
三、前血管炎综合征 1046
四、伯尔格综合征 1047
五、静脉炎后综合征 1049
六、肥胖者静脉综合征 1050
七、间歇性跛行综合征 1051
八、缺血性肢体挛缩综合征 1053
九、老年人末梢循环不良综合征 1054
十、Mondor综合征 1055
第六章 心电信息学综合征 1056
第一节 经典心电信息学综合征 1057
一、病态窦房结综合征 1057
二、遗传性病态窦房结综合征 1072
三、慢-快综合征 1074
四、快-慢综合征 1080
五、预激综合征 1087
六、短P-R间期综合征 1118
七、变异型预激综合征 1122
八、隐匿性预激综合征 1125
九、间歇性预激综合征 1128
十、遗传性预激综合征 1135
十一、Brugada综合征 1137
十二、获得性Brugada综合征 1161
十三、早复极综合征 1168
十四、遗传性早复极综合征 1183
十五、长Q-T综合征 1185
十六、耶韦尔郎格-尼尔森综合征 1199
十七、罗马诺-沃德综合征 1201
十八、Andersen-Tawil综合征 1216
十九、长Q-U综合征 1219
二十、Timothy综合征 1221
二十一、13型LQT综合征 1225
二十二、获得性长Q-T综合征 1233
二十三、短Q-T综合征 1234
二十四、青少年型短Q-T综合征 1258
二十五、获得性短Q-T综合征 1260
二十六、复极延迟综合征 1264
二十七、心律失常性猝死综合征 1265
二十八、J波综合征 1273
二十九、λ波综合征 1297
三十、遗传性心源性猝死综合征 1302
三十一、短联律间期尖端扭转型室速综合征 1305
三十二、心室电风暴综合征 1311
三十三、喜马拉雅P波综合征 1317
三十四、钩形R波综合征 1329
三十五、巨形R波综合征 1331
三十六、R波递增不良综合征 1334
三十七、尼加拉瀑布样T波综合征 1339
三十八、圆顶尖角型T波综合征 1346
三十九、Wellens综合征 1348
四十、孤立性负T综合征 1351
四十一、单纯T波倒置综合征 1353
四十二、P-on-T综合征 1354
四十三、R-on-T综合征 1357
四十四、P-R间期过度延长综合征 1363
四十五、TV1＞TV5·TV6综合征 1366
四十六、TⅢ＞T1综合征 1369
四十七、两点半综合征 1371
四十八、SⅠSⅡSⅢ综合征 1372
四十九、电-机械脱节综合征 1378
五十、QT＞QS2综合征 1379
五十一、Bouveret综合征 1380
五十二、Rosenbach综合征 1385
五十三、心动过速后综合征 1387
五十四、直立性心动过速综合征 1390
五十五、早搏后综合征 1392
五十六、户山-铃木综合征 1404
五十七、迷走神经性房性心律失常综合征 1405
五十八、Lenegre综合征 1407
五十九、Ryland综合征 1417
六十、Mc Ginn-White综合征 1418
六十一、慢性心房-肠道节律失常综合征 1421
六十二、发作性心动过缓综合征 1421
六十三、吞咽性心律失常综合征 1422
六十四、Kearns-Sayre综合征 1424
六十五、Pearson综合征 1437
六十六、持续的aVF综合征 1443
六十七、心电图-听诊综合征 1444
第二节 其他心电信息学综合征 1446
一、前向量增大综合征 1446
二、心肌纤维化综合征 1454
三、心肌震荡综合征 1457
四、心脏震击猝死综合征 1459
五、心脏摇摆综合征 1462
六、CCU综合征 1468
七、起搏器综合征 1469
八、起搏器旋弄综合征 1471
九、老年女子穿孔综合征 1473
主要参考书籍 1475
附录 1480
附录Ⅰ MIM、OMIM诠释与功用 1480
附录Ⅱ 心血管综合征缩略语集锦 1483
附录Ⅲ 综合征学著作总汇 1487