第一章 医学遗传学概论 1
第一节 医学遗传学的研究范围 1
第二节 医学遗传学的发展 2
第三节 我国医学遗传学的研究现状 5
第四节 医学遗传学在医学中的地位 6
第五节 遗传病概述 7
一、遗传病及其特征 7
二、遗传病的分类 8
三、遗传病的识别 9
四、遗传病的危害 10
小结 11
第二章 遗传的细胞基础 12
第一节 染色质与染色体 12
一、染色质的组成与结构 12
二、染色质的类型 14
第二节 细胞分裂与生殖 15
一、有丝分裂 15
二、减数分裂 16
三、有丝分裂与减数分裂的比较 19
四、配子发生 19
五、人类的性别决定 21
第三节 人类染色体 22
一、人类染色体的形态结构 22
二、人类染色体核型分析 23
三、性染色质 26
小结 28
第三章 遗传的分子基础 30
第一节 基因的概念 30
一、基因概念的提出 30
二、基因结构和功能的探索 30
第二节 人类基因组 31
三、基因的现代概念 31
一、单一序列 32
二、中度重复序列 32
三、高度重复序列 34
第三节 基因的结构与功能 35
一、基因的结构 35
二、基因的功能 37
三、基因表达的调控 42
第四节 基因突变 45
一、基因突变的特性 46
二、基因突变的诱因 46
三、基因突变的机制 47
四、基因突变的表型效应 49
小结 50
一、常染色体显性遗传 52
第一节 单基因遗传病的遗传方式 52
第四章 单基因遗传病 52
二、常染色体隐性遗传 57
三、X连锁遗传 59
四、Y连锁遗传 61
五、两种单基因性状的独立传递 62
六、两种单基因性状的联合传递 62
第二节 影响单基因遗传效应的因素 62
一、遗传背景 62
二、基因多效性 63
三、遗传异质性 63
四、基因组印记 64
五、遗传早现 64
六、限性遗传与从性遗传 65
七、X染色体失活 65
小结 65
二、线粒体基因组的遗传特点 67
一、线粒体基因组的结构 67
第一节 线粒体基因组 67
第五章 线粒体遗传病 67
第二节 线粒体基因突变与疾病 70
一、线粒体基因突变的类型 71
二、常见线粒体遗传病 71
三、线粒体基因突变与衰老 74
小结 74
第六章 多基因遗传病 76
第一节 数量性状的遗传 76
一、质量性状与数量性状 76
二、多基因假说 76
三、数量性状的遗传 77
第二节 多基因遗传病 79
一、易感性、易患性和阈值 79
二、遗传率 80
三、多基因遗传病的遗传特点 81
四、多基因遗传病再发风险的估计 82
第三节 多基因遗传病的研究进展 85
一、原发性高血压 85
二、冠心病 86
三、糖尿病 86
小结 87
第七章 染色体病 88
第一节 染色体畸变 88
一、染色体畸变的诱因 88
二、染色体数目异常 89
三、染色体结构畸变 91
第二节 常染色体病 97
一、21三体综合征 97
二、18三体综合征 100
三、13三体综合征 100
四、5p部分单体综合征 101
一、Klinefelter综合征 102
第三节 性染色体病 102
三、Turner综合征 103
二、XYY综合征 103
四、多X综合征 105
五、两性畸形 105
六、脆性X染色体综合征 106
第四节 染色体畸变携带者 107
一、非同源染色体相互易位携带者 107
二、倒位携带者 107
小结 109
第八章 分子病与先天性代谢病 111
第一节 分子病 111
一、血红蛋白病 111
二、血浆蛋白病 117
三、受体蛋白病 118
四、膜转运载体蛋白病 119
二、氨基酸代谢病 120
第二节 先天性代谢病 120
一、发病机制 120
三、糖代谢病 122
四、脂类代谢病 124
五、嘌呤代谢病 124
小结 125
第九章 群体遗传学 127
第一节 群体中的遗传平衡 127
一、基因频率和基因型频率 127
二、遗传平衡定律及其应用 128
第二节 影响群体遗传平衡的因素 130
一、突变 130
二、选择 130
三、迁移 132
四、随机遗传漂变 133
第三节 近婚系数 133
一、常染色体基因的近婚系数 134
二、X染色体基因的近婚系数 135
三、平均近婚系数 137
第四节 遗传负荷 137
小结 138
第十章 免疫遗传学 140
第一节 血型的遗传 140
一、ABO血型系统 140
二、Rh血型系统 142
三、新生儿溶血病 142
