第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透 1
第二节 医学遗传学的历史 2
第三节 遗传性疾病 5
第二章 遗传的细胞学基础 10
第一节 染色质与染色体 10
第二节 人类染色体 15
第三节 细胞分裂 20
第四节 配子发生 24
第三章 遗传的分子基础 27
第一节 基因的本质 27
第二节 基因的概念 28
第三节 基因的复制与表达 34
第四节 基因突变 38
第五节 表遗传学 47
第四章 单基因遗传 52
第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 52
第二节 单基因病的遗传方式 54
第三节 两种单基因病或性状的遗传 77
第四节 分析单基因病应注意的几个问题 79
第五节 单基因病的再发风险估计 83
第五章 线粒体遗传病 88
第一节 人类线粒体基因组 88
第二节 线粒体DNA突变与疾病 94
第六章 多基因遗传病 100
第一节 多基因遗传的特点 100
第二节 多基因遗传病 102
第三节 多基因遗传病再发风险的估计 114
第四节 多基因遗传病的研究策略 117
第七章 染色体病 121
第一节 染色体畸变 121
第二节 临床上较常见的染色体病 134
第八章 群体遗传学 150
第一节 群体中的遗传平衡 150
第二节 影响遗传平衡的因素 153
第三节 近亲婚配 157
第四节 遗传负荷 160
第一节 血红蛋白病 162
第九章 人类疾病的生化与分子遗传学 162
第二节 血友病 180
第三节 胶原蛋白病 182
第四节 受体蛋白病 184
第五节 膜转运载体蛋白病 185
第六节 酶蛋白病 187
第十章 肿瘤遗传学 194
第一节 肿瘤与遗传关系的宏观研究 195
第二节 恶性肿瘤的遗传 196
第三节 恶性肿瘤与染色体不稳定综合征 199
第四节 染色体畸变与肿瘤 201
第五节 肿瘤相关基因 206
第六节 肿瘤发生的遗传学说 210
第十一章 基因定位 213
第一节 基因定位的方法 215
第二节 基因定位的应用 217
第十二章 人类基因组计划 220
第一节 人类基因组和人类基因组计划 220
第二节 HGP研究在医学研究中的意义 220
第三节 人类基因组研究的主要内容 221
第四节 人类基因组研究的方法和策略 224
第五节 人类基因组研究的社会、法律及伦理问题 230
第十三章 临床遗传学 232
第一节 遗传病的诊断 232
第二节 遗传病的治疗 244
第三节 遗传病的预防 248
第四节 医学遗传学中的伦理问题 251
第一节 因特网基础 261
第十四章 生物信息学技术资源及其利用 261
第二节 生物信息学概况 264
第三节 人类基因组研究的相关信息资源 264
第四节 网络期刊 272
第五节 人类基因组研究信息资源的利用 274
第六节 生物信息与蛋白质组学 275
第七节 生物信息与生物芯片 278
汉英名词对照 279
英汉名词对照 292
参考文献 305