第一章 绪论 1
第一节 人类发育与遗传学在医学教育中的地位 1
第二节 发育遗传与医学 1
第三节 遗传学与医学 4
一、遗传病的基本特征 4
二、遗传病的分类 5
三、遗传学和医学相互影响 6
第四节 本教材的特点 7
思考题 8
参考读物 8
第二章 人类发育的细胞学和遗传学基础 9
第一节 真核细胞的结构和功能 9
一、细胞膜 9
二、细胞质 10
三、细胞核 11
第二节 人类染色体 12
一、染色质和染色体 12
二、常染色质和异染色质 12
三、性染色质 12
第三节 细胞分裂 14
第四节 基因组和基因 16
一、人类基因组的组成及其主要特征 16
二、DNA结构和DNA序列 17
三、断裂基因的基本结构 22
四、基因的表达与调控 23
第五节 基因突变 26
第六节 基因分析技术 28
一、分子杂交 28
二、重组DNA技术 33
三、聚合酶链反应（PCR） 39
四、DNA测序 40
五、转基因动物 42
六、生物芯片 44
思考题 45
参考读物 45
第三章 配子发生与受精 46
第一节 减数分裂 46
一、第一次减数分裂（meiosis Ⅰ） 46
二、第二次减数分裂（meiosisⅡ） 47
三、减数分裂的生物学意义 48
第二节 精子和卵子的发生 49
一、精子发生 49
二、卵子发生 51
三、精子发生和卵子发生的比较 53
第三节 受精 54
一、获能与顶体反应 54
二、原核发育与融合 56
三、异常受精、双胎和多胎 56
四、体外受精和人工辅助生殖 56
思考题 57
参考读物 57
第四章 早期胚胎发育和胚胎诱导 58
第一节 胚胎第一周的发育及胚泡形成 58
第二节 二胚层与原肠形成 59
一、二胚层的形成 59
二、三胚层形成及原肠胚 60
第三节 三胚层分化和胚体形成 60
一、三胚层分化 60
二、胚体形成 63
三、胚胎完成 63
第四节 人胚胎外组织的形成 63
第五节 胚胎诱导 65
一、胚胎诱导的特征 65
二、诱导的组织特异感受性和阶段特异感受性 66
第六节 胚胎发育的信号系统 67
一、转录因子 67
二、信号分子 68
三、信号转导 69
四、胚胎诱导中的经典信号通路 69
思考题 70
参考读物 70
第五章 器官、系统的发生与先天性畸形 71
第一节 颜面、颈和口腔的发生 71
一、鳃器的发生 71
二、咽和咽囊的演变 71
三、颜面的形成 73
四、腭和牙的发生 74
五、鼻腔的发生 76
六、颈部形成 76
七、先天性畸形 76
第二节 消化系统和呼吸系统的发生 78
一、消化系统的发生 79
二、呼吸系统的发生 84
第三节 泌尿系统的发生 85
一、肾和输尿管的发生 85
二、膀胱和尿道的发生 87
三、先天性畸形 87
第四节 心血管系统的发生 89
一、原始心血管系统的建立 89
二、心脏的发生 90
三、弓动脉的发生和演变 95
四、胎儿血液循环 95
五、先天性畸形 96
第五节 四肢的发生 98
一、四肢的发生 98
二、先天性畸形 98
第六节 神经系统的发生 98
一、中枢神经系统的发生 98
二、周围神经系统的发生 102
三、先天性畸形 103
第七节 眼和耳的发生 104
一、眼的发生 104
二、耳的发生 106
第八节 常见先天畸形的发育遗传学基础 107
一、颜面常见先天畸形的发育遗传学基础 107
二、消化系统常见先天畸形的发育遗传学基础 108
三、泌尿系统常见先天畸形的发育遗传学基础 108
四、心血管系统常见先天畸形的发育遗传学基础 109
五、四肢常见先天畸形的发育遗传学基础 110
六、神经系统常见先天畸形的发育遗传学基础 111
七、眼部常见先天畸形的发育遗传学基础 112
八、耳部常见先天畸形的发育遗传学基础 112
思考题 113
参考读物 113
第六章 生殖内分泌及其异常 115
第一节 胎儿附属物 115
一、胎盘 115
二、胎膜 120
三、脐带 121
四、羊水 122
第二节 生殖系统发育和生殖内分泌 124
一、生殖腺的发育 124
二、内生殖器的发育 126
三、外生殖器的发育 130
四、性别发育 131
五、生殖内分泌 136
思考题 143
参考读物 144
第七章 染色体病 145
第一节 染色体的研究方法 145
一、染色体形态学 145
二、染色体显带 148
三、荧光原位杂交 152
四、比较基因组杂交 153
第二节 染色体畸变 153
一、染色体数目畸变 153
二、染色体结构畸变 156
第三节 常见的染色体病 162
一、常染色体异常综合征 163
二、性染色体异常综合征 169
三、染色体微缺失／重复综合征 176
四、单亲二体 177
五、染色体病复发风险的估计 177
思考题 177
参考读物 178
第八章 单基因遗传病 179
第一节 常染色体显性遗传病 180
一、常染色体显性遗传婚配类型 181
二、常染色体显性遗传系谱特征 182
三、常染色体显性遗传不同类型 182
四、常染色体显性遗传系谱分析范例 189
第二节 常染色体隐性遗传病 189
一、常染色体隐性遗传婚配类型 190
二、常染色体隐性遗传系谱特征 191
三、常染色体隐性遗传病举例 193
第三节 X连锁隐性遗传病 194
一、X连锁隐性遗传婚配类型 195
二、X连锁隐性遗传系谱特征 195
三、X连锁隐性遗传病举例 197
第四节 X连锁显性遗传病 199
一、X连锁显性遗传婚配类型 199
二、X连锁显性遗传系谱特征 200
三、X连锁显性遗传病举例 200