第二节 人类主要组织相容性抗原 143
一、HLA基因复合体 143
二、HLA与器官移植 147
三、HLA与疾病的相关性 148
第三节 抗体遗传 150
一、免疫球蛋白的基本结构 150
二、免疫球蛋白基因结构及重排 151
三、免疫球蛋白的多样性 152
小结 153
第十一章 肿瘤遗传学 155
第一节 肿瘤发生的遗传因素 155
一、肿瘤发病率的种族差异 155
二、肿瘤的家族聚集现象 156
三、致癌因子代谢与肿瘤 156
四、免疫缺陷与肿瘤 156
第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 157
一、遗传性肿瘤 157
二、遗传性肿瘤综合征 158
第三节 染色体不稳定性综合征 159
一、Bloom综合征 159
二、Fanconi贫血 159
三、共济失调性毛细血管扩张症 159
四、着色性干皮病 159
一、肿瘤细胞的染色体畸变 160
第四节 染色体异常与肿瘤 160
二、染色体脆性部位与肿瘤 162
第五节 肿瘤相关基因 163
一、癌基因 163
二、肿瘤抑制基因 165
三、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因 166
第六节 肿瘤发生的遗传学说 167
一、单克隆起源学说 167
二、二次突变学说 167
三、多步骤损伤学说 168
小结 168
第十二章 药物遗传学 170
第一节 药物反应的遗传基础 170
一、异烟肼代谢 171
二、琥珀酰胆碱敏感性 172
三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 173
五、异喹胍－金雀花碱代谢多态性 175
四、无过氧化氢酶血症 175
第二节 毒物反应的遗传基础 176
一、乙醇中毒 176
二、吸烟与肺癌 177
第三节 药物基因组学 178
小结 179
第十三章 人类基因的研究技术 180
第一节 重组DNA技术——基因工程 180
一、工具酶 180
二、载体 182
三、重组DNA技术的基本过程 183
第二节 分子杂交 185
一、分子杂交的基本原理 185
二、分子杂交的基本方法 185
三、探针及其标记 187
一、PCR基本原理 188
第三节 聚合酶链反应的原理及应用 188
二、常用PCR技术 189
三、PCR技术在医学领域中的应用 191
第四节 基因定位 191
一、原位杂交 192
二、体细胞杂交 192
三、荧光原位杂交 193
四、连锁分析 194
五、定位克隆与定位候选克隆 196
小结 197
第十四章 遗传病的诊断与治疗 199
第一节 遗传病的临床诊断 199
一、病史、症状和体征 199
二、家系调查与系谱分析 199
三、皮肤纹理分析 200
一、细胞遗传学检查 201
第二节 遗传病的实验诊断 201
二、生化检查 202
三、基因诊断 202
第三节 遗传病的治疗 205
一、手术治疗 205
二、药物治疗 205
三、饮食疗法 206
四、基因治疗 206
小结 209
第十五章 遗传病的预防 210
第一节 遗传病的抽样调查与登记 210
第二节 遗传咨询 211
一、遗传咨询的对象 211
二、遗传咨询的时机 211
三、遗传咨询的步骤 211
第三节 遗传病再发风险的估计 212
一、单基因遗传病再发风险的估计 213
二、多基因遗传病再发风险的估计 216
三、染色体病再发风险的估计 217
第四节 产前诊断 217
一、产前诊断技术及应用 217
二、常见遗传病的产前诊断 219
第五节 婚姻指导及生育指导 220
一、婚姻指导 220
二、生育指导 221
第六节 遗传筛查 223
一、新生儿筛查 223
二、携带者筛查 224
小结 225
第十六章 人类基因组计划 226
第一节 人类基因组计划的诞生 226
第二节 人类基因组概貌 227
一、遗传图 228
第三节 结构基因组学 228
二、物理图 232
三、转录图 233
四、序列图 234
五、基因鉴定 234
第四节 功能基因组学 235
一、基因表达图 235
二、人类基因组多样性计划 235
三、环境基因组计划 237
四、药物基因组学 238
五、疾病基因组学 239
六、比较基因组学 239
第五节 人类单体型图计划与医学 241
小结 241
英汉名词对照 243
参考书目 258