第一章 绪论 （王玉明） 1
第一节 医学遗传学的研究范围及其分科 1
第二节 医学遗传学的发展简史 2
一、遗传学的创立以及遗传病的早期研究 2
二、孟德尔式遗传性状以及单基因病的研究 3
三、染色体以及染色体病的研究 3
四、遗传学的发展以及遗传病研究的扩展 4
五、人类基因组计划的实施以及基因组医学的诞生 5
第三节 遗传性疾病概述 5
一、遗传病的概念 5
二、遗传病的特点 6
三、遗传病的分类 6
第四节 医学遗传学在现代医学中的作用和地位 7
一、遗传病对人类健康的威胁日益突出 7
二、医学遗传学是未来医学的发展方向 8
第二章 遗传的分子基础 （梁素华） 10
第一节 基因的概念 10
第二节 人类基因组 11
一、单一序列 11
二、重复序列 11
第三节 基因的结构与功能 13
一、基因的结构 13
二、基因的功能 14
三、基因表达的调控 18
第四节 基因突变 21
一、基因突变的特性 21
二、基因突变的诱因 21
三、基因突变的机制 22
四、基因突变的表型效应 24
五、基因突变的修复 25
第一节 染色质与染色体 28
一、染色质的化学组成 28
第三章 遗传的细胞基础 （杨春蕾） 28
二、染色质的基本结构单位——核小体 30
三、染色体的组装 30
第二节 人类染色体 31
一、人类染色体的形态结构 31
二、人类正常的核型 32
三、性染色质 36
四、人类的性别决定机制 38
第三节 减数分裂 39
一、减数第一次分裂 39
二、减数第二次分裂 40
三、减数分裂的生物学意义 40
一、常染色体显性遗传 42
第四章 单基因遗传病 （梁素华） 42
第一节 单基因遗传病的遗传方式 42
二、常染色体隐性遗传 44
三、X连锁显性遗传 47
四、X连锁隐性遗传 48
五、Y连锁遗传 49
六、两种单基因性状的独立传递 49
七、两种单基因性状的联合传递 49
第二节 影响单基因遗传效应的因素 50
一、遗传背景 50
二、不规则显性 50
三、外显率 50
四、表现度 51
七、遗传异质性 52
五、延迟显性 52
六、基因多效性 52
八、基因组印记 53
九、遗传早现 53
十、限性遗传 54
十一、从性遗传 54
十二、X染色体失活 54
第五章 多基因遗传病 （杨明） 56
第一节 多基因遗传的特点 56
一、质量性状与数量性状 56
二、多基因假说 56
第二节 多基因遗传病的特征 58
一、易患性和阈值 58
二、遗传率 58
三、多基因遗传病的遗传特点 63
四、多基因遗传病再发风险的估计 64
第三节 多基因遗传病的研究策略 66
一、连锁分析 66
二、关联研究 67
第六章 线粒体遗传病 （陈元晓） 69
第一节 线粒体基因组 69
一、线粒体基因组的结构特征 69
二、线粒体基因组的遗传特征 70
第二节 线粒体基因组突变与疾病 73
一、线粒体基因组突变类型 73
二、常见线粒体遗传病 75
三、线粒体基因突变与衰老 77
第三节 核DNA异常引起的线粒体病 77
一、染色体畸变的诱因 79
第一节 染色体畸变 79
第七章 染色体病 （马志敏 梁素华） 79
二、染色体畸变的类型 80
第二节 染色体病 89
一、常染色体病 89
二、性染色体病 91
第八章 分子病与先天性代谢缺陷病 （郭风劲 梁素华） 97
第一节 分子病 97
一、血红蛋白病 97
二、血浆蛋白病 103
三、受体蛋白病 104
四、膜转运载体蛋白病 105
五、遗传性胶原病 105
六、蛋白质构象病 106
第二节 先天性代谢缺陷病 108
一、氨基酸代谢病 109
二、糖代谢病 110
三、嘌呤代谢病 112
四、脂类代谢病 113
第九章 群体遗传学 （张军 梁素华） 115
第一节 群体中的遗传平衡 115
一、基因频率和基因型频率 115
二、遗传平衡定律及其应用 116
第二节 影响遗传平衡的因素 118
一、突变 118
二、选择 119
三、近亲婚配 121
四、迁移 124
一、突变负荷 125
第三节 遗传负荷 125
五、随机遗传漂变 125
二、分离负荷 126
三、近亲婚配对遗传负荷的影响 126
