第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的概念及其在现代医学中的作用 1
一、遗传和变异 1
二、医学遗传学的概念 1
三、医学遗传学的研究对象及范围 2
四、医学遗传学在现代医学中的作用 2
第二节 医学遗传学研究中常用的方法及现状 3
一、医学遗传学研究常用的方法 3
二、医学遗传学研究的现状 3
第二章 遗传的物质基础 5
第一节 遗传的细胞学基础 5
一、真核细胞 5
二、人类染色体 12
三、X染色质和Y染色质 17
四、有丝分裂 17
五、减数分裂与配子的发生 18
第二节 遗传的分子基础 23
一、核苷酸的结构 23
二、DNA的分子结构 24
三、RNA的分子结构 25
四、DNA的功能 26
五、基因的本质和作用 30
第三节 染色体、DNA和基因之间的关系 34
第四节 遗传物质的损伤 35
一、遗传物质损伤的概念和类型 35
二、遗传物质损伤的原因与后果 37
三、控制遗传物质损伤的措施 39
第三章 遗传的基本规律 41
第一节 分离律与人类遗传 41
一、孟德尔的遗传实验 41
二、孟德尔对分离现象的解释 42
三、孟德尔对分离律的验证 43
四、分离律与人类遗传 43
第二节 自由组合律与人类遗传 45
一、两对相对性状的遗传实验 45
二、孟德尔对自由组合现象的解释 46
三、孟德尔对自由组合律的验证 47
四、自由组合律与人类遗传 48
第三节 连锁互换律与人类遗传 49
一、完全连锁遗传 49
二、不完全连锁遗传 51
三、连锁互换律与人类遗传 53
第四章 常见遗传病 55
第一节 遗传病概述 55
一、遗传病的一般指征 55
二、遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系 55
三、遗传病与环境因素的关系 56
四、遗传病的遗传异质性 56
五、遗传病的分类 56
第二节 染色体病 56
一、染色体病的分类 57
二、常染色体病 57
三、性染色体病 63
第三节 单基因遗传病 67
一、常染色体显性遗传病 69
二、常染色体隐性遗传病 72
三、近亲结婚及其危害 73
四、X连锁隐性遗传病 74
五、X连锁显性遗传病 76
六、Y连锁遗传病 76
第四节 多基因遗传病 77
一、多基因遗传 77
二、多基因遗传病 78
第五节 肿瘤与遗传 80
一、肿瘤与染色体 81
二、癌基因与抑癌基因 81
三、致癌剂、脆性部位、特异染色体和癌基因在肿瘤发生中的相互关系 82
四、癌家族与遗传易感性 82
一、临床诊断 85
二、家系分析 85
第五章 遗传病的诊治和咨询 85
第一节 遗传病的诊断 85
三、医学辅助检查 88
四、遗传学检查 88
五、生化检查 89
六、皮肤纹理分析 89
第二节 遗传病的治疗 91
一、临床水平的治疗 92
二、代谢水平上的治疗 92
三、基因治疗 92
三、遗传咨询的步骤 93
二、遗传咨询的对象 93
一、遗传咨询的概念和意义 93
第三节 遗传咨询 93
第四节 遗传病的预防 95
一、遗传病预防的概念和意义 95
二、遗传病的预防措施 95
第六章 人类基因组 99
第一节 人类基因组的概念 99
第二节 人类基因组计划 99
第三节 人类基因组学 100
一、人类结构基因组学 100
二、功能基因组学 101
三、比较基因组学 101
六、工业基因组学 102
五、环境基因组学 102
四、药物基因组学 102
七、基因组研究的伦理、法律与社会问题 103
实验指导 104
实验一 人类染色体核型分析 104
实验二 人类X染色质的制作和观察 108
实验三 生殖细胞的减数分裂 109
实验四 遗传病分析（录像） 110
实验五 人类皮纹分析 110
实验六 遗传病和出生缺陷的现场调查——参观儿童福利院 112
附录 113
附录一、优生与遗传调查登记表（一） 113
附录二、优生与遗传调查登记表（二） 114
附录三、优生与遗传调查登记表（三） 115