第五节 Y连锁遗传病 200
第六节 线粒体遗传病 201
一、线粒体DNA的结构和遗传特征 201
二、线粒体DNA突变 202
三、常见线粒体遗传病 203
思考题 204
参考读物 204
第九章 分子病与先天性代谢病 205
第一节 分子病 205
一、血红蛋白病 205
二、受体蛋白病 215
三、膜转运载体蛋白病 216
第二节 先天性代谢病 218
一、先天代谢病发病机制 218
二、先天代谢病类型 218
思考题 224
参考读物 224
第十章 群体遗传学 225
第一节 群体的遗传平衡 225
一、Hardy-Weinberg平衡定律 225
二、Hardy-Weinberg平衡定律的应用 227
第二节 影响遗传平衡的因素 229
一、非随机婚配 229
二、选择 233
三、突变 235
四、遗传漂变 235
五、基因流 236
第三节 遗传负荷 237
一、突变负荷 237
二、分离负荷 238
三、影响遗传负荷的因素 238
第四节 群体中的遗传多态现象 238
一、DNA多态性 239
二、染色体多态性 241
三、蛋白质多态性 241
四、酶多态性 241
五、抗原多态性 242
思考题 243
参考读物 243
第十一章 多基因遗传病 244
第一节 多基因遗传的特点 244
一、数量性状的正态分布 244
二、多基因遗传规律 246
第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模式 246
一、常见病和先天畸形的遗传因素 247
二、易患性与阈值模式 248
三、遗传度 251
第三节 多基因遗传病再发风险的预测 252
第四节 常见多基因遗传病的研究概况 255
一、多基因遗传病的研究方法 255
二、常见多基因遗传病的研究进展 257
思考题 261
参考读物 261
第十二章 肿瘤遗传学 262
第一节 肿瘤发生的环境因素 262
一、化学因素 262
二、物理因素 262
三、生物因素 263
第二节 肿瘤发生的遗传因素 263
一、肿瘤的遗传现象 263
二、遗传性肿瘤综合征 264
三、遗传性肿瘤 264
第三节 基因组不稳定性与肿瘤发生 265
一、DNA序列不稳定性 265
二、染色体不稳定性与肿瘤发生 266
第四节 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡 269
一、癌基因 269
二、抑癌基因 272
三、肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因 274
四、肿瘤发生与细胞周期调控 274
五、肿瘤与细胞凋亡 275
第五节 肿瘤发生的遗传学说 275
一、单克隆起源学说 275
二、Knudson“二次打击”假说 276
三、肿瘤发生的多阶段遗传损伤学说 276
第六节 肿瘤的分子诊断与靶向治疗 277
一、肿瘤十大特征 277
二、肿瘤的遗传易感性与肿瘤分子诊断 277
三、肿瘤的基因治疗 279
思考题 284
参考读物 285
第十三章 遗传病的诊断与治疗 286
第一节 遗传病的诊断 286
一、病史、症状和体征 286
二、系谱分析 286
三、细胞遗传学检查 287
四、生物化学检查 287
五、基因诊断 288
第二节 遗传病的产前诊断 295
一、产前诊断的对象 296
二、产前诊断方法与应用 296
第三节 遗传病的治疗 297
一、常规治疗 297
二、基因治疗 298
思考题 309
参考读物 309
第十四章 表观遗传学 310
第一节 表观遗传学的由来 310
第二节 DNA甲基化 311
一、DNA甲基化的不同方式及相关酶类 312
二、DNA甲基化与基因转录抑制机制 312
三、DNA甲基化与突变和基因组不稳定的关系 312
第三节 组蛋白修饰 312
一、组蛋白的乙酰化与去乙酰化 313
二、组蛋白甲基化 314
三、组蛋白磷酸化 315
四、组蛋白泛素化 316
五、组蛋白密码 316
第四节 染色质重塑 316
一、染色质重塑复合物的组成 317
二、染色质重塑复合物的作用机制 317
三、染色质重塑复合物对基因转录的调控作用 318
四、影响染色质表观遗传的其他因素 318
第五节 RNA干扰与非编码RNA 318
一、RNA干扰 318
二、微RNA 320
三、长非编码RNA 320
第六节 基因组印记和X染色体失活 322
一、基因组印记 322
二、X染色体失活 323
第七节 表观遗传调控与人类疾病 324
一、表观遗传与单基因遗传疾病 324
二、表观遗传与肿瘤 325
三、表观遗传和常见复杂疾病 326
四、表观遗传与环境 326
五、表观遗传与疾病治疗 326
六、表观遗传学存在的问题与前景展望 326
思考题 327
参考读物 327
第十五章 基因组医学 328
第一节 人类基因组计划的历史和目标 328
一、制图 329
二、测序和序列图 330
第二节 基因组计划的扩延与发展 332
一、基因组学及其分支学科 332
二、中国对基因组研究的主要贡献 333
三、个体基因组计划以及新一代测序技术的发展 333
第三节 基因组医学的发展 334
一、基因组学的全面发展 334
二、从基因组学到基因组医学 335
三、基因组医学的现状 336
四、基因组医学中的伦理、法律、社会影响（ELSI）等问题 337
五、基因组医学的发展前景 337
思考题 338
参考读物 338