下丘脑－垂体疾病 1
1．肥胖、月经缺如、性幼稚——Prader-Willi综合征 3
2．多尿、多饮、尿比重降低——尿崩症 10
3．身高236cm、巨大垂体肿瘤、性幼稚——巨人症 18
4．多饮多尿伴视物模糊和性功能减退——颅内生殖细胞瘤放射治疗后垂体前叶功能减退 28
5．意识不清伴四肢抽搐——产后垂体前叶功能减退症伴危象 39
甲状腺疾病 49
6．甲状腺肿大、注意力不集中、神经性聋——甲状腺激素抵抗综合征 51
7．先天性耳聋伴甲状腺肿大——Pendred综合征 58
8．体重下降、恶心呕吐伴高血钙——以高钙血症为首发症状的格雷夫斯病 65
9．心悸、手抖、颈部变粗伴巩膜黄染——甲亢合并黄疸 72
10．颈部包块、疼痛、发热——误诊为急性甲状腺炎的颈前肿块 84
11．以心肌酶显著升高为主要特征的甲减性心脏病——甲状腺功能减退症 89
12．心悸、消瘦、视物模糊——甲亢性突眼 95
甲状旁腺及骨代谢性疾病 105
13．行走困难、多发性骨折、胸骨后占位病变——胸骨后异位甲状旁腺腺瘤 107
14．反复腰部疼痛伴恶心呕吐——多发性骨髓瘤伴高钙血症 116
15．抽搐、身材矮小、圆脸、短指／趾畸形——假性甲状旁腺功能减退症 125
16．皮肤黏膜色素沉着伴骨骼改变——McCune-Albright综合征 131
肾上腺疾病 141
17．反复上腹不适伴双侧肾上腺占位病变——双侧肾上腺原发性非霍奇金淋巴瘤 143
18．皮肤变黑伴口干、纳差——双侧肾上腺结核所致的艾迪生病 153
19．右肾上腺占位病变、血糖升高——肾上腺意外瘤中隐匿性嗜铬细胞瘤 166
20．头痛、呕吐伴听力下降——副神经节瘤颅内转移 176
21．低血钾、正常血压、右肾上腺占位病变——正常血压原发性醛固酮增多症 184
22．高血压伴肾脏肿瘤——肾素瘤 191
23．晕厥、意识丧失、失聪、失明——肾上腺脑白质营养不良 198
24．高血压、反复双下肢无力——Liddle综合征 212
25．睾丸发胀、染色体46,XX——46,XX男性综合征 220
26．偶发血压升高、双侧肾上腺增大—17α羟化酶／17,20－碳链裂解酶缺陷症 226
27．闭经、声音变粗、乳腺发育——17β类固醇脱氢酶3缺陷症 235
28．高血压、多毛、不孕——非经典型21－羟化酶缺陷症 243
29．血压升高、性早熟、肾上腺增大—11β羟化酶缺陷症 253
伴癌综合征 263
30．闭经泌乳、反复溃疡、阵发性意识障碍——多发性内分泌腺瘤病1型 265
31．阵发性头晕、心悸4年——多发性内分泌腺瘤病2A型 277
32．颈部包块、双唇增厚、血清癌胚抗原明显增高——多发性内分泌腺瘤病2B型 285
33．发作性低血糖、血清胰岛素明显降低——胸膜孤立性纤维瘤所致低血糖 292
34．肤色变黑、乏力、水肿伴低血钾——异位ACTH综合征 300
35．口渴多饮多尿、四肢乏力、双侧肾上腺增生——异位ACTH综合征 308
代谢性疾病 319
36．月经不调伴关节肿痛——糖原贮积症 321
37．反复四肢无力，不能行走——低血钾周期性瘫痪 330
38．身材矮小——软骨发育不良 339
39．神志不清——糖尿病酮症酸中毒合并高渗状态 350
40．严重胰岛素抵抗、生长迟缓 ——矮妖综合征 358
41．反复夜间及清晨出冷汗、晕厥 ——胰岛素自身免疫综合征 367
42．拒甜食，反复心慌、乏力、四肢麻木——遗传性果糖不耐受症 375
43．双侧肘、膝关节及臀部黄色瘤——家族性高胆固醇血症黄色瘤 382
附录 389
内分泌功能检查参考值 391