四、环境污染对遗传负荷的影响 126
五、遗传负荷的估计 126
第十章 肿瘤遗传学 （陈俊霞 梁素华） 128
第一节 肿瘤与遗传的关系 128
一、癌家族与家族性癌 128
二、遗传性肿瘤 129
三、肿瘤的遗传易感性 130
四、染色体异常与肿瘤 131
第二节 肿瘤发生的分子机制 134
一、基因突变与肿瘤 134
二、肿瘤发生的遗传学说 138
第十一章 免疫遗传学 （杨小林 杨俊宝 梁素华） 141
第一节 抗原遗传 141
一、红细胞抗原遗传 141
二、白细胞抗原遗传 145
三、组织不相容性 148
第二节 抗体遗传 150
一、抗体分子的基本结构 150
二、抗体基因的结构 150
三、抗体的多样性 151
第十二章 药物遗传学 （温小军） 153
第一节 药物反应的遗传基础 153
一、药物不良反应的遗传基础 154
二、药物反应的遗传多态性 159
二、乙醇中毒 161
一、成人低乳糖酶症 161
第二节 毒物反应的遗传基础 161
三、吸烟与肺癌 162
四、吸烟与慢性阻塞性肺疾病 162
第三节 药物基因组学 163
一、寻找药物相关基因 163
二、基因芯片及蛋白质分析技术 163
第十三章 辐射遗传学 （刘云） 165
第一节 辐射剂量和单位 165
一、照射量 165
二、吸收剂量 166
三、剂量当量 166
第二节 人类的辐射环境 166
一、天然辐射 166
二、人工辐射 167
一、辐射诱发的基因突变 168
第三节 辐射诱发的突变 168
二、辐射诱发的染色体畸变 169
第四节 辐射的生物学效应 171
一、辐射的躯体效应 171
二、辐射的遗传效应 172
三、辐射对人类的遗传危害 172
第十四章 发育遗传学 （张彦） 174
第一节 发育遗传学的概念 174
第二节 发育遗传学的研究内容 174
一、受精卵发育的mRNA差异定位 174
二、同源框基因 176
第三节 发育调控机制与疾病 178
一、甲基化修饰的基因表达控制与细胞异常增殖 178
二、细胞发育过程中的DNA重组与白血病的染色体易位 182
三、胰腺发育基因与肝细胞转分化 186
第一节 行为遗传学概述 189
一、人类行为的遗传 189
第十五章 行为遗传学 （霍正浩） 189
二、行为遗传的特点 190
三、行为的遗传方式 191
四、行为遗传学的研究方法 192
第二节 人类行为遗传与疾病 194
一、人类生理行为的遗传 194
二、行为遗传与人类疾病 197
第十六章 遗传病的诊断 （焦海燕） 202
第一节 病史、症状和体征 202
一、病史、症状和体征 202
二、系谱分析 203
三、皮肤纹理分析 203
一、细胞遗传学检查 206
第二节 遗传病的实验诊断 206
二、生物化学检测 207
第三节 基因诊断 208
一、基因诊断技术 209
二、基因诊断的基本方法 211
三、遗传病的基因诊断举例 212
第十七章 遗传病的治疗 （焦海燕） 215
第一节 手术治疗 215
一、手术矫正 215
二、组织器官移植 216
第二节 药物治疗 216
一、去其所余 216
二、补其所缺 217
三、酶疗法 217
第四节 基因治疗 218
二、现症治疗 218
四、维生素疗法 218
一、产前治疗 218
第三节 饮食治疗 218
一、基因治疗的策略 219
二、基因治疗的方法 219
三、基因治疗的临床应用 221
四、基因治疗的问题与前景 224
第十八章 遗传病的预防 （赵巍 梁素华） 226
第一节 遗传筛查 226
一、新生儿筛查 226
二、携带者筛查 227
第二节 遗传咨询 228
一、遗传咨询门诊和咨询医师 228
二、遗传咨询的类型和对象 228
三、遗传咨询的程序 229
四、遗传病再发风险的估计 230
第三节 产前诊断 235
一、羊膜穿刺术 236
二、绒毛取样术 236
三、B超扫描 237
四、脐带穿刺术 237
五、产前诊断的新进展 237
第四节 优生学 237
一、优生学及其发展简史 238
二、优生学研究的内容 239
三、影响优生的因素 240
主要参考文献 242
汉英索引 246