第1章 前言——我们希望保健和社会服务人员学习、评价和做些什么 1
第2章 生命的构建 3
2.1 引言 3
2.2 人类基因组 3
2.3 染色体异常 6
2.4 分子遗传学 6
2.5 经典孟德尔遗传规律 7
2.6 遗传的非传统形式 9
2.7 诱发突变 10
2.8 畸形发生 13
2.9 致癌作用 15
2.10 多因素和多基因遗传 16
第3章 家族史及社会史 18
3.1 引言 18
3.2 获得家族史／家系系谱 18
3.3 评估家庭史／系谱调查 20
4.1 引言 27
4.2 贯穿整个生命历程的生长、发育及功能变异 27
第4章 生长、发育和功能的测量与监测 27
4.3 生长及体格评定（physical assessment） 31
4.4 发育及功能／神经性评估 35
第5章 供参考的遗传咨询指征 36
5.1 引言 36
5.2 需做孕前和产前遗传咨询的指征 37
5.3 婴儿期、少儿期遗传咨询的指征 40
5.4 青春期、成年期遗传咨询的指征 41
6.1 引言 43
第6章 实验室检测及筛查 43
6.2 检查的优点、风险和局限性 44
6.3 交流、教育和知情同意 44
6.4 检测及筛查总览 45
6.5 DNA检测 46
6.6 生化检测及先天性代谢缺陷 47
6.7 荧光原位杂交（FISH） 48
6.8 α－甲胎蛋白（AFP）／多标记产前筛查 49
6.9 羊膜腔穿刺及绒毛膜绒毛抽样 49
6.10 经皮脐血取样（PUBS） 50
6.11 产前超声检查 51
6.13 胎儿病理学和尸体检查 52
6.12 植入前遗传学检查 52
6.14 新生儿筛查 56
6.15 乳腺癌筛查 57
6.16 结肠直肠癌筛查 64
6.17 胆固醇监测 68
6.18 测试结果解释 69
第7章 遗传咨询 71
7.1 引言 71
7.2 遗传咨询的程序、风险和作用 71
7.3 口译者的作用 76
7.4 DNA库 78
7.5 基因治疗 79
第8章 四种在成人期发作疾病的遗传咨询 80
8.1 引言 80
8.2 乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性咨询：背景和相关信息 80
8.3 结肠直肠癌 86
8.4 家族性高胆固醇血症（FH）：推荐遗传性心血管病诊断、治疗和预防的一个范例 91
8.5 血色素沉着症（HH） 103
9.1 引言 104
9.2 财政问题 104
第9章 有关人类遗传学和医学遗传学的财政、伦理、法律和社会问题 104
9.3 伦理问题 105
9.4 法律问题 111
9.5 社会问题 112
第10章 研究内容 115
10.1 简介 115
10.2 人类基因组计划（HGP） 115
10.3 公共机构评定委员会（IRB）——服务于病人的机构 117
第11章 全国、区域、州和地方的资源 120
12.1 案例报告一 121
第12章 综合：病例研究、诊断和治疗的挑战 121
12.2 案例报告二 125
12.3 案例报告三 131
12.4 案例报告四 135
12.5 案例报告五 139
12.6 案例报告六 143
第13章 小辞典 149
第14章 参考文献及临床资料 173
14.1 参考文献 173
14.2 临床资料——生长和发育标准 176
第15章 病例报告中的问题解答 198