医学遗传学实验须知 1
医学遗传学实验报告书写要求 2
第一部分 分子遗传学 3
实验一 人类基因组DNA的提取 3
实验二 DNA的琼脂糖凝胶电泳 6
实验三 基因组DNA的EcoRⅠ限制性内切酶酶解及电泳分离 8
实验四 重组体构建 10
实验五 质粒DNA的制备与检测 12
实验六 聚合酶链式反应 14
实验七 PCR-RFLP分析技术 16
实验八 PCR-SSCP技术 18
实验九 凝胶阻滞分析 20
实验十 总RNA和mRNA的提取 22
实验十一 核酸杂交探针的制备与纯化 24
实验十二 Southern印迹分析 26
实验十三 Northern印迹分析 29
实验十四 Western印迹分析 32
实验十五 DNA测序分析 35
第二部分 细胞遗传学 38
实验十六 X染色质的制备 38
实验十七 Y染色质的制备 41
实验十八 人外周血淋巴细胞染色体标本制备 43
实验十九 非显带染色体标本的核型分析 45
实验二十 G显带染色体标本制备与识别 48
实验二十一 肿瘤细胞系的染色体标本的制作与观察 54
实验二十二 脆性X染色体标本的制作与观察 55
实验二十三 姐妹染色单体交换的染色体标本制备与观察 57
实验二十四 银染核仁形成区的染色体标本的制备与观察 59
第三部分 分子细胞遗传学 61
实验二十五 荧光原位杂交技术 61
实验二十六 比较基因组杂交 65
第四部分 综合设计性实验 68
一、脆性X家系分析与产前诊断 68
二、21三体先天愚型的产前诊断 68
三、苯丙酮尿症的诊断与方法 68
附录：试剂的配制 70
一、常用缓冲液的配制 70
二、贮存液的配制 73
三、培养基的配制 74
四、染液的配制 76
五、其他常用试剂的配制 77
六、高效率感受态细胞的制备 80
七、一些特殊实验中缓冲液的配制 81