第一章 绪论 1
第一节 临床分子诊断学概念、发展现状及趋势 3
第二节 临床分子诊断学主要临床应用 5
第三节 临床分子诊断学法律法规问题 6
第二章 临床分子诊断学基础理论 9
第一节 核酸的分子结构和复制 11
第二节 基因的转录、翻译及调控 16
第三节 基因突变与多态性 24
第四节 表观遗传学 27
第三章 临床分子诊断学基本技术 33
第一节 核酸与蛋白质纯化技术 35
第二节 分子杂交技术 40
第三节 DNA测序技术 44
第四节 聚合酶链式反应技术 50
第五节 临床分子诊断学标准化 55
第四章 临床分子诊断学应用技术 61
第一节 荧光定量聚合酶链反应技术 63
第二节 流式细胞技术 68
第三节 荧光原位杂交技术 72
第四节 生物芯片技术 75
第五节 色谱－质谱技术 80
第六节 其他相关技术 84
第五章 遗传性疾病分子诊断 87
第一节 染色体病分子诊断 89
第二节 遗传性耳聋分子诊断 108
第三节 地中海贫血分子诊断 113
第六章 病毒性疾病分子诊断 137
第一节 病毒性肝炎分子诊断 139
第二节 艾滋病分子诊断 146
第三节 流行性感冒病毒分子诊断 149
第四节 鼻咽癌与EB病毒分子诊断 151
第五节 宫颈癌与人类乳头瘤病毒分子诊断 154
第六节 优生优育与致畸相关病毒分子诊断 158
第七节 其他病毒性疾病分子诊断 163
第七章 细菌性疾病分子诊断 171
第一节 淋病分子诊断 173
第二节 结核分子诊断 176
第三节 霍乱分子诊断 180
第四节 幽门螺旋杆菌感染分子诊断 181
第五节 细菌性腹泻分子诊断 184
第六节 细菌性肺炎分子诊断 186
第七节 “超级细菌”感染性疾病分子诊断 188
第八章 真菌病分子诊断 195
第一节 念珠菌感染性疾病分子诊断 197
第二节 新生隐球菌感染性疾病分子诊断 200
第三节 烟曲霉菌感染性疾病分子诊断 203
第四节 病原真菌分子生物学鉴定技术 205
第九章 其他感染性疾病分子诊断 217
第一节 梅毒螺旋体感染性疾病分子诊断 219
第二节 衣原体感染性疾病分子诊断 221
第三节 支原体感染性疾病分子诊断 224
第四节 立克次体感染性疾病分子诊断 227
第五节 寄生虫感染性疾病分子诊断 229
第六节 未知病原体感染性疾病分子诊断 233
第十章 肿瘤分子标志物 239
第一节 肿瘤标志物基础与临床实践 241
第二节 肿瘤新型分子靶向标志——从临床前到临床研究 244
第三节 肿瘤化疗药物个体性敏感试验及临床应用 250
第四节 肿瘤干细胞分子标志研究 252
第十一章 HLA与组织配型技术 257
第一节 HLA概况 259
第二节 HLA基因命名 264
第三节 HLA生物学功能 268
第四节 HLA与临床应用 272
第五节 HLA检测与移植配型策略 280
第十二章 非编码RNA在临床分子诊断中的应用 287
第一节 非编码RNA概况 289
第二节 非编码RNA检测 292
第三节 非编码RNA研究在临床分子诊断中的应用 295
第十三章 临床分子诊断学应用展望 303
第一节 临床分子诊断学在多学科中的应用 305
第二节 临床分子诊断学在生物信息学中的应用 310
第三节 临床分子诊断技术展望 313